张改秀

作品数：45被引量：110H指数：5
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供职机构：山西省儿童医院更多>>
发文主题：基因突变儿童文献复习苯丙酮尿症先天性肾上腺皮质增生症更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《安徽医药》《山西医科大学学报》《临床儿科杂志》《中国生殖健康》更多>>
所获基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金河北省中医药管理局科研计划项目山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
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抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体滴度和HLA-DQ分型在1型糖尿病合并乳糜泻诊断中作用
《临床儿科杂志》2024年第12期1025-1031,共7页郝慧玲 张改秀 冯梅 
目的探讨抗组织转谷氨酰胺酶IgA(IgA-抗tTG)抗体滴度以及人类白细胞抗原(HLA)-DQ分型对1型糖尿病(T1DM)合并乳糜泻(CD)发生的预测价值。方法选取2019年11月到2023年11月在内分泌科就诊的所有<18岁的T1DM患儿和同期体检的健康儿童作为研...
关键词：1型糖尿病 抗组织转谷氨酰胺酶IgA 乳糜泻 十二指肠活检 人类白细胞抗原 
戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析
《安徽医药》2024年第8期1629-1632,共4页范馨 张改秀 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花 
目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变 
23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
线粒体DNA耗竭综合征患儿1例的临床特征及SUCLG1基因变异分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2298-2302,共5页纪可佳 张改秀 范馨 朱彤 赵润涵 
目的 探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型(MTDPS9)患儿的临床表现及遗传学特征。方法 回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果 患儿,女,生后4个月以多汗就诊,抬头不能...
关键词：线粒体DNA耗竭综合征 SUCLG1基因 甲基丙二酸尿症 发育迟缓 多汗 
儿童Mauriac综合征2例并文献复习
《医学综述》2023年第7期1449-1452,F0003,共5页韩蕊 张改秀 
目的探讨儿童Mauriac综合征的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年6月至2020年2月山西省儿童医院收治的2例儿童Mauriac综合征患儿(分别于3岁时、8岁时确诊为1型糖尿病,于2019年6月、2020年2月确诊为Mauriac综合征)的临床表现、实...
关键词：儿童Mauriac综合征 临床特点 发病机制 
儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平研究被引量：1
《中国药物与临床》2023年第8期509-514,共6页王小军 宋文惠 张改秀 冯梅 
山西省儿童医院院级科研课题(202024)。
目的 探讨儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平变化情况。方法 选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒急性期入院治疗且血脂尿酸检查结果完整的69例作为病例组[入院后急性期与恢复期(...
关键词：儿童 糖尿病 1型 糖尿病酮症酸中毒 血脂异常 尿酸 
NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习
《山西医科大学学报》2022年第6期779-783,共5页陈欢 张改秀 范馨 朱彤 王丽红 王蕾 陈晓娟 王丽花 
NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在...
关键词：NROB1基因 先天性肾上腺发育不良 基因突变 
1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量：1
《中华全科医师杂志》2022年第2期147-153,共7页王小军 张改秀 冯梅 王丽红 王蕾 陈晓娟 
山西省儿童医院院级科研课题(202024)。
目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸...
关键词：儿童 糖尿病 1型 糖尿病酮症酸中毒 甲状腺激素 
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗被引量：2
《中国实用儿科杂志》2021年第10期752-755,共4页关函洲 张改秀 刘克战 杨艳玲 
国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊。文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH...
关键词：尿素循环障碍 高氨血症 遗传代谢病 
肥胖儿童胰岛素抵抗 尿酸与代谢综合征发病分析被引量：5
《中国药物与临床》2021年第17期3019-3021,共3页郝慧玲 张改秀 冯梅 王丽红 
目前,儿童肥胖的患病率明显升高,已经成为严重的社会公共卫生问题[1]。肥胖对儿童期正常的生长发育有影响,会导致心理问题,还会引起成年后肥胖,使成年后的代谢性疾病如冠心病、2型糖尿病病、原发性高血压、非酒精性脂肪肝病等发病率明...
关键词：非酒精性脂肪肝病 肾脏疾患 肥胖儿童 发病年龄 儿童肥胖 中心性肥胖 胰岛素抵抗 代谢综合征 
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