遗传学诊断

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《胎儿或新生儿先天畸形系统遗传学诊断的实用方法》摘译
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第4期255-256,共2页徐芳 刘黎黎 
北京大学第一医院院内交叉研究专项(2024IR09);宁夏科技厅重点研发计划(2024BEG01002)。
先天性畸形显著增加了胎儿、新生儿及婴儿的发病率和死亡率。遗传性病因会增加再次妊娠时发生先天性畸形的风险。本综述基于目前存在的多种遗传学检测方法,总结了一种系统进行胎儿或新生儿先天性畸形遗传学诊断的实用方法,本文对其进行...
关键词：先天性畸形 胎儿 新生儿 遗传学诊断 
转录组测序技术在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期238-243,共6页安君 郭可欣 胡平 
国家自然科学基金(82371862);国家重点研发计划(2022YFC2703400);南京医科大学科技发展基金(NMUB20240073)。
全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作...
关键词：遗传病 孟德尔病 遗传学诊断 转录组测序 外显子组测序 全基因组测序 
CNV-Seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用
《甘肃医药》2025年第2期112-116,120,共6页唐陶 陈翠 宋琪玲 蔡燕 陈丽平 杨俊宝 
南充市科技局2022年度市校合作科技战略合作项目(编号:22SXQT0239)。
目的:低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)目前已经作为一线检测技术用于产前诊断胎儿的染色体异常。本研究探讨在临床实践中应用CNV-seq进行流产原因分析的可行性。方法:采用CNV-seq对211例流产组织样本进行检测,进一步分析受检者...
关键词：CNV-seq 染色体畸变 拷贝数变异 自然流产 
β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
《实用医学杂志》2025年第3期422-427,共6页李建党 陈雨晗 闫磊 韩慧玲 张玉佩 张万巧 
国家重点研发计划(编号:2018YFC1002701);联勤保障部队青年拔尖人才基金(编号:2022_02)。
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe...
关键词：β-酮硫解酶缺乏症 串联质谱 酰基肉碱 蛋白序列比对 
两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2603-2607,共5页张在卉 范仲蠡 黄秋香 毛丽华 卢克友 王志红 
福建省自然科学基金(2023J011341)。
目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 胚胎植入前遗传学诊断 
大前庭水管综合征的遗传学诊断
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期494-496,共3页黄莎莎 戴朴 
大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞...
关键词：大前庭水管综合征 内耳畸形 流行病学研究 遗传性聋 遗传学诊断 颅脑MRI 前庭水管 内淋巴囊 
染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究
《中国妇幼保健》2024年第24期4955-4958,共4页王雪 鲁北 闫磊 张海燕 亓亚革 赵媛 齐亚茹 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105031081)。
目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根...
关键词：染色体微阵列基因芯片分析 胎儿超声异常 拷贝数变异 杂合性缺失 
胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
《南方医科大学学报》2024年第11期2184-2191,共8页齐淇 周征 马金召 姚兵 陈莉 
江苏省卫生健康委医学科研重点项目(ZD2022004)。
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 植入前遗传学诊断 第三代基因测序技术 单核苷酸多态性 
我国胚胎植入前遗传学诊断技术配置和服务利用分析
《中华生殖与避孕杂志》2024年第11期1180-1183,共4页白符 马艺 高丽娜 张懿心 王冬颖 李志新 
国家重点研发计划(2023YFC2705503)。
目的分析我国胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术配置特征、服务利用趋势及服务效果。方法本研究采用纵向研究及2020年横断面调查数据分析的方法,研究2004—2020年我国具备PGD机构配置数量和服务利用趋...
关键词：植入前胚胎遗传学诊断 技术配置 服务利用 
中国首例应用胚胎植入前遗传学诊断技术诞生健康婴儿的先行者——访中山大学附属第一医院周灿权教授
《中华医学信息导报》2024年第20期4-4,共1页于丽水 
周灿权深受恩师庄广伦教授的启发和引领,他将"穷究生命源、蕴育天伦乐,让不孕不育患者生得出、生得好"作为终生奋斗的目标,一直以开拓进取的精神,带领团队不断攻克技术难题,推动我国生殖医学拥有更广阔的发展空间.
关键词：生命源 胚胎植入前遗传学诊断 生殖医学 周灿 不孕不育患者 健康婴儿 先行者 中山大学附属第一医院 
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