程晓华

作品数：45被引量：195H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
发文主题：听力听力学耳鼻咽喉科耳鼻咽喉头颈外科听力损失更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华耳科学杂志》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《听力学及言语疾病杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项首都医学发展科研基金北京市自然科学基金更多>>
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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期29-33,共5页谢锦各 邓琳 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4...
关键词：SLC26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失 
GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1104-1108,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:82071064,81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)。
目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查...
关键词：GJB2基因 p.V37I 听力表型 听力损失 
大前庭水管综合征患儿听力损失进展影响因素分析
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期500-506,共7页邓琳 程晓华 黄丽辉 刘辉 刘冬鑫 文铖 李悦 杨晓喆 鲜军舫 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据。方法研究对象为2017年1月至2023年1月确诊为LVAS的49例(95耳)患儿,所有受...
关键词：大前庭水管综合征 进行性听力损失 儿童 COX回归分析 
142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第9期569-573,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(82071064、81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022‑2‑1092)。
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。...
关键词：耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因型 GJB2基因 双等位基因突变 听力表型 
23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析被引量：3
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第4期267-272,共6页阮宇 程晓华 张伟 赵丽萍 谢锦各 文铖 李悦 邓琳 黄丽辉 
首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092);国家自然科学基金面上项目(No:82071064)。
目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G...
关键词：新生儿 耳聋基因 突变率 等位基因突变频率 
868例妇幼机构转诊儿童的听力学特征分析被引量：2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第3期190-196,共7页李悦 文铖 程晓华 于一丁 王川 王璟 傅新星 刘辉 刘冬鑫 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:81870730,82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的:探讨妇幼机构转诊儿童的临床听力学特点及听力损失高危因素,为进一步完善儿童耳及听力保健工作提供科学依据。方法:研究对象为由北京市各妇幼机构转诊至首都医科大学附属北京同仁医院耳科门诊进行听力诊断的儿童共868例,均接受声...
关键词：妇幼机构 儿童 耳及听力保健 听力损失 高危因素 
新生儿听力筛查诊治全过程质控指标体系的构建被引量：4
《听力学及言语疾病杂志》2022年第4期369-373,共5页文铖 黄丽辉 赵雪雷 于一丁 李悦 李小洪 邓奎 袁雪莲 程晓华 
国家重点研发计划项目(2018YFC1002200);国家自然科学基金面上项目(81870730,82071064)。
目的构建新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系,为临床应用提供参考。方法2019年8月至2020年8月,通过文献回顾,初步拟定新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系。采用德尔菲法对18名熟悉新生儿听力筛查、诊断及干...
关键词：新生儿听力筛查 诊断 干预 德尔菲法 
前庭导水管扩大患儿影像与听力结果分析
《首都医科大学学报》2022年第4期535-539,共5页杨亚利 黄丽辉 程晓华 刘莎 
国家自然科学基金面上项目(82071064);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022-2-1092)。
目的回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异。方法2009年1月至2019年12月在首都医科大学附...
关键词：前庭导水管扩大 新生儿听力筛查 MONDINI畸形 听力损失程度 不完全分隔Ⅱ型 
中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查被引量：29
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2020年第11期972-977,共6页文铖 黄丽辉 解舒婷 赵雪雷 于一丁 程晓华 郭玲 聂文英 葛芳 王川 刘清明 胡书君 陈亚秋 高曼 韩军宁 
国家重点研发计划项目(No:2018YFC1002200);国家自然科学基金面上项目(No:81870730)。
目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情...
关键词：新生儿 耳聋基因筛查 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA基因 GJB3基因 
OAE和AABR在新生儿听力筛查中听力损失检出效能的Meta分析被引量：13
《听力学及言语疾病杂志》2020年第2期201-206,共6页文铖 黄丽辉 王现蕾 赵雪雷 邓奎 李小洪 袁雪莲 程晓华 
国家重点研发计划项目(2018YFC1002200);国家自然科学基金面上项目(81870730);北京市自然科学基金面上项目(7172052)。
目的评价耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)及OAE+AABR用于新生儿听力筛查时听力损失的检出效能。方法通过Cochrane Library、Pubmed、Embase等数据库检索2000~2018年间国内外发表的应用OAE、AABR及OAE+AABR进行新生儿听力筛查的文...
关键词：新生儿听力筛查 META分析 灵敏度 特异度 SROC曲线下面积 
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