贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析  

Analyses of mutations of GJB2,SLC26A4,GJB3,and mitochondrial DNA12S rRNA genes in patients with non-syndromic hearing loss in Guizhou

作　　者：韩巍[1,2] 兰莉 杨可婕[1] 叶清[1] 黄维[1] 曹祖威[1] 刘宇清[1] 叶惠平[1,2] HAN Wei;LAN Li;YANG Kejie;YE Qing;HUANG Wei;CAO Zuwei;LIU Yuqing;YE Huiping

机构地区：[1]贵州省人民医院听力中心,贵阳550002 [2]贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科,贵阳550004

出　　处：《中国医科大学学报》2021年第6期553-556,共4页Journal of China Medical University

基　　金：国家自然科学基金(81860871);贵州省科技计划项目(QKHJC[2017]1113)。

摘　　要：采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。

关 键 词：非综合征型耳聋 耳聋基因 基因突变 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]