基因变异

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以抽搐发作为首发症状存在SCN8A基因变异的婴儿癫痫1例并文献复习
《中国医药》2025年第5期759-761,共3页贺春艳 严晓华 李宏艳 王洁英 郭向阳 
陕西省重点研发计划(2020SF-144)。
癫痫是一组慢性脑部疾病。本文对陕西省人民医院收治的1例4月龄男性以抽搐发作为首发症状的存在SCN8A基因变异的癫痫患儿的临床资料、全外显子组测序检测结果及诊疗过程进行总结。患儿因“发作性抽搐半天”入院,入院后患儿仍反复抽搐发...
关键词：癫痫 SCN8A基因 抽搐 
2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒分子流行病学调查及ORF5基因变异分析
《动物医学进展》2025年第5期9-16,共8页黄文琳 于慧 蓝欣 杨圆 陈洪博 范克伟 魏春华 刘建奎 
福建省科技厅引导项目(2021N0032);福建省自然科学基金项目(2023J01989);动物源性人兽共患病防控福建省高校工程中心开放基金项目(2021ZN003);国家自然科学基金项目(32102628);福建省大学生创新创业计划训练项目(s202311312047);博士启动基金项目(LB2021009)。
为了研究2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)的流行和变异规律,采用荧光定量RT-PCR方法,对福建不同地区收集的240份疑似PRRSV的组织样品和血清进行PRRSV-1和PRRSV-2检测,对阳性样品采用RT-PCR方法扩增PRRSV ORF5基因,应用...
关键词：猪繁殖与呼吸综合征病毒 ORF5基因 序列分析 遗传进化分析 NADC34 
荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用
《中华全科医学》2025年第4期623-626,共4页潘澍青 潘婕文 鲍幼维 潘小莉 庄丹燕 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1121);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26)。
目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测...
关键词：耳聋基因 基因变异 Sanger测序 新生儿 
MRAP基因变异导致家族性糖皮质激素缺乏症2型2例
《中华儿科杂志》2025年第4期420-423,共4页舒文静 李佳承 郑健 刘涛 李荣 
2例患儿以低血糖反复发作伴皮肤色素沉着、生长发育迟缓为主要表现,基因全外显子测序均为MRPA基因复合杂合变异,均诊断为家族性糖皮质激素缺乏症2型。2例患儿经口服给予氢化可的松替代治疗后皮肤色素沉着症状明显改善,低血糖和抽搐等症...
关键词：家族性糖皮质激素缺乏症2型 MRAP基因变异 
Cornelia de Lange综合征患者临床特征及其遗传学分析2例报告及文献复习
《吉林大学学报(医学版)》2025年第2期501-507,共7页蔡美娇 陈佳燕 马小敏 黄燕茹 张剑 葛运生 
国家自然科学基金青年基金项目(82101955);福建省科技厅自然科学基金创新青年项目(2023J05269);福建省卫健委卫生健康科技计划项目(2020GGB064);福建省厦门市科技局医疗卫生指导性项目(3502Z20224ZD1228)。
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育...
关键词：Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 基因变异 变异谱系 
听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析
《中华医学杂志》2025年第14期1107-1110,共4页李丹阳 唐向荣 王洪阳 吴丽书 刘丽华 关静 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金(82222016);国家重点研发计划(2023YFC2508400,2023YFC2509800);广西自然科学基金(2024GXNSFAA010195)。
回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 听神经病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传学特征 临床特征 
DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡 潘虹 王爽 刘艺丹 魏翠洁 范燕彬 宋丹羽 葛琳 熊晖 
国家自然科学基金(82471430,82171393)。
目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...
关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异 癫痫 脑电图 
儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
HNF1B基因变异胎儿的临床特征及预后:52例分析
《中华围产医学杂志》2025年第4期295-300,共6页莫兰兰 杨赛赛 任淑敏 侯雅勤 史惠蓉 吴庆华 
目的探讨HNF1B基因变异胎儿临床特征及预后。方法回顾性纳入2018年1月至2024年6月在郑州大学第一附属医院行染色体拷贝数变异测序和/或全外显子组测序诊断HNF1B基因变异胎儿52例,包括17q12微缺失47例和HNF1B点突变5例,采用描述性方法分...
关键词：HNF1B基因 17q12微缺失综合征 肾脏发育异常 预后 
无锡市胃癌患者基因变异与临床病理相关性分析
《皖南医学院学报》2025年第2期142-145,共4页葛晓松 王晓莉 刘晓媛 沈才路 张颖 沈娣 
国家自然科学基金青年项目(81502042);江苏省自然科学基金青年项目(BK20140171);江苏省卫生健康委员会指导性项目(Z2023020)。
目的:探索无锡市胃癌患者肿瘤标本中基因变异情况及其与临床病理资料的相关性。方法:采用二代测序法检测50例胃癌标本中基因变异情况,同时收集患者临床病理资料,分析基因变异与年龄、性别、肿瘤分化程度、分期、神经脉管侵犯等的相关性...
关键词：胃癌 二代测序 基因变异 相关分析 TP53基因 
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