大前庭水管综合征

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人工耳蜗植入术对大前庭水管综合征患者前庭功能的影响
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第1期24-28,共5页丁映辉 李玲 叶放蕾 王乐 
目的:比较人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术对大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者及正常结构的极重度聋患者前庭功能的影响。方法:分别选择28例LVAS和内耳结构正常拟行单侧CI的双耳极重度聋患者,...
关键词：人工耳蜗植入 大前庭水管综合征 前庭功能 
与人相似的大前庭水管综合征动物模型建立的意义
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期491-493,共3页姜超 郭维维 
国家自然科学基金面上项目(82371148);国家重点研发计划(2022YFC2402700);“春城计划”高层次人才引进培养工程。
听力损失是一种常见的感觉缺陷疾病。世界卫生组织数据显示全球共有4.66亿人患有不同程度的听力损失^([1])。听力损失会导致言语障碍,影响患者正常的交流,甚至影响智力和能力的发展,已成为严重危害国人健康及生活质量的疾病,同时还增加...
关键词：言语障碍 医疗支出 动物模型建立 听力损失 大前庭水管综合征 数据显示 世界卫生组织 
大前庭水管综合征的遗传学诊断
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期494-496,共3页黄莎莎 戴朴 
大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞...
关键词：大前庭水管综合征 内耳畸形 流行病学研究 遗传性聋 遗传学诊断 颅脑MRI 前庭水管 内淋巴囊 
大前庭水管综合征的影像学诊断
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期497-500,共4页樊晓雪 马秀岚 
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形,是由于前庭水管扩大导致听觉功能损伤的常染色体隐性遗传性疾病,其特征为前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA),伴有波动性、渐进性感音神...
关键词：大前庭水管综合征 放射科医生 多学科合作 头部外伤 听力康复 临床信息 听觉功能 听力损失 
大前庭水管综合征患儿听力损失进展影响因素分析
《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期500-506,共7页邓琳 程晓华 黄丽辉 刘辉 刘冬鑫 文铖 李悦 杨晓喆 鲜军舫 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据。方法研究对象为2017年1月至2023年1月确诊为LVAS的49例(95耳)患儿,所有受...
关键词：大前庭水管综合征 进行性听力损失 儿童 COX回归分析 
大前庭水管综合征内耳损伤相关机制研究进展
《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第5期279-283,共5页邓琳 黄丽辉 
首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092);国家自然科学基金(82071064)。
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的听力障碍疾病,主要以前庭导水管扩大和听力损失为特征,伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。基础实验揭示了以SLC26A4基因突变为主的遗传因素致病的内...
关键词：前庭神经损伤 大前庭水管综合征 听力损失 
大前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第7期656-660,665,共6页李思璇 郭玉芬 徐百成 
国家自然科学基金项目(No:31960132);甘肃省临床医学研究中心建设(创新基地和人才计划)(No:21JR7RA434)。
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及C...
关键词：大前庭水管综合征 人工耳蜗植入 前庭功能 前庭康复 听力损失 
SLC26A4基因拷贝数变异致聋家系的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期808-812,共5页项延包 徐晨阳 徐雪琴 
温州市科技计划项目(Y20220732);浙江省基础公益研究计划项目(LGF21H260005)。
目的探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因。方法应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因。运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因 拷贝数变异 靶向二代测序 
大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征
《中华耳科学杂志》2023年第6期830-835,共6页彭丹丹 张金慧 
国家自然科学基金(81700905)。
目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI...
关键词：大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 气-骨导差 SLC26A4基因 
59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期909-915,共7页苏栋 娄凡 黄锐 李霞 林垦 李果 马静 
云南省王海波专家工作站(No:202105AF150056);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102);云南省科技厅科技计划项目(No:202001AY070001-170)。
目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回...
关键词：SLC26A4基因 大前庭水管综合征 MONDINI畸形 基因突变 
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