突变频率

作品数：207被引量：694H指数：14
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伴TP53突变的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病9例临床分析
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第6期418-423,共6页林丹娜 张晶鑫 资娟 张亚芥 张文鑫 黄子涵 夏霞宇 杨丽华 
目的研究儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中TP53突变的发生情况及其临床特征。方法初诊儿童B-ALL患者194例,描述其TP53基因的突变情况,回顾分析其中伴TP53突变患儿的临床特征和治疗结果。结果194例初诊B-ALL患者中9例存在TP53突变,...
关键词：TP53突变 儿童B细胞急性淋巴细胞白血病 低亚二倍体 突变频率 
二代测序技术在Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(Vero细胞)生产质量控制中的应用
《中国生物制品学杂志》2024年第9期1109-1114,1121,共7页李丰茂 罗志宇 邹江龙 喻刚 
武汉市科技成果转化项目(2020030603012336)。
目的将二代测序(next generation sequencing,NGS)技术应用至Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(Vero细胞)(Sabin strain inactivated poliomyelitis vaccine,sIPV)生产质量监控中,以期确保疫苗的安全性和批间一致性。方法将脊髓灰质炎病毒(pol...
关键词：二代测序 Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗 质量控制 突变频率 
内蒙古呼和浩特地区汉族和蒙古族耳聋患者基因突变特征分析
《分子诊断与治疗杂志》2024年第8期1493-1496,1501,共5页郭晓宇 高颖婷 王波 贺娟 李雪芹 丁海涛 
内蒙古自治区人民医院院内基金(2022YN09)。
目的分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考。方法采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计并...
关键词：非综合征型耳聋 汉族 蒙古族 基因突变 突变频率 
23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析被引量：3
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第4期267-272,共6页阮宇 程晓华 张伟 赵丽萍 谢锦各 文铖 李悦 邓琳 黄丽辉 
首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092);国家自然科学基金面上项目(No:82071064)。
目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G...
关键词：新生儿 耳聋基因 突变率 等位基因突变频率 
云南红河彝族人群CYP2C9和VKORC1基因突变频率与华法林维持剂量的关系
《云南医药》2023年第6期1-5,共5页娄云丽 熊浩 欧海波 钱孟佼 刘旭 
青岛大学医疗集团科研项目(YLJT20201004)。
目的 研究云南红河彝族人群CYP2C9、VKORC1基因突变频率与华法林维持剂量的关系,为该地区少数民族心脏瓣膜置换术后的抗凝策略提供科学依据。方法 以心脏瓣膜置换术后的彝族和汉族患者为实验组及对照组,收集患者年龄、性别、体重、身高...
关键词：彝族 华法林 CYP2C9 VKORC1 
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义被引量：2
《中国肿瘤生物治疗杂志》2023年第12期1082-1087,共6页蔡静静 刘馨 李卓颖 韩婷婷 郭银金 马露瑶 王晓雄 李鸿生 李权 杜亚茜 兰云意 沈绍聪 杨锐娇 吴顺先 刘俊熙 周永春 
云南省教育厅科学研究基金(No.2023J0276);云南省肺癌研究重点实验室基金(No.CZ0049)。
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状...
关键词：卵巢癌 云南地区 同源重组缺陷(HRD) 基因组瘢痕评分(GSS) HRD评分 BRCA1基因 BRCA2基因 
59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期909-915,共7页苏栋 娄凡 黄锐 李霞 林垦 李果 马静 
云南省王海波专家工作站(No:202105AF150056);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102);云南省科技厅科技计划项目(No:202001AY070001-170)。
目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回...
关键词：SLC26A4基因 大前庭水管综合征 MONDINI畸形 基因突变 
ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值被引量：1
《肿瘤防治研究》2023年第11期1109-1113,共5页张玲珑 漆小龙 寇珍 热那古力·阿不来提 聂玉玲 木合拜尔·阿布都尔 翟顺生 安利 毛敏 李燕 
目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序...
关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤 变异等位基因突变频率 预后 基因突变 
草莓二斑叶螨的防治药剂筛选及其田间抗药性初探被引量：2
《中国植保导刊》2023年第9期81-83,共3页王帅宇 谷振东 王胤 杨文 贾峰勇 李锦 董杰 
现代农业产业体系北京市设施蔬菜创新团队(BAIC01-2023-17)。
通过开展田间试验,调查比较了4种杀螨剂对草莓二斑叶螨的防效,并测定了采自北京市不同草莓种植区的田间二斑叶螨种群对5种常用杀螨剂的靶标基因突变频率。结果表明,在草莓二斑叶螨初发期喷施联苯肼酯的速效性和持效性均较好,药后1~7 d...
关键词：草莓 二斑叶螨 杀螨剂 田间防效 靶标基因 突变频率 
蒜和葱上二斑叶螨的发生为害及其抗药性监测被引量：1
《植物保护》2023年第4期302-308,共7页田甜 张妍 张友军 苏奇 王少丽 
国家自然科学基金(32072458);国家重点研发计划(2022YFD1602403);北京市现代农业产业技术体系特色作物创新团队项目(BAIC04-2023)。
二斑叶螨寄主植物范围极广,但其对百合科蔬菜造成危害的研究报道极少。本研究采集了来自北京海淀百合科蔬菜蒜和葱上的2个二斑叶螨种群,生物测定结果显示,2个种群对阿维菌素呈现出极高水平抗性,对哒螨灵为中等以上抗性(LC 50>5000 mg/L)...
关键词：二斑叶螨 百合科蔬菜 抗性监测 靶标基因 突变频率 
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