法布雷病1例  

作　　者：黄超 董斌 王昌林 

机构地区：[1]安徽医科大学第三附属医院神经内科,合肥230092

出　　处：《临床神经病学杂志》2023年第3期235-236,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：安徽医科大学校科研基金(2020xkj237)。

摘　　要：法布雷病(FD)作为X连锁遗传类疾病,在我国较为罕见,因其临床表现多样且常缺乏特异性,给临床诊断带来困难。本文报道1例伴有心脏、肾脏及脑部损害的FD患者。1病例患者,男,25岁,因“右侧肢体无力1年,左侧肢体及面部麻木2d”于2020年12月26日就诊于我院。1年前患者因突发右侧肢体无力、言语不清于外院住院,头颅MRI示“左侧背侧丘脑小斑片状异常信号,DWI未见异常”。腰穿CSF压力、常规、生化均正常。临床诊断“CNS脱髓鞘?脑梗死?”,经相关治疗肢体活动基本恢复正常,遗留轻度右侧面瘫。患者2d前无明显诱因下出现左侧肢体及面部麻木,无新发肢体无力,为进一步诊治入院。

关 键 词：言语不清 面部麻木 左侧肢体 临床诊断 头颅MRI X连锁遗传 背侧丘脑 面瘫 

分 类 号：R747.9[医药卫生—神经病学与精神病学]