肾小管疾病

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肾单位肾痨分子遗传和病理生理研究进展
《肾脏病与透析肾移植杂志》2024年第5期463-468,共6页邵慧瑛(综述) 安玉(审校) 
东部战区总医院科技创新研究计划(2023LCYYQH029)。
肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因。临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现。近年来随着分子生物学技术的发展,对...
关键词：肾单位肾痨 遗传性肾脏病 肾间质损害 肾小管疾病 
23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
一文教你看懂尿常规检查报告
《科学之友》2024年第2期51-51,共1页李英 
尿常规检查经济方便,能快速出结果,其结果可以为肾小球疾病、肾小管疾病、肾外脏器疾病、代谢疾病、血液疾病等的诊疗提供重要线索。尿常规报告单的项目有很多,你是否看到尿常规化验单上“+”“-”“阴性”“阳性”等标注时常常一头雾水...
关键词：尿常规检查 脏器疾病 肾小球疾病 肾小管疾病 血液疾病 代谢疾病 报告单 各项指标 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词：糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
肾病的透析治疗
《健康之家》2023年第16期34-35,共2页马美英 孙晓丹 
肾脏是人体重要的排泄器官,如果不注意保养,可能会出现各种肾脏疾病,如肾小球疾病、肾小管疾病、慢性肾脏病、肾病综合征等.据统计,目前我国有将近1亿人患有肾病,而其中又有多达7000多万人处于不同程度的阶段性肾功能减退状态.
关键词：慢性肾脏病 肾病综合征 肾小球疾病 肾脏疾病 排泄器官 透析治疗 肾小管疾病 肾功能减退 
全科就诊的1 例Gitelman综合征患者诊疗体会
《全科医学临床与教育》2023年第4期373-374,F0003,共3页付裕 张雪峰 
Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称为家族性低钾-低镁血症[1]。欧洲人患病率约为1/40000[2],我国人口患病率鲜有报道,但有研究表明亚洲人的发病率可能更高[3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木,严重患者也可出...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 夜尿增多 低血镁 临床医师 肾小管疾病 误诊漏诊 呼吸困难 
老年发病的Gitelman综合征1例并文献复习
《实用老年医学》2023年第3期318-320,共3页高珊 高冠起 杜文华 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且...
关键词：GITELMAN综合征 临沂市人民医院 临床医生 疾病鉴别诊断 老年发病 低血镁 肾小管疾病 病历资料 
儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别被引量：1
《临床儿科杂志》2022年第12期881-885,共5页黄文彦 康郁林 
国家自然科学基金面上项目(No.82170683);上海市自然科学基金面上项目(No.19ZR1442300)。
肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范...
关键词：肾小管疾病 诊断和治疗 基因检测 儿童 
1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析
《中国中西医结合肾病杂志》2022年第9期833-834,I0004,共3页孙树果 张继超 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 
山东中医药科技发展计划项目(No.2017-333);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率 
以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例
《浙江临床医学》2022年第8期1241-1243,共3页耿艳 张程昌 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病 
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