耳聋基因

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荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用
《中华全科医学》2025年第4期623-626,共4页潘澍青 潘婕文 鲍幼维 潘小莉 庄丹燕 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1121);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26)。
目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测...
关键词：耳聋基因 基因变异 Sanger测序 新生儿 
46例人工耳蜗植入患者耳聋基因检测结果与听觉言语康复效果的相关性分析
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2025年第2期95-100,共6页李培培 臧艳 何萍 朱伟 石飞 李红武 
安徽省转化医学研究院科研基金培育项目(2021zhyx-C74);安徽医科大学校科研青年科学基金项目(2023xkj046);安徽省公共卫生临床中心院科研培育基金(2023YKJ09)。
目的探讨耳聋基因突变与内耳畸形对人工耳蜗植入患者术后听觉言语功能康复效果的影响。方法回顾性分析2021年8月~2023年8月在我科接受人工耳蜗植入并且完成耳聋基因检测的46例患者临床资料及手术前后听力学资料。术前行高分辨率CT及MRI...
关键词：耳聋基因突变 内耳畸形 人工耳蜗植入 听觉言语康复效果 
耳聋与基因——耳聋基因检测报告解读技巧(二)
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第2期171-172,共2页方延青 陈黎恒 郭荦 舒易来 
【编辑导读】自2024年第24卷第5期起,本刊特设“当代医学科技——科普版”专栏,致力于搭建一个便捷的学习平台,让医学基础与临床研究工作者能够轻松掌握当前医学科技的最新动态。本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗...
关键词：耳聋基因 医学科技 学习平台 基因治疗 当代医学 基础与临床研究 核心议题 报告解读 
耳聋与基因——耳聋基因检测报告解读技巧(一)
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第1期89-90,共2页方延青 陈黎恒 郭荦 舒易来 
自2024年第24卷第5期起,本刊特设“当代医学科技—科普版”专栏,致力于搭建一个便捷的学习平台,让医学基础与临床研究工作者能够轻松掌握当前医学科技的最新动态。本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因...
关键词：耳聋基因 医学科技 学习平台 基因治疗 当代医学 基础与临床研究 核心议题 报告解读 
常德市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
《中国妇幼保健》2025年第3期404-409,共6页刘骏 吴梅芳 林婷 陈子雪 夏蓉 欧露 龚志峰 赵华丽 王琼 
湖南省常德市科技创新项目(CDKJJ20220050)。
目的分析常德市的新生儿耳聋基因筛查现状,探讨听力与基因联合筛查的实际应用及有效性,评估民族等特征对遗传筛查结果的影响。方法选取2022年1月—2023年8月在常德市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿5551例,并利用目标区域捕获测序技术...
关键词：新生儿 少数民族 耳聋基因筛查 听力筛查 家族史 
先导编辑和腺嘌呤碱基编辑体外纠正耳聋基因SLC26A4致病变异
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第1期34-41,共8页金疆 吕技能 陈磊 谢丽丽 
温州市科技计划项目(Y2023784)。
目的探讨体外先导编辑(prime editor)和腺嘌呤碱基编辑(adenine base editor)纠正人耳聋基因SLC26A4 c.1229C>T致病变异的可行性。方法2023年3月至2024年4月针对SLC26A4 c.1229C>T变异位点使用先导编辑和腺嘌呤碱基编辑,设计并构建编辑...
关键词：听觉丧失 感音神经性 突变 SLC26A4 先导编辑 腺嘌呤碱基编辑 体外研究 
芒市地区孕妇常见耳聋基因筛查结果及临床意义分析
《每周文摘·养老周刊》2024年第23期0051-0053,共3页王晓萍 段静虹 陈德清 谭佳 冯德航 
了解芒市地区听力正常孕妇的遗传性耳聋基因突变携带情况,探讨芒市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法:选取2022年01月~2023年12月就诊于芒市某医院主动进行产前耳聋基因检测的1028例孕妇,本次检测采用的...
关键词：基因突变 高通量测序技术 
行为测听联合丹佛发育筛查试验对儿童迟发型听力损伤早期诊疗的可行性分析
《中国妇幼保健》2024年第23期4694-4697,共4页陈龙霞 王兰 王韫 汪洁云 戴晶晶 吴琳清 王洁 
上海市长宁区政府实事项目-儿童重点疾病筛查和干预管理项目[长卫计发(2018)48号]。
目的探讨基层医院对儿童迟发性听力损伤早期发现的方法。方法应用行为测听联合丹佛发育筛查试验(DDST)的方法对上海市长宁区妇幼保健院2018年1月1日—2018年12月30日期间出生且完成新生儿听力和耳聋基因联合筛查2006例新生儿进行3年的...
关键词：行为测听 丹佛发育筛查试验 耳聋基因 迟发性听力损伤 随访 
3328例新生儿听力与耳聋基因联合筛查分析
《中华耳科学杂志》2024年第6期917-922,共6页陈敏娟 查建梅 李欣欣 贾亮 张冠斌 
目的应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据。方法采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控...
关键词：微流控芯片 新生儿筛查 听力损失 突变分析 
耳聋与基因:基因治疗之策略——基因置换与基因编辑(二)
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期527-528,共2页赵煜 陈紫婷 蒋罗颖 郑好 舒易来 
自2024年第24卷第5期起,本刊特设“当代医学科技—科普版”专栏,致力于搭建一个便捷的学习平台,让医学基础与临床研究工作者能够轻松掌握当前医学科技的最新动态。本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因...
关键词：耳聋基因 基因治疗 医学科技 基因编辑 基因置换 学习平台 当代医学 核心议题 
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