王洪阳

作品数:49被引量:483H指数:10
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供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
发文主题:听神经病遗传性耳聋突发性聋谱系障碍遗传性聋更多>>
发文领域:医药卫生生物学自动化与计算机技术农业科学更多>>
发文期刊:《器官移植》《中华耳科学杂志》《实用医院临床杂志》《中国科学:生命科学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划北京市自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
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听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析
《中华医学杂志》2025年第14期1107-1110,共4页李丹阳 唐向荣 王洪阳 吴丽书 刘丽华 关静 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金(82222016);国家重点研发计划(2023YFC2508400,2023YFC2509800);广西自然科学基金(2024GXNSFAA010195)。
回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD...
关键词:葡糖磷酸脱氢酶缺乏 听神经病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传学特征 临床特征 
难治性内耳病面临的问题与挑战
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第3期191-201,共11页王秋菊 余力生 王大勇 马鑫 孙珊 张甦琳 陈钢钢 冰丹 张剑宁 静媛媛 柴人杰 高云 郑宏伟 关静 张娇 田耀华 程林 王慧 王洪阳 陈正侬 李春燕 侯昭晖 蔡跃新 严庆丰 陈玉鑫 
国家重点研发计划(No:2023YFC2508400);国家自然科学基金项目(No:82350005)。
随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌...
关键词:难治性内耳病 耳聋 耳鸣 眩晕 疾病谱 问题与挑战 
遗传性耳聋基因治疗临床指南
《实用医院临床杂志》2024年第2期39-44,共6页齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 
国家重点研发计划(编号:2021YFA1101300,2021YFA1101800,2020YFA0113600,2020YFA0112503);国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(编号:82330033,82030029,92149304,82000984,82371162,82371161,82071059,92168115);江苏省自然科学基金基础研究计划(编号:BK20232007);江苏省社会发展项目-临床前沿技术项目(编号:BE2023653);四川省科技厅科技计划重点研发项目(编号:2021YFS0371);深圳市科技计划(编号:JCYJ20190814093401920,JCYJ20210324125608022);广东省医学科学院2022年度开放课题基金项目(编号:YKY-KF202201);南京市医学科技发展项目(编号:YKK19072)。
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳...
关键词:遗传性耳聋 基因治疗 临床指南 
遗传性耳聋临床诊疗研究进展被引量:1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第1期8-17,共10页王洪阳 关静 张娇 王秋菊 
国家自然科学基金项目(No:82350005、82222016、82271189、82271171、82171130)。
随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌...
关键词:遗传性耳聋 基因鉴定 三级预防 
NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第1期57-62,共6页陈姿伊 王洪阳 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金项目(No:82222016);国家自然科学基金重点项目(No:81830028);解放军总医院优青培育专项(No:2020-YQPY-004)。
还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性...
关键词:烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 神经退行性疾病 线粒体功能障碍 
携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析被引量:3
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期1077-1085,共9页关静 李进 吴萧男 高云 王洪阳 王秋菊 
国家自然科学基金(82271171,81900951,81830028,82222016)。
目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基...
关键词:DNA 线粒体 线粒体耳聋 遗传咨询 MT-RNR1基因 MT-TS1基因 MT-TL1基因 
KCNQ4基因新突变耳聋患者的基因型表型相关性分析及遗传咨询被引量:2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第1期25-30,35,共7页张晓龙 王洪阳 李进 李丹阳 武凯丽 吴萧男 王秋菊 
国家自然科学青年科学基金项目(No:81900950,81900951);国家自然科学重点项目(No:81830028);国家自然科学优秀青年科学基金项目(No:82222016)联合资助。
目的:对KCNQ4基因新突变耳聋患者进行基因型表型相关性分析,为患者及家庭提供精准的遗传咨询。方法:纳入1807956(5代34人)和1707806(3代12人)两个耳聋大家系,应用二代测序技术检测先证者致病基因,并对家系内成员进行Sanger测序验证。根...
关键词:遗传性聋 KCNQ4基因 常染色体显性 遗传咨询 
老年性聋时域间隔感知能力特征分析
《中华耳科学杂志》2022年第6期904-908,共5页任晓倩 兰兰 于澜 王洪阳 王秋菊 
国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项(2020YFC2005201);国家自然科学基金面上项目(82271189,82271171,82171130)。
目的分析老年性聋患者的时域间隔感知能力,为其临床研究提供参考。方法选取老年性聋患者38例作为研究对象,以非老年的感音神经性聋患者15例以及听力正常青年33例作为对照,分别对其进行纯音测听、最大言语识别率(phonetically balanced m...
关键词:老年性聋 时域间隔感知阈值测试 最大言语识别率 
应用第三代测序技术检测Y连锁遗传性耳聋家系的复杂重组结构研究被引量:1
《中华耳科学杂志》2022年第2期205-210,共6页吴萧男 关静 兰兰 王洪阳 王大勇 王秋菊 
国家自然科学基金重点项目(81830028),国家自然科学基金面上项目(82171130),国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950)联合资助~~。
目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点。方法应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各...
关键词:Y染色体 遗传性耳聋 第三代测序技术 拷贝数变异 
全聋型突发性聋患者的临床特征及转归分析被引量:10
《中华耳科学杂志》2022年第2期211-216,共6页谌国会 王洪阳 高云 王大勇 王秋菊 
国家科技部重点研发计划(2020YFC2005201);国家自然科学基金重点项目(81830028),国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950);军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058);军队后勤科研计生专项(19JSZ14);北京市自然科学基金青年项目(7204312)联合资助~~。
目的 探究全聋型突发性聋患者的临床特点,包括全身状况、诱因、病史及疗效分析。方法 对2017年3月至2021年5月以全聋型突发性聋收入院的患者进行回顾性分析,将患者的基本信息、发病特点及治疗效果进行分组比较并用SPSS 20.0软件进行统...
关键词:全聋型 突发性聋 临床特征 转归分析 
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