基因突变

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基于YOLOv8x的EGFR基因突变检测
《湖北大学学报(自然科学版)》2025年第3期319-326,共8页王凯祎 杨旭恺 李雅婧 陈璐 丁晓阳 
传统的EGFR基因突变检测方法存在侵入性强、耗时长和成本高的问题。为解决上述问题,提出一种基于3D两阶段深度学习模型来无创预测患者的EGFR突变状态。第一阶段,运用YOLOv8x对PET/CT图像中的肿瘤区域进行位置检测;第二阶段,使用分层自...
关键词：YOLOv8x 深度学习 TRANSFORMER 肺腺癌 注意力机制 
310例卵巢癌BRCA1/2基因突变分析
《中国生育健康杂志》2025年第3期235-240,共6页韩江雪 杨悦 
目的探讨中国东部地区部分卵巢癌患者BRCA基因突变情况及临床特征,分析与其他地区的差异。方法对310例卵巢癌患者行BRCA1/2基因检测,并收集患者年龄、病理类型及术前肿瘤标记物CA125、HE4。同时,收集不同国家BRCA1/2基因在卵巢癌中的突...
关键词：卵巢癌 BRCA基因 突变 患病率 
2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》更新要点解读
《中国全科医学》2025年第17期2070-2074,共5页曹沁涵 卓肖 夏雨菡 车杨曦 陈敏 
国家自然科学基金面上项目(82274529);科研能力提升“百人计划”(20-B05)。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《N...
关键词：直肠肿瘤 基因突变检测 治疗策略 监测 美国国家综合癌症网络 指南解读 
更正启事
《国际眼科杂志》2025年第5期825-825,共1页无 
《国际眼科杂志》2025年第3期499-505页《一个彝旅家系槐网膜色素变性RH0基因突变的基因型与表型相关性分析》一文中通讯作者刘建平科室描述有误。经作者申请,单位证实。更正为:刘建平,中国云南省玉溪市人民医院科研管理部。诚挚向读者...
关键词：槐网膜色素变性 RH0基因突变 更正启事 彝旅家系 
TIRADS联合BRAFV600E基因检测诊断意义不明确的非典型病变或滤泡性病变的临床价值
《临床超声医学杂志》2025年第4期327-331,共5页李娟 刘潇 叶显俊 
目的比较C-TIRADS、ACR-TIRADS分别联合BRAFV600E基因检测在诊断甲状腺意义不明确的非典型病变或滤泡性病变(AUS/FLUS)中的临床价值。方法选取行甲状腺细针穿刺活检病理诊断为AUS/FLUS并经手术病理确诊的甲状腺结节患者221例(共223个结...
关键词：超声检查 C-TIRADS ACR-TIRADS 基因突变 意义不明确的非典型病变或滤泡性病变 
ATP1A2基因突变家族性偏瘫型偏头痛一例
《磁共振成像》2025年第4期105-107,共3页黄慧敏 赵昊天 郑宁 张涵 邵硕 
济宁市重点研发计划项目(编号:2023YXNS117)。
本研究为回顾性研究,经过济宁市第一人民医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:KYLL-202309-169。患儿女,16岁,2023年2月因“发热、头痛、左侧肢体无力1天”就诊于济宁市第一人民医院。患者1日前出现头痛,以右侧为著,伴有发...
关键词：家族性偏瘫型偏头痛 ATP1A2 磁共振成像 基因突变 鉴别诊断 
46例人工耳蜗植入患者耳聋基因检测结果与听觉言语康复效果的相关性分析
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2025年第2期95-100,共6页李培培 臧艳 何萍 朱伟 石飞 李红武 
安徽省转化医学研究院科研基金培育项目(2021zhyx-C74);安徽医科大学校科研青年科学基金项目(2023xkj046);安徽省公共卫生临床中心院科研培育基金(2023YKJ09)。
目的探讨耳聋基因突变与内耳畸形对人工耳蜗植入患者术后听觉言语功能康复效果的影响。方法回顾性分析2021年8月~2023年8月在我科接受人工耳蜗植入并且完成耳聋基因检测的46例患者临床资料及手术前后听力学资料。术前行高分辨率CT及MRI...
关键词：耳聋基因突变 内耳畸形 人工耳蜗植入 听觉言语康复效果 
30岁以下年轻肺癌患者临床特征的回顾性研究
《莆田学院学报》2025年第2期36-40,共5页王善钻 
莆田市医疗卫生领域科技创新联合资金项目(2024SJYL045)。
对莆田学院附属医院收治的139例30岁以下年轻肺癌患者情况进行回顾分析。纳入研究的患者,女性91例(65.5%);10例患者有吸烟史(7.2%);腺癌是最常见的组织学类型(93.5%);诊断时最常见的分期为Ⅰ期(61.2%)和Ⅳ期(30.2%);临床仅对34例患者进...
关键词：肺癌 基因突变 危险因素 生存分析 
2例A型胰岛素抵抗综合征患者携带胰岛素受体基因c.3449T>C突变
《基础医学与临床》2025年第4期505-510,共6页王慧萍 任卫东 任雁林 史丽 
河北省医学科学研究课题(20241510)。
目的报道2例A型胰岛素抵抗综合征病例,发现新的胰岛素受体基因突变。方法收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(INSR)突变结果,并回顾性分析国内外学者报道的A型胰岛素抵抗综合征病例。结果1例有口干多饮及高雄激素...
关键词：A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 
常见消化系统肿瘤患者TP53和KRAS基因突变的全外显子杂交捕获基因测序及其临床意义
《吉林大学学报(医学版)》2025年第2期471-478,共8页王潇 熊婵玉 张赟 纪娟娟 周玉 
国家自然科学基金项目(81970825)。
目的:探讨结直肠癌(COAD)、胆管癌(CHOL)、胆囊癌(GBC)、肝细胞癌(LIHC)、胃腺癌(STAD)和胰腺癌(PAAD) 6种常见消化系统肿瘤患者TP53及KRAS基因突变情况,分析TP53和KRAS基因突变与患者不同临床病理特征、肿瘤突变负荷(TMB)及微卫星不稳...
关键词：消化系统肿瘤 基因突变 TP53基因 KRAS基因 肿瘤突变负荷 微卫星不稳定性 
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