X连锁遗传

作品数：43被引量：71H指数：4
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相关机构：首都医科大学中南大学天津市眼科医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《眼科》《中国优生与遗传杂志》《中华神经外科杂志》《分子诊断与治疗杂志》更多>>
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c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期61-67,共7页《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 周小良 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,...
关键词：肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传 X连锁遗传 携带者筛查 专家共识 
OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告
《罕少疾病杂志》2024年第5期1-3,6,共4页闫红芳 李蒙 蔡香然 邓梅 宋元宗 
广州市科技计划项目(202201020088)。
目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4...
关键词：尿素循环障碍 新变异 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 X连锁遗传 高氨血症 
中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)
《中华超声影像学杂志》2024年第4期277-287,共11页中国超声心动图学会 中华医学会超声医学分会 山东省医学会超声医学分会 张运 张梅 张澄 刘晓玲 
山东省重点研发计划(2021SFGC0503);国家重点研发计划(2021YFF0501403);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-06)。
法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性[1,2]。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。...
关键词：早期筛查 溶酶体贮积症 罕见病 治疗延误 超声心动图 疾病进展 X连锁遗传 误诊率 
法布雷病的诊治进展
《中华儿科杂志》2023年第9期860-862,共3页刘佳璐 徐虹 
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因变异引起α半乳糖苷酶A(α⁃Gal A)活性异常,从而代谢底物在多脏器贮积,导致多系统受累。儿童期早筛、早诊、早治是关键。法布雷病需多学科综合管理,本文着重介绍儿童法布雷病...
关键词：儿科医师 活性异常 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 诊断和鉴别诊断 遗传咨询 多脏器 
法布雷病1例被引量：1
《临床神经病学杂志》2023年第3期235-236,共2页黄超 董斌 王昌林 
安徽医科大学校科研基金(2020xkj237)。
法布雷病(FD)作为X连锁遗传类疾病,在我国较为罕见,因其临床表现多样且常缺乏特异性,给临床诊断带来困难。本文报道1例伴有心脏、肾脏及脑部损害的FD患者。1病例患者,男,25岁,因“右侧肢体无力1年,左侧肢体及面部麻木2d”于2020年12月2...
关键词：言语不清 面部麻木 左侧肢体 临床诊断 头颅MRI X连锁遗传 背侧丘脑 面瘫 
2例罕见法布雷病患者应用阿加糖酶α治疗的护理被引量：2
《中日友好医院学报》2023年第3期188-189,共2页沙微 王雪伶 温园 魏先森 
法布雷病(Fabry)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-galacto-sidase A,α-Gal A)的活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘执醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引...
关键词：肢体疼痛 疾病后期 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 脱乙酰基 多脏器 乳糖酶 
X显性遗传Alport综合征合并IgA肾病一例报告被引量：1
《临床肾脏病杂志》2021年第10期871-874,共4页刘雅清 周燕青 肖雪琴 
临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断“肾病综合...
关键词：X连锁遗传 ALPORT综合征 IGA肾病 肾炎 遗传性 
DKC1基因突变的儿童X连锁遗传先天性角化不良症1例
《江苏医药》2021年第7期753-754,F0003,共3页唐学武 王春静 刘祎 
患儿,男,8岁10个月,因"发热5 d, 发现三系减少"为主诉入院。患者5年前因"发热"于当地医院就诊,查血常规示三系减少(红细胞、白细胞和血小板均减少),予口服药物治疗(具体不详)后热退,未规律复查血常规。2年前患儿再次因"发热"于首都医科...
关键词：骨髓活检 口服药物治疗 骨髓细胞学 X连锁遗传 北京儿童医院 住院治疗 三系减少 对症治疗 
遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2021年第7期603-605,共3页韩潇 文钦 刘学 万锴 颜红菊 张诚 张曦 
重庆市技术创新与发展专项面上项目(cstc2019jscx-msxmX0147)。
X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形...
关键词：铁粒幼细胞贫血 铁粒幼红细胞 ALAS2 X连锁遗传 氨基乙酰丙酸 移码突变 基因突变 血清铁 
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