地中海贫血

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人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血
《中国组织工程研究》2025年第23期4899-4906,共8页温建芸 陈丽白 何岳林 冯晓勤 刘璇 徐肖肖 李秀 刘秋君 吴学东 
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目(2022A1515220153),项目名称:基于三代测序平台的地中海贫血全面诊断体系的研发与应用,项目负责人:吴学东。
背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细...
关键词：异基因造血干细胞移植 新鲜脐血移植 β重型地中海贫血 移植物抗宿主病 儿童 
基因治疗,让重型“地贫”患儿摆脱输血依赖
《大众医学》2025年第5期65-65,共1页钱晓文 
医生手记前不久,复旦大学附属儿科医院通过基因治疗技术成功治愈一名重型地中海贫血患儿的新闻受到关注。今年14岁的男孩轩轩出生后不久就因贫血住院,被确诊为重型β地中海贫血,需要长期输血治疗,每2~3周1次。这对他的生活和学习造成了...
关键词：重型地贫 地中海贫血 基因治疗 输血依赖 
全血细胞计数参数在缺铁性贫血与地中海贫血诊断中的作用
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第4期105-108,共4页姚刚 于宏波 常红叶 
研究内容以全血细胞计数参数运用于缺铁性贫血与地中海贫血的临床诊断中的作用评估。方法 以调研要求进行病例的选择,符合要求者总体为200例,全部为贫血症状者,对于缺铁性贫血、地中海贫血分别均是100例,研究过程中对红细胞相关参数进...
关键词：全血细胞计数参数 缺铁性贫血 地中海贫血 鉴别诊断 价值 
血常规指标在贫血患者诊断中的应用价值研究
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2025年第4期100-103,共4页王幸 
探讨针对贫血患者,在其诊断中,应用血常规指标的价值。方法 将150例门诊贫血确诊患者,根据贫血类型,分为缺铁性贫血组(90例),地中海贫血组(60例),对患者血常规指标检测结果、诊断准确率进行回顾性分析。结果 两组患者相关血常规指标,差...
关键词：贫血 诊断 血常规指标 缺铁性贫血 地中海贫血 
平均红细胞体积与血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血中的诊断价值
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第4期153-156,共4页罗成飞 
探讨平均红细胞体积(MCV)与血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2022年2月至2024年12月间收治的地中海贫血患者100例作为观察组,同期健康个体100例作为对照组。两组均采用MCV与血红蛋白电泳联合检测方法进行诊断,...
关键词：地中海贫血 平均红细胞体积 血红蛋白电泳 诊断价值 联合检测 
去铁酮在高量输血治疗重型β地中海贫血患儿中的铁螯合效果及安全性评价
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第4期075-078,共4页李丽兰 黎晓彬 
研究去铁酮在高量输血治疗重型β地中海贫血患儿中的铁螯合效果及安全性。方法 选取2022年至2023年我院收治的29例重型β地中海贫血患儿,并随机划分为14名对照组和15名观察组。对照组只接受了常规的大量输血治疗,而观察组则在此基础上...
关键词：重型Β地中海贫血 去铁酮治疗 血清铁蛋白 高量输血 临床效果 
1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例分析
《佛山科学技术学院学报(自然科学版)》2025年第2期26-29,共4页刘意 谢东德 
目的通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平。方法结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者ɑ和β-地中海贫血...
关键词：αβ复合地中海贫血 taiwan residentsβ^(0)基因缺失 --^(SEA)ɑ^(0)缺失 
广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果分析
《医药前沿》2025年第10期143-146,共4页甄英鹏 郭菁 肖亮博 
目的分析广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果。方法回顾性分析2023年1—5月于广州开发区医院接受孕前优生健康筛查的1472例广州黄埔地区受检者的一般资料。对全部受检者实施血常规检测及地中海贫血基因检测,若夫妇双方同时携带同种地...
关键词：黄埔地区 地中海贫血 基因筛查 检出率 基因突变 
昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期481-485,共5页郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 
云南省“高层次人才培养支持计划”青年拔尖人才专项(YNWR-QNBJ-2019-159);昆明医科大学第一附属医院“535”高层次人才学科带头人(2023535D08)。
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医...
关键词：Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数 
贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期486-490,共5页周春欢 邹文兵 曹政媛 
目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变...
关键词：地中海贫血 罕见突变 基因检测 
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