遗传性肾炎

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COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页万华磊 李莲花 杨馨 
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中...
关键词：ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链 
浅谈尿毒症的病因及预防
《人人健康》2024年第14期26-27,共2页穆泉汝 李晓琴 李莲 汤剑珍 许燕华 
尿毒症是严重的肾脏疾病,见于急、慢性肾衰竭的晚期阶段。由于肾功能严重受损致体内代谢废物、毒素和过多液体无法排出体外,积聚在机体内对健康造成严重威胁。让我们走近尿毒症,认识它,了解它,做到早发现、早干预、早治疗,通过关注肾脏...
关键词：尿毒症 遗传性肾炎 慢性肾衰竭 肾脏疾病 不可逆性 镇痛药 肾损伤 肾损害 
遗传性肾炎精准诊治面临的问题和思考被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1299-1302,共4页黄文彦 孙蕾 
上海市自然科学基金面上项目(19ZR1442300)。
遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征,儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿,并呈进行性加重及肾功能减退,是儿童及青少年终末期肾脏病主要原因之一;除此之外,...
关键词：遗传性肾炎 ALPORT综合征 诊断 治疗 
慢性肾衰竭血液透析患者感染病原菌分布及血清NGAL炎性细胞因子水平变化情况被引量：10
《中国药物与临床》2019年第17期2963-2964,共2页王颖 范佳妮 冯海云 
慢性肾衰竭(CRF)是一种由原发性和继发性肾小球肾炎占位、先天性多囊肾、肾发育不良、遗传性肾炎等多种原因导致的慢性进行性肾实质损害综合征,随着病情发展,患者肾脏逐渐出现萎缩,并且不能维持其基本功能,临床表现主要有患者代谢产物...
关键词：先天性多囊肾 水电解质紊乱 遗传性肾炎 系统功能障碍 酸碱失衡 肾发育不良 临床综合征 血液透析患者 
高原地区Alport综合征2例
《中华实用儿科临床杂志》2018年第5期395-396,共2页曹静 沈红 
Alport综合征（AS）为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤，是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴感音神经性耳聋和眼部异常。具有家族史，电镜下肾小球基底膜呈现典型的结构异常（基底膜断裂、分层、厚薄不易）...
关键词：ALPORT综合征 高原地区 肾功能进行性减退 感音神经性耳聋 基底膜损伤 Ⅳ型胶原α链 肾小球基底膜 遗传性肾炎 
临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析被引量：1
《中国医学工程》2017年第6期5-7,共3页蔡勇 莫樱 蒋小云 郑菊映 黄穗 
广东省科技计划项目(2014A020221077);广东省中医药局建设中医药强省科研项目(20151284);广州市医药卫生科技项目(20151A011070)
目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62....
关键词：儿童 遗传性肾炎 不典型 血尿 家族史 电镜 
什么原因导致的尿毒症
《人人健康》2016年第9期72-72,共1页刘舒放 
西安读者马女士:请问尿毒症是怎么得的?连线医生——陕西省第四人民医院主任医师刘舒放尿毒症是一种危害身体健康的重要疾病之一,疾病的发生会给患者生命构成一定的威胁,所以要预防尿毒症的发生,首先需要了解产生尿毒症的原因。一、慢...
关键词：全身性疾病 刘舒 双侧输尿管结石 尿路梗阻 遗传性肾炎 过敏性紫癜肾炎 系统性红斑狼疮 肾小管功能障碍 肾脏疾患 多囊肾 
儿童血尿的诊断与治疗策略被引量：1
《发育医学电子杂志》2015年第3期132-138,共7页夏正坤 何威 
血尿(hematuria)是指尿中有超过正常数量的红细胞。正常尿液经1500 r/min离心5分钟后,弃去上清,将沉渣0.2 ml混匀后涂片镜检,在高倍镜下观察红细胞的数目,正常<3个,或尿沉渣计数<8000个/ml。血尿是儿科常见症状,常提示泌尿系疾患,临床...
关键词：尿沉渣检查 尿红细胞 高倍镜 涂片镜检 红细胞溶解 尿隐血 遗传性肾炎 尿液标本 基底膜 高钙尿症 
观察尿色辨疾病
《人人健康》2015年第11期49-49,共1页李德谦 
肾脏是人体的重要器官,尿液是反应人体健康的晴雨表,每个人的身体健康状况能够直接从尿液颜色上反应出来。【血尿】血尿是指尿中有超过正常量的红细胞,当一升尿中含血量超过一毫升时,尿显红色,肉眼可辨,叫肉眼血尿,这是常见的一个症状...
关键词：遗传性肾炎 尿液颜色 尿色 人体健康 急性黄疸型肝炎 脓尿 血管内溶血 中含 恶性疟疾 酱油色尿 
近年治疗小儿血尿的临床文献质量评价
《药物与人》2015年第1期132-133,共2页衣金娜 
血尿是泌尿系统疾病常见的临床表现。健康人尿中可有少量的红细胞，但若〉3个／高倍视野则称为血尿。其中，小量出血呈镜下血尿，出血量超过1ml／L可呈肉眼血尿。引起血尿的疾病有很多：原发性或继发性肾小球肾炎、遗传性肾炎、薄基底...
关键词：镜下血尿 治疗方法 临床表现 文献质量评价 继发性肾小球肾炎 泌尿系统疾病 小儿 遗传性肾炎 
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