遗传性肾脏病

作品数：39被引量：63H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：丁洁王芳杨霁云俞礼霞黄文彦更多>>
相关机构：北京大学第一医院复旦大学上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市儿童医院更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《实用临床医药杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市重点实验室全球变化研究国家重大科学研究计划上海市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
2025年2期《临床内科杂志》综述与讲座——“遗传性肾脏病”栏目导读
《临床内科杂志》2025年第2期126-126,共1页本刊编辑部 
遗传性肾病是一组由基因变异引发的肾脏疾病,其临床表现多样且预后差异显著,早期精准诊断与干预对延缓疾病进展至关重要。近年来,随着基因检测技术的革新和靶向治疗的发展,遗传性肾病的诊疗策略迎来了突破性进展。本期"综述与讲座"栏目...
关键词：多囊肾病 临床内科杂志 诊疗策略 精准治疗 基因检测技术 疾病进展 遗传学基础 肾脏疾病 
肾单位肾痨分子遗传和病理生理研究进展
《肾脏病与透析肾移植杂志》2024年第5期463-468,共6页邵慧瑛(综述) 安玉(审校) 
东部战区总医院科技创新研究计划(2023LCYYQH029)。
肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因。临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现。近年来随着分子生物学技术的发展,对...
关键词：肾单位肾痨 遗传性肾脏病 肾间质损害 肾小管疾病 
肾小球基底膜与遗传性肾脏病研究进展
《国际遗传学杂志》2024年第3期202-208,共7页周志琪 吴滢 
上海市儿童医院临床研究培育专项重点项目(2019YLYZ02)。
肾小球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)是肾脏滤过屏障的重要组成部分, 其正常的结构和功能是维持肾脏滤过的基础。肾小球基底膜的物质组成包括Ⅳ型胶原、层黏蛋白及其他蛋白多糖类物质等, 当编码相关物质的基因发生突变时,...
关键词：肾小球基底膜 Ⅳ型胶原 层黏蛋白 遗传性肾小球基底膜病 
肾脏类器官在遗传性肾脏病中的应用进展
《中华儿科杂志》2024年第5期490-493,共4页闵婕 付倩 王辉 
河北省自然科学基金(H2022104021)。
二代测序技术的成熟与广泛应用,提高了临床医生对遗传性肾脏病的诊断能力,但由于缺乏准确模拟人类肾脏疾病的体外模型,靶向治疗相关研究进展缓慢。利用人类诱导多能干细胞(hiPSC)开发类器官的技术为研究人类肾脏发育、模拟疾病过程及新...
关键词：类器官 体外模型 遗传性疾病 临床医生 诱导多能干细胞 肾脏疾病 肾脏发育 靶向治疗 
中国儿童遗传性肾脏病数据库的建立及应用
《中华医学杂志》2024年第16期1356-1359,共4页徐虹 
遗传性肾脏病是儿童和青少年慢性肾脏病的重要病因,也是成人期慢性肾脏病发病和进展中不容忽视的因素。构建遗传性肾脏病注册共享系统,形成具有中国人群特异性代表性数据,对于实现表型-基因型刻画、提高精准管理水平和病因机制研究具有...
关键词：儿童 遗传性肾脏病 数据库 基因 表型 
儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来
《中华医学杂志》2024年第16期1363-1366,共4页刘飞 毛建华 
国家重点研发计划(2022YFC2705100,2022YFC2705103)
遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病...
关键词：肾脏病学 遗传 基因 
肾脏病领域近十年进展被引量：1
《中华内科杂志》2024年第4期328-332,共5页陈旻 赵明辉 
近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和...
关键词：肾脏病 慢性肾脏病 肾小球疾病 遗传性肾脏病 肾移植 急性肾损伤 
中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析
《中华肾脏病杂志》2024年第1期24-35,共12页马雪晴 何永华 杨静 徐荣荣 杨思莹 梁文沛 周建华 袁惠卿 仇丽茹 
湖北省科技计划重大专项(2020AEA009);湖北陈孝平科技发展基金会青年科学专项基金(CXPJJH11900018-2007);湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004)。
目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床...
关键词：儿童 突变 基因型 PAX2基因 肾-视神经乳头缺损综合征 遗传性肾脏病 
20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析被引量：1
《实用临床医药杂志》2023年第6期123-127,共5页刘文彦 李宇红 徐海霞 邵晓珊 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwjkj2020-1-139)。
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽...
关键词：遗传性肾脏病 肾小管酸中毒 临床特点 基因突变 
达格列净治疗儿童伴蛋白尿的遗传性肾脏病的短期效果被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第2期164-168,共5页崔静怡 刘娇娇 方晓燕 陈径 翟亦晖 徐虹 沈茜 
江苏省儿童重大疾病研究重点实验室开放项目(JKLP202101)。
目的探索达格列净治疗儿童伴有蛋白尿的遗传性肾脏病的短期效果和安全性。方法前瞻性队列研究。以2020年8月至2021年12月复旦大学附属儿科医院的23例遗传性肾脏病患儿为研究对象。患儿均给予达格列净治疗,体重≤30 kg患儿5 mg/d,体重>30...
关键词：肾疾病 遗传 蛋白尿 儿童 钠-葡萄糖转运体2 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部