云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- SLC26A4

SLC26A4: 作品数：164被引量：659H指数：14; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王秋菊赵亚丽戴朴袁永一康东洋更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院北京诺赛基因组研究中心有限公司兰州大学上海交通大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>

先导编辑和腺嘌呤碱基编辑体外纠正耳聋基因SLC26A4致病变异: 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第1期34-41,共8页金疆吕技能陈磊谢丽丽; 温州市科技计划项目(Y2023784)。; 目的探讨体外先导编辑(prime editor)和腺嘌呤碱基编辑(adenine base editor)纠正人耳聋基因SLC26A4 c.1229C>T致病变异的可行性。方法2023年3月至2024年4月针对SLC26A4 c.1229C>T变异位点使用先导编辑和腺嘌呤碱基编辑,设计并构建编辑...; 关键词：听觉丧失感音神经性突变 SLC26A4 先导编辑腺嘌呤碱基编辑体外研究

27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2025年第1期22-26,共5页王利伟李建瑞刘涛严江伟杨雅冉; 国家自然科学基金面上项目(30360109);北京市自然科学基金(7092049)。; 目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D...; 关键词：耳聋遗传性突变 DNA 线粒体遗传性聋基因突变 GJB2 SLC26A4

LncRNA SLC26A4-AS1通过抑制miR-222-3p表达促进STK4表达和抑制甲状腺癌进展: 《中国组织化学与细胞化学杂志》2024年第6期533-539,共7页柳永青张静范冬玲朱加娣许紫萱; 目的探讨长链非编码RNA SLC26A4反义RNA1(SLC26A4-AS1)通过调控微小RNA-222-3p(miR-222-3p)抑制甲状腺癌(TC)进展的相关机制。方法Gepia2和db DEMC数据库筛查SLC26A4-AS1、miR-222-3p在TC中的表达;实时荧光定量PCR(q RT-PCR)检测SLC26A4...; 关键词：长链非编码RNA 丝氨酸/苏氨酸蛋白质激酶4 miR-222-3p 甲状腺癌增殖迁移

耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析: 《检验医学》2024年第12期1202-1207,共6页刘发娣乐萍吴英龙刘会华易婷付晶晶柯江维; 江西省卫生健康委员会科技计划(20203739);2022年度南昌医学院科技创新团队项目(NYTD202214)。; 目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方...; 关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 12S rRNA 多重聚合酶链反应扩增捕获技术

常见隐性致聋基因GJB2和SLC26A4相关耳聋患者的听力学特征及其病程演变趋势: 《中华医学杂志》2024年第38期3600-3603,共4页豆慢慢关静周睿李进兰兰王秋菊; 国家自然科学基金面上项目(82271171,82271189);国家自然科学基金优秀青年基金(82222016)。; 前瞻性纳入2020年1月至2023年12月中国聋病基因组计划中年龄≥6岁的GJB2基因突变致聋患者43例,男25例,女18例,年龄(20.4±11.4)岁;SLC26A4基因突变致聋患者20例,男9例,女11例,年龄(15.7±9.1)岁。GJB2和SLC26A4基因突变致聋患者的平均...; 关键词：耳聋隐性基因遗传疾病表型进展听力损失

新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析: 《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1923-1927,共5页吕倩金学坤崔敬红朱苾丹; 2020年度北京市中医药科技发展资金项目(QN-2020-10)。; 目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生...; 关键词：SLC26A4 GJB2 GJB3 12S rRNA 听力筛查

咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析被引量：1: 《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第4期308-313,共6页庞盼王馨刘晖蔡晨红方立江郭瑞林; 院科技人才支持计划(2022LJ-02)。; 目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听...; 关键词：耳聋基因新生儿 GJB2 GJB3 SLC26A4 MT-RNR1

伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究: 《中华耳科学杂志》2024年第4期536-541,共6页赵一馨施韬刘梦丽许红恩马鑫余力生韩琳刁桐湘; 北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25);北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)。; 目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange...; 关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4基因多重PCR 拷贝数变异

孕前筛查GJB2 SLC26A4等耳聋基因突变位点在优生优育中的应用研究被引量：2: 《中国妇幼保健》2024年第14期2714-2717,共4页杨玉清朱小燕金锐; 宁夏回族自治区银川市科学技术局科技支撑项目(2023SF26)。; 目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热...; 关键词：耳聋基因婚检孕前门诊就诊女性耳聋预防

Inhibition of SLC26A4 regulated by electroacupuncture suppresses the progression of myocardial ischemia-reperfusion injury: 《BIOCELL》2024年第4期665-675,共11页FEI KONG QIYUAN TIAN BINGLIN KUANG LILI SHANG XIAOXIAO ZHANG DONGYANG LI YING KONG; This study was funded by the Joint Guidance Project of Heilongjiang Provincial Natural Science Foundation of China(LH2023H063);the Scientific Research Project of Academic Thought Inheritance of Chinese Medicine Great Master of Heilongjiang Provincial Administration of Traditional Chinese Medicine(ZHY2023-151).; Introduction:Myocardial ischemia-reperfusion(IR)injury has received widespread attention due to its damaging effects.Electroacupuncture(EA)pretreatment has preventive effects on myocardial IR injury.SLC26A4 is a Na+in...; 关键词：Myocardial ischemia REPERFUSION SLC26A4 NF-κB pathway

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