以尿失禁为首发症状的家族性神经元核内包涵体病1家系报道  

作　　者：栗永生 宋旭霞[1] 薄士荣 李军[1] 

机构地区：[1]青岛市市立医院神经内一科,266071 [2]青岛大学附属医院神经内科,266555

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期160-162,共3页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：1病例报告先证者,女,67岁。因“小便失禁5年,认知功能减退2年”于2023-3-8入院。患者5年前出现小便失禁,按“尿路感染”反复治疗无效。2年前出现认知功能减退,表现为近记忆力、计算力下降,进行性加重,伴头晕、昏沉感,与体位改变无关,并站立不稳,无直立性低血压,无发热、意识障碍,无视幻觉。既往冠心病30年,未服用药物,偶有心慌等不适;2型糖尿病10年,服用拜糖苹、二甲双胍,血糖控制可。否认高血压、脑血管疾病、精神疾病病史。无吸烟、饮酒史,否认毒物、放射性物质接触史。否认有家族遗传病,但其母亲及姐妹多人有尿失禁、痴呆等症状。入院查体:体温36.5℃,脉搏72次/min,呼吸17次/min,血压120/64 mmHg,心肺肝脾未见明显异常,腹软,肾区无压痛、叩击痛,耻骨上区稍膨隆、轻压痛,无反跳痛,双下肢无水肿。专科查体:意识清楚,言语流利,记忆力、计算力减退,定向力正常,四肢肌力5级,肌张力可,腱反射对称,双侧病理征阴性,肢体痛觉无减退,共济协调,脑膜刺激征阴性。

关 键 词：尿失禁 认知功能减退 核内包涵体 基因检测 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]