孙蕾

作品数：15被引量：79H指数：6
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供职机构：上海市儿童医院更多>>
发文主题：儿童急性肾损伤大鼠肾组织ALPORT综合征基因更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《肾脏病与透析肾移植杂志》《中国小儿急救医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市教育委员会创新基金上海市自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
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环孢霉素A与他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征疗效及安全性对照研究被引量：11
《中国实用儿科杂志》2022年第8期625-631,共7页孙蕾 匡新宇 康郁林 郝胜 王平 吴滢 朱光华 黄文彦 
上海市自然科学基金面上项目(19ZR1442300);上海市卫生和计划生育委员会科研课题青年项目(20164Y0192)。
目的 评估环孢霉素A与他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征的疗效及安全性。方法 回顾性分析2012年6月至2018年6月在上海市儿童医院接受环孢霉素A与他克莫司治疗的118例难治性肾病综合征患儿信息,包含患儿一般情况、实验室检查、肾组织病...
关键词：儿童 肾病综合征 环孢霉素A 他克莫司 
儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析被引量：3
《临床儿科杂志》2021年第12期900-904,共5页张丽宁 匡新宇 孙蕾 冯丹 康郁林 朱光华 黄文彦 
上海市卫健委优秀青年人才培养计划(No.2018YQ21)。
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发...
关键词：远端肾小管酸中毒 临床特点 基因 
TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征四例并文献复习被引量：7
《中华儿科杂志》2021年第3期223-227,共5页孙利文 孙蕾 王平 康郁林 吴滢 朱光华 黄文彦 
目的:探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”...
关键词：肾病 基因 儿童 尿毒症 
遗传性肾炎精准诊治面临的问题和思考被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1299-1302,共4页黄文彦 孙蕾 
上海市自然科学基金面上项目(19ZR1442300)。
遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征,儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿,并呈进行性加重及肾功能减退,是儿童及青少年终末期肾脏病主要原因之一;除此之外,...
关键词：遗传性肾炎 ALPORT综合征 诊断 治疗 
Nephrocystin-3基因突变致婴儿型肾单位肾痨一例
《临床肾脏病杂志》2020年第3期261-264,共4页翟春桃 匡新宇 孙蕾 孙利文 王平 吴滢 黄文彦 
病例资料患者,女,1岁9个月。因“皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月”于2019年4月9日入住我科。患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症...
关键词：肾单位肾痨 NPHP3基因 终末期肾脏病 
基因治疗在儿童遗传性肾脏病中的研究进展被引量：5
《国际儿科学杂志》2020年第2期73-76,共4页孙蕾(综述) 黄文彦(审校) 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题青年项目(20164Y0192)。
基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用.随着致病基因的明确,基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿童遗传性肾脏病精准治疗的新选择.然而,基因治疗的临床应用仍面临安全性、有效性及伦理问题等巨大挑战.该...
关键词：基因治疗 儿童 遗传性肾脏病 
COL4A5突变Alport综合征儿童临床表型分析(附31例报告)
《中国实用儿科杂志》2018年第11期895-899,共5页周倩 匡新宇 孙蕾 胡玉杰 钮小玲 张丽宁 黄文彦 
上海交通大学医学院精准医学项目(15ZH4008);上海交通大学医学院转化医学项目(15ZH1007)
目的探讨儿童X-连锁显性遗传性Alport综合征临床表型和基因型的特征。方法回顾性分析2011年6月至2016年6月上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科确诊的31例COL4A5基因突变的X-连锁Alport综合征患儿的临床特征和病理特点。结果 (1)31例患...
关键词：COL4A5突变 ALPORT综合征 儿童 肾脏 
肾损伤分子-1在急性缺血缺氧再灌注大鼠肾组织中的表达及意义被引量：3
《中国小儿急救医学》2017年第3期195-200,共6页胡玉杰 孙蕾 沈云琳 刘华杰 匡新宇 黄文彦 
国家自然科学基金（81370813）;上海市教委重点创新项目（13ZZ013）
目的 观察肾损伤分子-1（kidney injury molecule-1，KIM-1）在急性缺血缺氧再灌注肾损伤（acute ischemia reperfusion kidney injury，AIKI）大鼠肾组织中的表达及分布规律，探讨其在诊断急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）中的...
关键词：肾损伤分子-1 肾脏急性缺血再灌注损伤 肾小管间质损伤 急性肾损伤 
转化生长因子β1通过Smad3调控补体应答基因32转录的分子机制被引量：6
《肾脏病与透析肾移植杂志》2015年第5期447-452,共6页沈云琳 钮小玲 刘华杰 孙蕾 匡新宇 黄文彦 
国家自然科学基金资助项目(81370813);上海市科委(114119a1700);上海市卫生局优秀学科带头人项目(XBR2011010)
目的:前期工作发现补体应答基因32(RGC-32)是转化生长因子β(TGF-β)诱导的肾小管上皮细胞-间充质转化(EMT)过程中Smad信号下游的关键调控分子。本研究拟进一步明确TGF-β诱导肾小管EMT过程中RGC-32的转录调控机制。方法:体外培养NRK-52...
关键词：补体应答基因32 上皮-间充质转化 转化生长因子Β 转录调控 
儿童先天/遗传性肾小管疾病诊断与治疗现状被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2015年第17期1285-1289,共5页黄文彦 孙蕾 
遗传性肾脏病（inherited kidney diseases）包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天／...
关键词：肾小管疾病 遗传性 儿童 诊断 治疗 
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