铁粒幼细胞贫血

作品数：27被引量：32H指数：4
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相关作者：朱平朱平卜定方石永进王逸群更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京医科大学第一医院中国医学科学院北京协和医学院大连医科大学附属第二医院更多>>
相关期刊：《中国医师进修杂志（内科版）》《中国中西医结合儿科学》《重庆医学》《中华血液学杂志》更多>>
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先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展被引量：1
《重庆医学》2022年第23期4100-4106,共7页韩潇 张诚 张曦(综述) 文钦(审校) 
重庆市技术创新与发展专项面上项目(cstc2019jscx-msxmX0147)。
铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二...
关键词：先天性铁粒幼细胞贫血 基因 遗传学 
遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2021年第7期603-605,共3页韩潇 文钦 刘学 万锴 颜红菊 张诚 张曦 
重庆市技术创新与发展专项面上项目(cstc2019jscx-msxmX0147)。
X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形...
关键词：铁粒幼细胞贫血 铁粒幼红细胞 ALAS2 X连锁遗传 氨基乙酰丙酸 移码突变 基因突变 血清铁 
自身免疫性溶血性贫血合并铁粒幼细胞贫血一例被引量：1
《中国医师进修杂志》2016年第11期1035-1036,共2页陆小亚 吴涛 代湘云 白海 王存邦 
甘肃省自然科学基金（145RJZA151）
自身免疫性溶血性贫血是因红细胞的表面存在不完全抗体和/或补体，引起红细胞过早破坏而产生的一种获得性溶血性贫血。而铁粒幼细胞贫血是因血红素生物合成中的遗传性或获得性缺陷，引起骨髓红系前体细胞内异常线粒体铁堆积、髓内检出...
关键词：自身免疫性溶血性贫血 铁粒幼细胞贫血 红细胞生成 环形铁粒幼细胞 不完全抗体 生物合成 骨髓红系 细胞死亡 
MCV﹑RDW在铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用
《医学信息（医学与计算机应用）》2014年第18期591-591,共1页李继伟 邰新苗 
目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞体积分布宽度(RDW)在铁粒幼细胞贫血(SA)和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值和意义。方法日本希森美康XS-800i自动血液分析仪检测48例SA患者和70例IDA患者及100例健康对照组的MCV﹑RDW值。结果...
关键词：平均红细胞体积 红细胞体积分布宽度 铁粒幼细胞贫血 缺铁性贫血 
慢性病贫血被引量：10
《中华检验医学杂志》2011年第2期190-192,共3页李蓉生 
19世纪初，法国学者就发现某些传染性疾病（如伤寒、天花）伴有小细胞性贫血。以后，在临床上逐渐注意到许多慢性疾病（如感染、炎症和恶性肿瘤）伴发的贫血有一定的特点，主要表现为铁的利用障碍，故早期这类贫血曾被称为“铁粒幼细胞...
关键词：慢性病贫血 含铁血黄素沉着症 铁粒幼细胞贫血 慢性系统性疾病 小细胞性贫血 网状内皮系统 传染性疾病 内分泌疾病 
X连锁性铁粒幼细胞贫血家系新发现ALAS2基因G514A突变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第1期16-17,26,共3页许蔚林 朱平 
目的明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因。方法利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因,确定存在基因突变,之后通过测序分析明确具体突变的位点及...
关键词：铁粒幼细胞贫血 基因突变 ALAS2 PCR-SSCP 
重叠综合征继发铁粒幼细胞贫血一例
《中华血液学杂志》2008年第7期498-498,共1页邱发麒 雷景萍 袁飞远 宋光彩 
患者，女，44岁。9年前因四肢关节疼痛、面部蝶型红斑、躯干部皮肤皮疹、口腔溃疡、贫血、血小板减少入我院，检查示抗核抗体（＋）、红斑狼疮细胞（＋），诊断为系统性红斑狼疮（SLE），后又到四川大学华西医院就诊确诊，经予泼尼松治...
关键词：铁粒幼细胞贫血 重叠综合征 红斑狼疮细胞 系统性红斑狼疮 肝功能检查 继发 血小板减少 关节疼痛 
继发性铁粒幼细胞贫血1例
《黑龙江医药科学》2007年第4期86-86,共1页刘亚波 王晓艳 孙玉鸿 
关键词：继发性 铁粒幼细胞贫血 
慢性病贫血的诊断与鉴别诊断被引量：7
《中国医师进修杂志（内科版）》2006年第11期13-14,23,共3页田凡清 
关键词：慢性病贫血 鉴别诊断 内分泌系统疾病 小细胞低色素性贫血 单核-巨噬细胞系统 含铁血黄素沉着症 铁粒幼细胞贫血 临床表现 
骨髓增生异常综合征-环状铁粒幼细胞贫血合并血色病1例报告被引量：1
《中国现代医学杂志》2006年第4期639-640,共2页李秀兰 
关键词：MDS RAS 血色病 
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