遗传性聋

作品数：143被引量：354H指数：11
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相关作者：王秋菊韩东一戴朴冯永袁慧军更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院中南大学北京大学第一医院新疆医科大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《安徽医药》《中国社区医师》更多>>
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遗传性聋外科治疗专家共识
《中华医学杂志》2025年第10期726-738,共13页国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 戴朴 袁永一 李晓鸽 王国建 冀飞 洪梦迪 王倩 韩明 苏钰 高雪 孙敬武 王丽燕 毕青玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82171185、82271177);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式...
关键词：聋 遗传性聋 外科治疗 人工耳蜗植入 听骨链重建 听觉语言康复 
一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期45-49,共5页孙毅 葛雨彤 刘雅琳 韩庆亚 郑宏 
目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
关键词：CDH23基因 遗传性聋 基因测序 突变检测 
遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期处理及疗效影响因素分析被引量：1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第2期153-165,共13页袁永一 李晓鸽 高搏 毕青玲 杨仕明 韩东一 戴朴 
国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137);国家重点研发计划(2022YFC2703602)。
目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年...
关键词：听觉丧失 感音神经性 综合征 遗传性聋 耳蜗植入术 围手术期 预后 
OTOF基因突变听神经病的基因治疗临床试验与设计
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期1-7,共7页钟佳珂 蒋罗颖 崔冲 韩双 陈玉鑫 韩磊 王大奇 陈兵 王武庆 李华伟 舒易来 
国家杰出青年科学基金项目(82225014);国家重点研发计划合成生物学重点专项(2020YFA0908201);上海市2021年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项(21S11905100);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项(23J31900100)。
目前,基因治疗是根治遗传性聋最有希望和最理想的策略之一,也是近年来全球听觉领域研究的重点、难点以及前沿热点。这在一定程度上得益于内耳独特的解剖结构——深埋于颞骨之中,其内充满内、外淋巴液,空间相对封闭,天然的血迷路屏障可...
关键词：遗传性聋 听神经病 基因治疗 临床试验 血迷路屏障 基因缺陷 腺相关病毒 基因编辑 
27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2025年第1期22-26,共5页王利伟 李建瑞 刘涛 严江伟 杨雅冉 
国家自然科学基金面上项目(30360109);北京市自然科学基金(7092049)。
目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D...
关键词：耳聋 遗传性 突变 DNA 线粒体 遗传性聋 基因突变 GJB2 SLC26A4 
大前庭水管综合征的遗传学诊断
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期494-496,共3页黄莎莎 戴朴 
大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞...
关键词：大前庭水管综合征 内耳畸形 流行病学研究 遗传性聋 遗传学诊断 颅脑MRI 前庭水管 内淋巴囊 
大理地区2102例孕妇常见遗传性聋基因筛查结果分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第11期1061-1065,共5页王博文 马藩源 田春杰 
目的:通过对大理地区孕17周以内的孕妇开展遗传性聋基因检测,强调孕期基因检测和遗传咨询的重要性。方法:通过PCR扩增技术,对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4个耳聋基因的21个突变位点进行检测,并对阳性样本的阳性率、突变率和民族分布...
关键词：遗传性聋 听力损失 基因突变 孕妇 基因筛查 
一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析
《听力学及言语疾病杂志》2024年第4期297-301,共5页刘向科 陆祖耀 刘丽娜 郝胜菊 惠玲 张钏 李富萍 
国家“十三五”重点专项(2016YFC1000307);国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408);国家科技资源共享服务平台计划项目[YCZYPT(2020)05-03];甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680);甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094);兰州市科技计划项目(2021-1-182)。
目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产...
关键词：MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变 
大理地区5767例新生儿耳聋基因筛查结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第9期1-5,共5页唐建文 刘梦婷 李艳萍 高金丽 田春杰 
本课题由国家自然基金项目资助,项目批准号:82160215、81660174;云南省中青年学术和技术带头人资助,项目编号:2018HB02;云南省高层次卫生计生人才资助,项目编号:H-2017069。
探讨大理地区各民族新生儿常见耳聋基因的检出率及特点,为大理地区遗传性聋的防治及生育指导提供参考。方法 本研究选取大理地区2018年 11月—2020年10月出生的5767例各民族新生儿利用飞行质谱法对中国人群常见的4个遗传性耳聋基因21个...
关键词：新生儿 遗传性聋 少数民族 耳聋基因 筛查 
性连锁遗传性耳聋基因研究进展
《中华耳科学杂志》2023年第4期563-567,共5页王慧慧 陈迟 徐百成 
国家自然科学基金地区基金项目(甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究,31960132)。
耳聋是严重影响人类社会交流及生活质量的感觉神经缺陷疾病之一。约50%的耳聋是由遗传因素导致的,伴性染色体连锁遗传是重要的遗传方式,本文就与性染色体有关的聋病基因AIFM1、GPRASP2、COL4A5、NDP、TIMM8A/DDP、PRPS1、POU3F4、SMPX、...
关键词：遗传性聋 性染色体 基因 突变 
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