COL4A5基因

作品数：38被引量：45H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：夏正坤李晓军崔英霞刘志红陈楠更多>>
相关机构：南京军区南京总医院福建医科大学郑州大学第一附属医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：《发育医学电子杂志》《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《现代检验医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市高等学校科学技术发展基金山东省自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2603-2607,共5页张在卉 范仲蠡 黄秋香 毛丽华 卢克友 王志红 
福建省自然科学基金(2023J011341)。
目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 胚胎植入前遗传学诊断 
COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页万华磊 李莲花 杨馨 
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中...
关键词：ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链 
1例COL4A5基因新突变致Alport综合征的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期798-801,共4页王一丹 杨亚亚 高健 
目的报道1例COL4A5基因新突变致Alport综合征患者,探讨Alport综合征基因型与表型之间的关系,分析该新突变的致病性及遗传方式,为患者母亲提供遗传咨询和产前诊断。方法收集先证者临床资料,提取外周血DNA行芯片捕获高通量测序,发现异常...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 错义突变 产前诊断 
COL4A5基因新发突变致Alport综合征的患者行胚胎植入前单基因遗传学检测1例
《中国妇产科临床杂志》2024年第2期162-163,共2页闫爱琴 胡瑞 马晓玲 李瑞云 苏安琛 毛斌 杨媛 
一、病例摘要患者女,36岁,主因“结婚6年,未避孕未孕3年”于2020年5月就诊于兰州大学第一医院。患者2016年足月剖宫产1女,2017年自然流产1次。既往其女儿不明原因间断血尿、夜尿增多、乏力,可疑诊断为Alport综合征。患者行子宫输卵管造...
关键词：子宫输卵管造影 病例摘要 夜尿增多 肺纹理增重 轻度粘连 阴道超声 遗传学检测 潜血阳性 
X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例
《中华儿科杂志》2024年第3期275-277,共3页唐子璐 姚俊 张沛 何旭 贾丽丽 史凯丽 夏正坤 高春林 
东部战区总医院临床研究专项续航项目(22LCYYXH9);东部战区总医院临床研究专项启航项目(22LCYYQH9)。
患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术...
关键词：ALPORT综合征 食管平滑肌瘤 食管良性肿瘤 X连锁 COL4A5基因 杂合缺失 食管病 活检诊断 
X连锁显性Alport综合征两个家系COL4A5基因的变异分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1356-1359,共4页马骞 车凌仪 孔祥东 
国家自然科学基金(81702860)。
目的对2个X连锁显性遗传Alport综合征(AS)家系进行COL4A5基因变异分析与产前诊断。方法选取2018年9月和2020年1月就诊于郑州大学第一附属医院产前诊断中心的2个无亲缘关系的汉族AS家系为研究对象。采集2个家系的临床资料,抽取家系各成...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 变异 
COL4A5基因剪接变异致Alport综合征患者1例的遗传学分析及体外验证
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1263-1269,共7页梁磊 蔡泽宇 吴昊天 孟海霞 赵建荣 
国家自然科学基金(81960130);内蒙古医科大学重点项目(YKD2021ZD008)。
目的探讨1例Alport综合征(AS)患者的遗传学特征并验证其存在的剪接变异。方法选取2021年1月8日因"体检发现尿蛋白3+、尿潜血3+"就诊于内蒙古医科大学附属医院肾脏内科的1例AS患者作为研究对象,收集患者临床资料。抽取患者及其父母的外...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 剪接变异 成人 
X连锁显性遗传型Alport肾病综合征患儿1例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1270-1274,共5页常甜 韩智 刘肖 王盼盼 
河南省科技攻关计划(212102310767)。
目的探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测,针对候选致病变...
关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因 基因变异 
儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析
《中国当代儿科杂志》2023年第7期732-738,共7页黄唯 刘翠华 李纪同 刘玉洁 李玉柳 田明 曹广海 张书锋 
河南省重点研发与推广专项(科技攻关)项目(212102310441)。
目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 基因型 临床表型 儿童 
误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征1例
《天津医科大学学报》2022年第6期675-678,共4页王欣 张碧丽 
Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关,临床表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状[1]。儿童时期的Alport综合征患...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 儿童 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部