基因突变检测

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基于YOLOv8x的EGFR基因突变检测
《湖北大学学报(自然科学版)》2025年第3期319-326,共8页王凯祎 杨旭恺 李雅婧 陈璐 丁晓阳 
传统的EGFR基因突变检测方法存在侵入性强、耗时长和成本高的问题。为解决上述问题,提出一种基于3D两阶段深度学习模型来无创预测患者的EGFR突变状态。第一阶段,运用YOLOv8x对PET/CT图像中的肿瘤区域进行位置检测;第二阶段,使用分层自...
关键词：YOLOv8x 深度学习 TRANSFORMER 肺腺癌 注意力机制 
2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》更新要点解读
《中国全科医学》2025年第17期2070-2074,共5页曹沁涵 卓肖 夏雨菡 车杨曦 陈敏 
国家自然科学基金面上项目(82274529);科研能力提升“百人计划”(20-B05)。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《N...
关键词：直肠肿瘤 基因突变检测 治疗策略 监测 美国国家综合癌症网络 指南解读 
基于数字PCR方法的血浆ctDNA KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测评价
《分子诊断与治疗杂志》2025年第3期544-547,共4页张咪 张文新 齐雅宁 曲守方 
目的采用基于DAAN StarrySky 10K生物芯片阅读仪开发的数字PCR方法的肿瘤基因突变检测试剂盒,针对血浆ctDNA KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品进行检测,评价该技术方法研发试剂盒准确性、特异性及最低检测限性能指标。方...
关键词：数字PCR 国家参考品 循环肿瘤DNA 液体活检 
中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)
《中华病理学杂志》2025年第2期120-125,共6页中华医学会病理学分会 中国临床肿瘤学会病理专家委员会 国家病理质控中心 梁智勇 吴炅 步宏 刘月平 武莎斐 杨文涛 
随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优...
关键词：循证医学 个体化治疗 突变检测 精准治疗 流程优化 乳腺癌 可重复性 突变位点 
《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)》发布
《中华医学信息导报》2025年第4期11-11,共1页
《中华病理学杂志》2025年第2期发布了由中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会病理专家委员会及国家病理质控中心联合制定的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)》(以下简称"《共识》"),旨在规范检测流程,提升检测的准...
关键词：准确性 PIK3CA基因突变 专家共识 乳腺癌 
FNAC联合BRAF^(V600E)基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的价值及临床意义
《临床与病理杂志》2025年第1期18-24,共7页周晋星 吴妍 席雷 邹子归 翟博雅 戎荣 
目的:甲状腺乳头状癌(papillarythyroid carcinoma,PTC)是甲状腺最常见的恶性肿瘤。本研究旨在评价BRAF^(V600E)基因突变检测联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)在PTC诊断中的价值,并探讨BRAF^(V600E...
关键词：BRAFV600E基因 细针穿刺细胞学检查 甲状腺 乳头状癌 超声引导 
长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第1期23-27,共5页曹园园 袁召君 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c...
关键词：掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变 
多基因突变检测在甲状腺穿刺细胞学辅助诊断中的应用
《中华肿瘤杂志》2024年第11期1049-1057,共9页张彦祺 赵焕 赵琳琳 孙悦 王聪 张智慧 邱田 杨欣 肖汀 郭会芹 
新国家自然科学基金(81972804)。
目的评价9基因突变检测作为细胞学诊断不明确甲状腺病变的鉴别诊断方法和甲状腺细针穿刺细胞学检查的平行诊断方法的意义。方法2014年12月至2021年4月在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺细针穿刺细胞学检查的544例患者的579个甲状腺结节...
关键词：甲状腺肿瘤 细针穿刺术 细胞学 基因突变检测 诊断 
BRAF^(V600E)基因突变检测在细针穿刺细胞学良性甲状腺结节中的应用价值
《中国普通外科杂志》2024年第11期1786-1793,共8页蔡文卿 崔灿 刘洁 陈卓 韩欣冉 吴可 刘美琪 吴境 刘晓莉 
吉林省卫生科研人才专项基金资助项目(2023SCZ37);吉林省自然科学基金资助项目(YDZJ202401159ZYTS)。
背景与目的:细针穿刺细胞学(FNA)因所获取样本量较少等原因,其局限性包括标本无法诊断、细胞学结果不确定、假阴性及假阳性结果等,易造成患者漏诊或误诊。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变作为甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性生...
关键词：甲状腺肿瘤 甲状腺癌 乳头状 细针抽吸活检 原癌基因蛋白质B-raf 
多模态超声联合基因突变检测在甲状腺结节诊断的研究进展
《现代医用影像学》2024年第11期2119-2123,共5页牙小诚 利青 
随着人群健康体检意识的提高和超声检查技术的不断进步,甲状腺结节的检出率呈现逐年上升趋势,术前诊断甲状腺结节的性质成为了临床工作中面临的一项重大挑战。尽管超声检查技术和超声引导下细针穿刺活检(ultrasound guided fine needle ...
关键词：甲状腺结节 多模态超声 基因突变检测 
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