非综合征型耳聋

作品数：133被引量：472H指数：12
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非综合征型耳聋家系的产前诊断和遗传咨询
《空军军医大学学报》2024年第11期1272-1277,1283,共7页燕凤 宋婷婷 郭芬芬 任菊霞 白洁 杨红 
国家自然科学基金(82172993)。
目的评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性。方法对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR导流杂交法进行耳聋基因筛查,检测出21例携带耳聋基因突变,分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16种突变位点。21例...
关键词：耳聋基因 产前诊断 遗传咨询 方案评价 
内蒙古呼和浩特地区汉族和蒙古族耳聋患者基因突变特征分析
《分子诊断与治疗杂志》2024年第8期1493-1496,1501,共5页郭晓宇 高颖婷 王波 贺娟 李雪芹 丁海涛 
内蒙古自治区人民医院院内基金(2022YN09)。
目的分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考。方法采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计并...
关键词：非综合征型耳聋 汉族 蒙古族 基因突变 突变频率 
PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第2期317-321,共5页熊奕康 王海伟 黄海龙 徐两蒲 
国家自然科学基金面上项目(82371858);福建省自然科学基金(2021J02054)。
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的...
关键词：PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋 遗传性耳聋 基因突变 
ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第2期343-346,共4页周诗玉 李云龙 
国家自然科学基金地区科学基金(81860190);云南省“万人计划”青年拔尖人才专项资助(YNWR-QNBJ-2018-128)。
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因...
关键词：ABCC1基因 遗传性耳聋 血-迷路屏障 
301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析
《医学研究杂志》2024年第1期157-161,共5页侯小娟 杨丽 丁伟 刘静 吴梅 
目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后...
关键词：非综合征型耳聋 重度及极重度 耳聋基因 突变 
贵港地区遗传性非综合征型耳聋孕期干预模式的研究
《医学信息》2023年第20期94-98,共5页毛锦江 甘冰 杨品莉 李敏 杨燕嫣 韦舟玲 
广西贵港市科技局项目(编号:贵科攻1908018)。
目的通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率。方法选自2019年9月-2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合...
关键词：非综合征型耳聋 产前筛查 耳聋基因 
中国人群MYO15A基因同义突变引起剪接异常导致的非综合征型耳聋分析被引量：1
《中国临床新医学》2023年第5期421-426,共6页王思霁 郭亿莲 钟鸣骏 耿佳 彭婉 袁德健 严提珍 卢宇 
国家重点研发计划项目(编号:2021YFC1005301);广西自然科学基金项目(编号:2020GXNSFAA297059)。
目的对一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床特征进行分析并鉴定其致聋基因突变,同时在大规模耳聋人群队列中对鉴定出的致病性突变致中国人群耳聋的特征进行分析。方法完善家系成员的问卷调查、听力学检查、体格检查等临床检查,同时采集...
关键词：遗传性耳聋 MYO15A基因 同义突变 
飞行时间质谱技术在中国人常见耳聋基因检测中的应用被引量：4
《生殖医学杂志》2022年第10期1373-1379,共7页金孝华 黄莎莎 庞珊珊 戴朴 高华方 马旭 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000307)。
目的建立基于飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法。方法选取2016年8月至2017年2月于中国人民解放军总医院就诊的700例(327例已知突变位点,373例未进行基因检测)非综合征型耳聋患者作为研...
关键词：非综合征型耳聋 基因检测 飞行时间质谱 
一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析
《中华耳科学杂志》2022年第3期452-457,共6页尹晶晶 刘章 张肖林 徐琪钧 王延飞 赵洪春 李长叶 张如意 刘秀珍 
国家自然科学基金(81530030);山东省自然科学基金(ZR2019PH062);滨州医学院科技计划项目(BY2016KJ28)。
目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础。方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点...
关键词：非综合征型遗传性耳聋 POLR1D 基因突变 
一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期118-121,共4页潘玉纯 李思秀 康涵 王凌晞 谢雅梅 谢成秀 
目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因...
关键词：非综合征型耳聋 SLC26A4基因 Sanger测序 
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