丁宇

作品数：16被引量：42H指数：4
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供职机构：上海交通大学医学院更多>>
发文主题：儿童文献复习基因突变综合征基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华糖尿病杂志》《中华医学遗传学杂志》《临床儿科杂志》《中国小儿急救医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市浦东新区科技发展基金更多>>
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2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
《黑龙江医学》2025年第6期720-723,727,共5页胡国生 李利 何一旻 丁宇 
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低...
关键词：SLC12A3基因 GITELMAN综合征 儿童 
FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期355-358,共4页叶青艳 赵鋆 常国营 王依柔 丁宇 李娟 李群 陈瑶 王剑 王秀敏 
上海市儿童健康服务能力建设专项(GDEK201704);上海市浦东新区科技发展基金(PKJ2018-Y46);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(2017-PEGRF201607009)。
目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男...
关键词：额骨干骺端发育不良1型 FLNA基因 变异 高通量测序 
慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习被引量：3
《中华糖尿病杂志》2021年第3期265-269,共5页胡国生 李利 毛国顺 丁宇 李辛 王依柔 王剑 王秀敏 
1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联...
关键词：慢性皮肤黏膜念珠菌病 糖尿病 1型 信号转导与转录激活因子1 基因突变 
高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2019年第5期360-364,共5页魏巍 陈瑶 李娟 丁宇 黄晓东 沈永年 王剑 王秀敏 
上海交通大学医工交叉课题(No.YG2016QN39)
目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给...
关键词：高胰岛素血症 高氨血症 GLUD1基因 高通量测序 
儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析
《临床儿科杂志》2017年第12期885-888,共4页叶晓琴 常国营 李娟 丁宇 李牛 王剑 王秀敏 沈亦平 
目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显...
关键词：靶向基因测序 低血糖 果糖不耐受 ALDOB基因 基因突变 
SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告被引量：4
《临床儿科杂志》2017年第12期902-905,共4页梅玉霞 常国营 庄承 丁宇 李娟 李辛 王剑 王秀敏 
目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突...
关键词：NOONAN综合征 SHOC2基因 突变 临床表型 
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析被引量：2
《临床儿科杂志》2017年第6期418-420,共3页李群 常国营 丁宇 李娟 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930;No.81371903;No.81472051)
目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与...
关键词：原发性肾性糖尿 SLC5A2基因 SGLT2蛋白 基因突变 
儿童Alstrom综合征1例报告及文献复习被引量：13
《临床儿科杂志》2017年第4期278-281,共4页蔡清霞 常国营 丁宇 李娟 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 
目的分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 遗传咨询 
GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2017年第3期203-206,共4页程青 李辛 李娟 丁宇 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930;81201353;81472051)
目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮...
关键词：孤立性低促性腺激素性性功能减退症 促性腺激素释放激素受体 基因突变 
5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析被引量：3
《临床儿科杂志》2016年第12期886-890,共5页丁宇 王剑 李娟 程青 李辛 王秀敏 黄晓东 沈亦平 沈永年 
目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(...
关键词：5α-还原酶2缺乏症 46 XY性发育异常 SRD5A2基因 儿童 
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