GITELMAN综合征

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2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
《黑龙江医学》2025年第6期720-723,727,共5页胡国生 李利 何一旻 丁宇 
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低...
关键词：SLC12A3基因 GITELMAN综合征 儿童 
Gitelman综合征导致糖代谢异常的相关因素分析
《中华糖尿病杂志》2025年第1期153-161,共9页辛宇 徐俊杰 臧丽 
国家重点研发计划(2021YFC2701901)。
目的探讨Gitelman综合征(GS)患者糖代谢异常的影响因素。方法该研究为病例对照研究。选取2013年1月至2023年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科住院治疗的GS患者和无功能性肾上腺意外瘤(NFAI)患者为研究对象。收集研究对象的空腹胰...
关键词：GITELMAN综合征 糖代谢异常 低镁血症 低钾血症 体重指数 
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2025年第3期126-129,共4页孙文慧 刘玲 崔振琼 霍美玲 
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿...
关键词：GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童 
儿童Gitelman综合征1例及文献复习
《山西医科大学学报》2024年第12期1596-1600,共5页许丽 邵贤丽 于宝龙 王倩云 赵华锋 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,临床特征以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、继发性高肾素-醛固酮血症以及正常或偏低的血压为主要特点。GS发病主要是由于编码肾脏远曲小管(distal...
关键词：儿童 GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 SLC12A3基因 基因突变 
单等位SLC12A3基因突变致Gitelman综合征1例的遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期361-365,共5页林彦琳 毕丽妨 王珏 
目的探寻1例临床病征疑似Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者基因突变位点,同时行遗传学分析。方法抽取临床病征疑似GS患者及其父母外周血,直接对SLC12A3等基因的外显子区(编码区)序列测序,寻找潜在的致病基因。结果患者的SLC12A...
关键词：低钾血症 SLC12A3基因 单杂合突变 吉尔曼综合征 
Gitelman综合征合并2型糖尿病1例并文献回顾
《临床医学进展》2024年第10期590-595,共6页郑瑞 刘清泉 
29岁女性患者因“发现血糖升高1年余,反复乏力1年”入院。实验室检查提示血糖偏高、低钾血症、低镁血症。SLC12A3基因Sanger测序诊断为Gitelman综合征。经降糖、补钾、补镁等治疗后病情稳定出院。A 29-year-old female patient was admi...
关键词：GITELMAN综合征 2型糖尿病 SLC12A3基因 
全外显子基因测序对儿童Gitelman综合征的诊断价值
《中国妇幼保健》2024年第18期3610-3613,共4页李静 王迪 陈丽娜 田玉玲 梁雪 
目的探讨全外显子基因测序对儿童Gitelman综合征的诊断价值。方法对儿童Gitelman综合征的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体征、实验室检查及其他辅助检查,采用全外显子基因测序检测SLC12A3基因突变情况。结果该患者以持续性难...
关键词：全外显子基因测序 GITELMAN综合征 低钾血症 SLC12A3 
Gitelman综合征合并抑郁症1例
《中国医药科学》2024年第16期188-190,共3页葛丹 胡雪剑 
甘肃省自然科学基金(21JR11RA125)。
Gitelman综合征(GS)是一种由SLC12A3基因突变引起罕见的隐性遗传性疾病,是肾单位远曲小管重吸收氯化钠障碍造成的原发性失盐性肾病。其临床表现呈多样性,实验室检查主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙。现报道1例兰州...
关键词：GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 抑郁症 基因检测 
扶阳建中针刺法治疗以矮身材为主要表现的Gitelman综合征1例
《中医儿科杂志》2024年第4期89-91,共3页马韩铮 杨玲玲 刘栋 李岩 
脾肾两虚是导致吉特曼(Gitelman)综合征患儿生长缓慢的主要原因。儿童为稚阳之体,其身高的增长与机体阳气的盛衰密切相关,肾中先天之元阳是推动儿童生长的原动力,脾胃所产生的后天之阳则是促使其生长发育的根基。在扶阳建中理论指导下,...
关键词：GITELMAN综合征 矮身材 扶阳建中法 针刺 个案 
健康体检发现Gitelman综合征1例
《中华健康管理学杂志》2024年第7期545-546,共2页孙俊英 许涵玉 线伟华 仲荣琴 
Gitelman综合征是一种常染色隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压或正常血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活性增高为典型临床表现。本例患者健康体检时发现血钾:...
关键词：低钾血症 Gitelmam综合征 健康体检 
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