血色病

作品数：384被引量：343H指数：9
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原发性血色病致铁过载性心肌病1例并文献复习
《标记免疫分析与临床》2025年第1期208-211,共4页沙英娇 沙瑜 潘玉玲 刘改霞 刘邵梅 蔡如艳 金淑媛 林磊 梁臻龙 
解放军总医院青年自主创新科学基金项目(编号:22QNFC084);国家重点研发计划(编号:2022YFF0710300)。
原发性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH是一种罕见的常染色体隐形遗传病。心肌铁过载会导致以...
关键词：血色病 铁过载性心肌病 血清铁蛋白 
2A型青少年遗传性血色病1例
《中华心血管病杂志》2025年第1期61-63,共3页范佳莉 周炳元 戴允浪 
2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病, 发病年龄通常小于30岁, 多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者, 主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着, 基...
关键词：血色素沉着症 心肌病 铁螯合剂 
中国人群2A型遗传性血色病的临床、基因突变特征及其治疗预后分析
《中华肝脏病杂志》2024年第11期1013-1018,共6页张伟 李艳萌 徐安健 王晓明 王宇 段维佳 赵新颜 徐鹤祥 姜金坪 蒋炜 黄坚 欧晓娟 
国家自然科学基金(82070598);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0502)。
目的分析我国2A型遗传性血色病(HH)的临床、基因突变特征及其治疗预后。方法自2015年6月至2023年11月通过中国遗传代谢性肝病注册研究网收集原发性铁过载患者的外周血样本、临床资料。采用Sanger测序法检测HH相关基因。对携带HJV基因突...
关键词：血色素沉着症 治疗 基因 突变 临床特征 铁过载 
妊娠期同族免疫性肝病-新生儿血色病孕前咨询病案讨论
《实用妇产科杂志》2024年第11期879-881,共3页王明胜 李跃飞 蒋宇林 吕嬿 
1病历摘要患者,29岁,因反复新生儿夭折孕前咨询,于2023年12月就诊于北京协和医院产科中心。目前为非妊娠状态,G_(2)P_(2),既往分别于2020年、2022年行剖宫产娩出1男婴、1女婴,两新生儿出生后数小时至数天不等均出现肝损害、肝功能衰竭...
关键词：血色病 病案讨论 平素月经规律 凝血功能障碍 抗核抗体谱 孕前咨询 免疫性疾病 肝功能衰竭 
遗传性血色病并发严重心力衰竭一例
《中国循环杂志》2024年第10期1028-1032,共5页李冠男 陈建州 吴翔 杨帆 吴小婷 许安迪 牡丹 张启国 顾蓉 徐标 王涟 
国家自然科学基金面上项目(81870204)。
遗传性血色病是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可造成肝脏、胰腺、脾脏、心脏及垂体等多器官功能障碍,临床表现多样,因此诊断困难。本文报道了1例累及多脏器,同时并发严重心力衰竭的3型遗传性血色病病例,以提高临床医师对该疾病的认识。
关键词：遗传性血色病 心力衰竭 转铁蛋白受体2 去铁治疗 
中国遗传性血色病诊疗指南被引量：3
《中华肝脏病杂志》2024年第9期787-798,共12页中华医学会肝病学分会 贾继东 徐小元 
国自然科学基金(81974072,82070598);北京市自然科学基金(7132058,7194254,7202034);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0501,XXX0101)。
遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基...
关键词：遗传性血色病 诊断 治疗 指南 
X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习
《昆明医科大学学报》2024年第8期133-138,共6页梁丽芳 徐玉善 李璇 江艳 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(202001AY070001-195);云南省代谢性疾病临床医学研究中心资助项目(202102AA100056);云南省内分泌代谢性疾病临床医学中心资助项目(YWLCYXZXXYS20221005)。
目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料。方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的1例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料,并复习相关文献。结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未...
关键词：糖尿病 铁过载 X连锁铁粒幼细胞性贫血 血色病 
β地中海贫血继发性血色病合并肝衰竭1例
《肝脏》2024年第6期751-753,共3页刘春 祝娟娟 张权 陆爽 马克 
贵州省科技厅(ZK[2022]一般452)。
患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院。1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便。就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil 226.8μmol/L,DBil 154.1μ...
关键词：Β地中海贫血 继发性血色病 肝衰竭 血浆置换 
8例血色病患者临床与基因突变特征分析
《实用肝脏病杂志》2024年第3期386-389,共4页高萍 高学松 张亦瑾 孙磊 刘楠 李洪杰 刘亚平 高丽丽 段雪飞 
北京市卫生健康委高层次公共卫生技术人才建设项目(编号:学科骨干-02-26)。
目的探讨血色病(HC)患者的临床特点,以提高临床诊治水平。方法2012年~2022年我院诊治的8例HC患者,对其临床特征、铁生化指标、腹部影像学、肝组织病理学和基因检测结果进行分析。结果8例患者均为男性,其中原发性血色病(HHC)3例,继发性...
关键词：血色病 临床特征 影像学 基因检测 诊断 
严重高脂血症继发血色病1例报道及相关文献复习
《临床医学进展》2024年第4期1892-1898,共7页辛倩玉 杨利波 刘云婷 王雪梅 林华 崔宇琨 张芳 王颜刚 吕文山 杨丽丽 
目的:报道高脂血症继发血色病1例,总结患者临床资料,探讨该类疾病临床特征及诊疗要点。方法:收集1例反复严重脂代谢紊乱导致肝脏铁沉积的继发性血色病患者临床资料,并对相关文献进行复习。结果:患者老年男性,以纳差、乏力、恶心为主要...
关键词：高脂血症 血色病 铁代谢紊乱 酒精性肝病 PCSK9抑制剂 
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