GJB3

作品数：52被引量：221H指数：9
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相关机构：新疆医科大学中国人民解放军总医院青岛大学太原市中心医院更多>>
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基于生物信息学探究GJB3与肺癌转移的关系及其临床意义
《武汉大学学报（医学版）》2024年第11期1310-1321,1357,共13页戴玮婧 李杨仪 张建国 李思琦 白睿 姬倩 何发键 欧阳雯 唐芳 王志浩 谢丛华 
国家自然科学基金资助项目(编号:81972852)。
目的:探索与上皮-间质转化相关的新的预后标志物和治疗靶点。方法:从TCGA数据库获取肺腺癌(LUAD)患者的体细胞突变数据、甲基化数据、基因表达谱及对应的临床信息,通过ssGSEA算法对TCGA患者进行上皮-间质转化相关功能的评分,对高评分患...
关键词：肺腺癌 上皮-间质转化 预后标志物 生物信息学 基因组不稳定性 
新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1923-1927,共5页吕倩 金学坤 崔敬红 朱苾丹 
2020年度北京市中医药科技发展资金项目(QN-2020-10)。
目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生...
关键词：SLC26A4 GJB2 GJB3 12S rRNA 听力筛查 
咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第4期308-313,共6页庞盼 王馨 刘晖 蔡晨红 方立江 郭瑞林 
院科技人才支持计划(2022LJ-02)。
目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听...
关键词：耳聋基因 新生儿 GJB2 GJB3 SLC26A4 MT-RNR1 
新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第1期1-8,共8页李为 赵毅 葛玥铭 付洪涛 王进东 张晓龙 董洁 程钰翔 
2018年度河北省医学科学研究重点课题计划(20181356)。
目的探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干...
关键词：听力与耳聋基因联合筛查 GJB2 SLC26A4 mtDNA12SrRNA GJB3 
遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值分析被引量：2
《吉林医学》2023年第6期1530-1532,共3页黎金凤 赵俏猷 梁慧玲 
目的:探讨分析遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值。方法:选取2021年1月~2021年12月在茂名市电白区妇幼保健院出生的4570例新生儿均给予听力筛查和耳聋基因检测,分析检查结果及联合诊断...
关键词：耳聋基因 听力筛查 新生儿 听力障碍 
听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析
《郑州大学学报（医学版）》2023年第2期280-283,共4页孙洁 李丹丹 聂小丽 
目的:分析听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变特点。方法:利用基因芯片技术,对2 000例听力正常孕妇(22~43岁)进行GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变筛查;对携带突变的孕妇配偶(24~46岁)进...
关键词：非综合征性耳聋 基因突变筛查 产前诊断 
儿童双耳感音神经性聋临床特点及GJB2与GJB3基因突变分析被引量：4
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2022年第4期52-56,共5页王团 蔡爱军 张运波 吴琼芳 张社江 
河北医学科学研究课题计划(20200193)。
目的探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的15...
关键词：双耳感音神经性聋 GJB2基因 GJB3基因 基因突变 基因检测 
基于生物信息学分析GJB3基因在胰腺癌组织中的表达及机制
《现代肿瘤医学》2022年第13期2389-2393,共5页杜玉玉 姜华基 崔磊 党胜春 
江苏省“六大人才高峰”资助项目(编号:2016-WSN-007);江苏省镇江市重点研发计划-社会发展项目(编号:SH2019061)。
目的:运用生物信息学方法探究GJB3基因在胰腺癌组织中的表达及潜在作用机制,并进一步验证其在胰腺癌组织中的表达水平及其临床意义。方法:利用GEPIA在线数据库分析GJB3在胰腺癌组织中的表达及对预后的影响;从TCGA数据库下载有关GJB3基...
关键词：胰腺癌 GJB3 预后 生物信息学 
出生于无锡市区的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA检测分析被引量：5
《山东医药》2022年第18期17-21,共5页陈爱玲 马静 朱仁慈 高建一 陈瑛 
中国博士后科学基金面上项目(2019M651963);江苏省青年医学重点人才培养计划(QNRC2016165);无锡市“双百”中青年医疗卫生拔尖人才培养计划(BJ2020079)。
目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序...
关键词：听力受损 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体12S rRNA 基因突变 
贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析被引量：12
《中国医科大学学报》2021年第6期553-556,共4页韩巍 兰莉 杨可婕 叶清 黄维 曹祖威 刘宇清 叶惠平 
国家自然科学基金(81860871);贵州省科技计划项目(QKHJC[2017]1113)。
采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳...
关键词：非综合征型耳聋 耳聋基因 基因突变 
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