基因检测

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FKTN突变扩张型心肌病相关基因的生物信息学分析
《医学信息》2025年第9期8-13,共6页陈成 苏丹艳 覃素元 黄钰钦 叶冰冰 黄滟云 庞玉生 
广西卫健委自筹课题(编号:Z20210993)。
目的探讨FKTN基因突变在扩张型心肌病的致病机制。方法在Gene Expression Omnibus数据库下载与FKTN相关的GSE138280基因表达谱,对该表达谱FKTN基因突变心肌组织及正常心肌组织的表达进行差异分析,并使用热图R包来呈现FKTN基因突变心肌...
关键词：扩张型心肌病 基因检测 FKTN 生物信息学 
TIRADS联合BRAFV600E基因检测诊断意义不明确的非典型病变或滤泡性病变的临床价值
《临床超声医学杂志》2025年第4期327-331,共5页李娟 刘潇 叶显俊 
目的比较C-TIRADS、ACR-TIRADS分别联合BRAFV600E基因检测在诊断甲状腺意义不明确的非典型病变或滤泡性病变(AUS/FLUS)中的临床价值。方法选取行甲状腺细针穿刺活检病理诊断为AUS/FLUS并经手术病理确诊的甲状腺结节患者221例(共223个结...
关键词：超声检查 C-TIRADS ACR-TIRADS 基因突变 意义不明确的非典型病变或滤泡性病变 
吃药,为啥还要测基因
《家庭用药》2025年第4期50-51,共2页陈喆 叶岩荣 
上海市卫生健康系统党建硏究会课题wj2024041。
吃药治病是一件很司空见惯的事情,但大家有没有发现:有时同样的疾病,同样的药,同样的用法,同样的用量,甚至吃药的时间也一样,有些人效果立竿见影,有些人却迟迟难见起色;或者有些人吃一粒就能见效,有些人要吃两粒、三粒,甚至更多才能有...
关键词：疾病治疗 基因检测医嘱 副作用 
贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期486-490,共5页周春欢 邹文兵 曹政媛 
目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变...
关键词：地中海贫血 罕见突变 基因检测 
208份春小麦资源抗条锈性评价及抗病基因检测
《麦类作物学报》2025年第4期448-461,共14页郭阳 卢恩钰 周小妹 郭青云 康振生 姚强 
国家重点研发计划项目(2021YFD1401000);青海省重点研发与转化计划项目(2022-NK-125)。
青海是中国小麦条锈病的越夏菌源区之一。为探明青海现有小麦生产品种和后备种质资源对小麦条锈病的抗性水平及抗条锈病基因的分布,本研究利用小麦条锈菌生理小种CYR31和优势生理小种CYR32、CYR33、CYR34对208份供试小麦资源进行苗期和...
关键词：小麦条锈病 抗病性评价 抗条锈病基因 分子检测 基因芯片 
以尿失禁为首发症状的家族性神经元核内包涵体病1家系报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期160-162,共3页栗永生 宋旭霞 薄士荣 李军 
1病例报告先证者,女,67岁。因“小便失禁5年,认知功能减退2年”于2023-3-8入院。患者5年前出现小便失禁,按“尿路感染”反复治疗无效。2年前出现认知功能减退,表现为近记忆力、计算力下降,进行性加重,伴头晕、昏沉感,与体位改变无关,并...
关键词：尿失禁 认知功能减退 核内包涵体 基因检测 
儿童开放未来权利的伦理审视
《湖南师范大学社会科学学报》2025年第2期94-99,共6页刘星 
国家社会科学基金重大项目“当代科技领域道德问题研究”(22&ZD044)。
为保证儿童群体重要但目前尚不能行使的权利,维护其自主权利和健康权益,学界引入了儿童开放未来权利的概念,即当复杂的自主权被赋予明显不具备行使能力的儿童时,应该保留这些权利直到儿童成年。理论上讲,主权自主和自我利益是个体权利...
关键词：儿童权利 开放未来 基因检测 伦理审视 
子宫内膜容受性基因检测技术在反复种植失败患者中的应用及种植窗位移的影响因素分析
《中国计划生育学杂志》2025年第4期896-900,共5页梁静一 李丹丹 李改先 
2023年廊坊市科学技术研究与发展计划自筹经费项日(2023013077)。
目的:探讨子宫内膜容受性基因检测(ERT)技术在反复种植失败(RIF)患者中的应用效果,并分析种植窗位移的影响因素。方法:选取2022年1月-2024年1月80例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中RIF患者作为研究对象,其中同意接受ERT技术检测的60例设为...
关键词：子宫内膜容受性基因检测 反复种植失败 临床妊娠率 种植窗位移 影响因素 
Albright遗传性骨营养不良症一例报道并基因检测
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第4期257-261,共5页关羽 付青贤 王荣 
本文报道一例Albright遗传性骨营养不良症(AHO)临床特点及基因检测结果。患儿,男,8月龄,以皮肤骨瘤为首发表现,伴有早发性肥胖、圆脸、短颈、双手短等临床特征。提取患儿及父母外周血DNA进行全基因组外显子测序和Sanger测序,发现患儿GNA...
关键词：皮肤骨瘤 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良症 
强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
《临床误诊误治》2025年第8期13-17,共5页吕少广 刘芳 赵会懂 许剑峰 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡...
关键词：强直性肌营养不良 误诊 自闭症谱系障碍 基因检测 鉴别诊断 
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