基因筛查

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荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用
《中华全科医学》2025年第4期623-626,共4页潘澍青 潘婕文 鲍幼维 潘小莉 庄丹燕 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1121);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26)。
目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测...
关键词：耳聋基因 基因变异 Sanger测序 新生儿 
二代测序在新生儿疾病早期筛查中的临床应用
《中国当代儿科杂志》2025年第4期432-437,共6页蒋丽红 吴本清 赵正言 
目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测13...
关键词：基因筛查 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 新生儿 
临沂地区脊髓性肌萎缩症基因筛查结果分析
《临床医学研究与实践》2025年第12期86-89,共4页赵瑞 李西霞 
目的对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征。方法收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6453例。采用荧光定量PCR法...
关键词：临沂地区 脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 基因筛查 
广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果分析
《医药前沿》2025年第10期143-146,共4页甄英鹏 郭菁 肖亮博 
目的分析广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果。方法回顾性分析2023年1—5月于广州开发区医院接受孕前优生健康筛查的1472例广州黄埔地区受检者的一般资料。对全部受检者实施血常规检测及地中海贫血基因检测,若夫妇双方同时携带同种地...
关键词：黄埔地区 地中海贫血 基因筛查 检出率 基因突变 
15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值分析
《中国妇幼保健》2025年第6期1111-1114,共4页杨英 温佶俐 沈凌 何素妮 
浙江省金华市科学技术局社会发展类重点项目(2018-3-029)。
目的探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值。方法选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛...
关键词：基因筛查 神经肌肉类遗传性疾病 育龄妇女 临床效果 
遗传性乳腺癌临床病理特征与筛查研究新进展
《中华病理学杂志》2025年第3期294-297,共4页李安琪 申霞 费晓春 阮淼 董磊 王朝夫 
本文对遗传性乳腺癌的临床病理特征、乳腺癌易感基因的变异特征及基因筛查的研究进展进行综述,旨在为临床准确诊断和治疗遗传性乳腺癌提供参考。
关键词：乳腺癌易感基因 基因筛查 临床病理特征 遗传性乳腺癌 变异特征 诊断和治疗 研究新进展 研究进展 
有时最好的治疗是“无为而治”
《中国老年》2025年第5期41-41,共1页胡大一 
现在的体检设备,从简单的心电图到高成本的现代医学影像技术,以及并不成熟但也被商业利益助推的基因筛查越来越多,令人眼花缭乱。检查得越多,检出的指标越多。实际上,很多检出的情况并无任何临床意义。而遗憾的是,被过度干预和过度治疗...
关键词：基因筛查 过度治疗 现代医学影像技术 无为而治 心电图 商业利益 过度干预 体检 
早发性高度近视致病基因的研究进展
《齐齐哈尔医学院学报》2025年第5期497-500,I0001,共5页潘仲涔 朱少进 谢驰 
安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b109);淮南市“50·科技之星”创新团队项目。
早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型。儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54%的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常。目前常用的基因检测方法包...
关键词：早发性高度近视 系统性疾病 基因筛查 遗传机制 致病基因 
内蒙古地区家族性高胆固醇血症致冠心病患者基因筛查
《临床医学进展》2025年第3期1133-1144,共12页高天雨 朱磊 
目的:筛查内蒙古地区FH患者基因突变,了解FH基因突变与冠心病关系,为FH的发病机制提供重要的遗传学依据。方法:收集内蒙古地区20例家族性高胆固醇血症患者外周血,进行外显子测序。将得到的参考序列进行生物信息分析,经数据过滤及已知致...
关键词：家族性高胆固醇血症 冠心病 LDLR基因 全外显子测序 
34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期29-33,共5页谢锦各 邓琳 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4...
关键词：SLC26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失 
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