高氨血症

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腹膜透析治疗新生儿甲基丙二酸血症致严重高氨血症1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期178-179,共2页王彩君 陈蒙蒙 曹孟宸 张晓媛 赵艳梅 李蕊 康文清 
本文报道1例由甲基丙二酸血症导致罕见血氨异常增高达8 770.3 μmol/L的新生儿, 入院后及时行腹膜透析, 同时给予机械通气、纠酸、药物降血氨、抗感染、禁食补充热量等对症支持治疗, 腹膜透析后67 h血氨降至正常, 病情好转出院。
关键词：甲基丙二酸血症 高氨血症 腹膜透析 MUT基因 新生儿 
抗凝技术在新生儿持续血液净化治疗中的应用研究进展
《儿科药学杂志》2025年第3期54-58,共5页赵晨 范颖 董文辉 贺雨 李晓文 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项,编号2022YFC2704800。
持续血液净化治疗(continuous blood purification,CBP)在新生儿中的应用最早在1986年被提出[1],目前已在新生儿重症监护病房中广泛应用[2-4],是急性肾损伤、液体超载、高氨血症、先天性代谢障碍等危重患儿常用的治疗方式[5-7]。抗凝管...
关键词：新生儿重症监护病房 急性肾损伤 持续血液净化治疗 危重患儿 局部枸橼酸抗凝 出血风险 出血倾向 高氨血症 
丙戊酸治疗癫痫患者诱发高氨血症的相关因素分析
《安徽医学》2025年第2期172-175,共4页杨磊 张亚飞 朱雷 王媛媛 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:2022AH050773)。
目的 探讨丙戊酸诱发高氨血症的危险因素。方法 收集2024年1~4月在安徽医科大学第二附属医院接受丙戊酸单药治疗的65例癫痫住院患者,根据血氨水平分为高血氨组23例和对照组42例。比较两组患者一般信息(包括年龄、性别、身高、体质量),...
关键词：丙戊酸 癫痫 高氨血症 肝肾功能 相关因素 
c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
《河南医学研究》2024年第21期3845-3849,共5页崔清洋 李珍珍 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220612);新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并...
关键词：高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断 
尿素循环障碍急性期表现和管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期862-867,共6页孙承凯 邱文娟 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703400);上海市卫健委面上项目(202340103,202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心项目(ELYZX202106);上海交通大学医学院附属新华医院临床研究创新项目(23XHCR12B)。
尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征,具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿,快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。
关键词：尿素循环障碍 急性高氨血症 诊断 治疗 
遗传性高氨血症的发病机制研究进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期868-872,共5页苏畅 丁圆 李乐乐 巩纯秀 
北京自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L212037)。
氨在生物合成和代谢中起关键作用。血氨水平升高可对中枢神经系统造成不可逆损伤。儿童高氨血症最常见的原因是肝功能衰竭和遗传代谢病。遗传性高氨血症源于尿素循环或相关代谢途径中酶的缺陷。该文系统总结了遗传性高氨血症的发病机制...
关键词：高氨血症 发病机制 线粒体 
腹膜透析桥接连续性肾脏替代治疗高氨血症、肝功能衰竭及脓毒症新生儿1例报告
《海军军医大学学报》2024年第10期1323-1326,共4页陈香慧 陈钊 高洁 王莉 王惠萍 付荣国 
国家自然科学基金(82000699)。
1病例资料患儿男,因“出生后4 d,反应差1 d,新生儿高氨血症”于2021年12月2日收入我院。2021年11月28日,患儿于胎龄39+1周在当地医院经剖宫产出生。否认脐带、胎盘、羊水异常,否认宫内窘迫,否认窒息史,Apgar评分10-10-10。
关键词：新生儿疾病 高氨血症 肝衰竭 脓毒症 腹膜透析 连续性肾脏替代治疗 
卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用
《中国实用儿科杂志》2024年第10期764-767,778,共5页陈哲晖 陆妹 
厦门市卫生健康指导性项目(3602Z20244ZD1216);厦门市自然科学基金项目(3502Z202373116)。
有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是...
关键词：卡谷氨酸 有机酸代谢病 代谢危象 高氨血症 
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症6例临床特点及基因分析
《江西医药》2024年第8期755-757,共3页熊婷 杨利 黄慧 杨玉 
目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 临床表现 基因检测 
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