COL4A5基因新突变致Alport综合征1例  

作　　者：万华磊 李莲花 杨馨 

机构地区：[1]黑龙江省中医药科学院,哈尔滨150036

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

摘　　要：Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中约占80%~85%,源于X染色体上的COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传约占15%,此外还有非常少见的常染色体显性遗传。本文报道1例由COL4A5基因新突变导致的Alport综合征病例。

关 键 词：ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链 

分 类 号：R692.3[医药卫生—泌尿科学]