云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- ALPORT综合征

ALPORT综合征: 作品数：371被引量：472H指数：13; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：丁洁王芳俞礼霞张琰琴张宏文更多>>; 相关机构：北京大学第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院南京军区南京总医院重庆医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市重点实验室国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>

苯磺酸氨氯地平致Alport综合征患儿重度牙龈增生1例: 《国际医药卫生导报》2025年第7期1209-1211,共3页刘玉洁王向丽赵公平曹广海张书锋田明刘翠华; 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230603)。; 本文对1例长期口服苯磺酸氨氯地平致Alport综合征患儿重度牙龈增生进行分析并文献复习。患儿男,15岁,7岁7个月时(2016年5月)确诊Alport综合征,10岁4个月时(2019年2月)进展为慢性肾脏病5期。2019年3月开始腹膜透析治疗,因存在恶性高血压...; 关键词：苯磺酸氨氯地平牙龈增生儿童 ALPORT综合征

烟酰胺单核苷酸通过TGFβ/Smad3信号通路减轻Alport综合征小鼠肾纤维化: 《中国病理生理杂志》2025年第3期518-523,共6页李沫王星星黎上明李晓梅张秀芬韩晓杨细飞; 国家自然科学基金资助项目(No.82171583)的部分资助;深圳市科技创新委员会重点基础研究项目(No.JCYJ20200109150717745,No.JCYJ20200109144418639);深圳市医疗卫生三名工程项目(No.SZSM202211010);深圳市医学重点学科建设经费资助项目(No.SZXK069)。; 目的:探讨烟酰胺单核苷酸(NMN)是否通过TGFβ/Smad3通路减轻Alport综合征(AS)小鼠肾脏纤维化。方法:选用SPF级雌性X连锁AS(COL4A5 KI)小鼠,分为模型组(AS组)和模型给药组(AS+NMN组);雌性C57BL/6小鼠作为野生型(WT)组,每组小鼠7~8只。给...; 关键词：烟酰胺单核苷酸 ALPORT综合征肾纤维化 TGFβ/Smad3信号通路

Alport综合征诊治进展: 《临床内科杂志》2025年第2期93-95,共3页崔专王悦; 国家自然科学基金面上项目(82070736、81870488);北京大学医+X交叉项目(BMU2020MX030)。; Alport综合征(AS)作为一种较为常见的遗传性肾脏病,其主要临床表现特征为血尿、进行性肾功能减退,常伴有感音神经性耳聋及多种眼部异常。本文全面阐述了AS在诊断和治疗方面的研究进展,包括传统诊断方法结合基因检测技术的应用,以及肾素...; 关键词：ALPORT综合征病理诊断基因检测药物治疗基因治疗

1例疑似Alport综合征合并共同腔畸形患者人工耳蜗植入报道: 《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期19-21,33,共4页王倩杜海侨王淑为李佳楠; 国家重点研发计划“基因精准编辑耳聋猪模型类型评价与数据库建立”(2021YFF0702302);解放军总医院青年自主创新科学基金项目(22QNFC032)。; 目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中...; 关键词：ALPORT综合征共同腔畸形人工耳蜗植入

由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例: 《中国临床新医学》2025年第1期92-94,共3页王霄轩何桥孙文督范军; 天津市卫生健康科技项目(编号:TJWJ2024QN071)。; 该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。; 关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因突变薄基底膜肾病尿蛋白

Alport综合征遗传学特征和诊治进展: 《医药导报》2024年第12期1971-1976,共6页邵盼盼马雪晴仇丽茹; 湖北省卫生健康委科研项目面上项目(WJ2023M004);北京医学奖励基金会项目(YXJL-2023-0866-0329)。; Alport综合征是一类由Ⅳ型胶原基因突变所致的遗传性肾病,根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征、常染色体显性Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和双基因Alport综合征。临床表现具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿到进行...; 关键词：ALPORT综合征遗传学特征生物标记物早期诊治预后

两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断: 《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2603-2607,共5页张在卉范仲蠡黄秋香毛丽华卢克友王志红; 福建省自然科学基金(2023J011341)。; 目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员...; 关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因胚胎植入前遗传学诊断

双基因Alport综合征研究进展: 《临床儿科杂志》2024年第11期983-986,共4页张宏文; 双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因(COL4A3、COL4A4和COL4A5)中存在两个不同基因的致病性变异,包括两种类型,其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异;其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异...; 关键词：ALPORT综合征双基因变异 COL4A3 COL4A4 COL4A5

COL4A5基因新突变致Alport综合征1例: 《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页万华磊李莲花杨馨; Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中...; 关键词：ALPORT综合征神经性耳聋 COL4A5基因常染色体隐性遗传遗传性肾炎常染色体显性遗传眼部异常 α链

COL4A3基因新突变导致的Alport综合征1例并文献复习: 《现代医药卫生》2024年第20期3510-3513,共4页杨济黄丽岚侯月媛缪长秀白彝华; 云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160024);兴滇英才支持计划(YNWR-QNBJ-2020-269);昆明医科大学联合专项基金(202201AY070001-101)。; Alport综合征(AS)是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病,目前尚缺乏针对性的根治性疗法,且该病临床表现与遗传方式相关,极大阻碍了该病的临床诊断。现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料,从该患者的临床表现出发,...; 关键词：COL4A3基因 ALPORT综合征基因突变病例报告

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