基因突变检测

作品数：577被引量：1912H指数：17
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李梅夏维波邢小平王鸥赵真更多>>
相关机构：益善生物技术股份有限公司广州益善生物技术有限公司北京协和医院中南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)
《中华病理学杂志》2025年第2期120-125,共6页中华医学会病理学分会 中国临床肿瘤学会病理专家委员会 国家病理质控中心 梁智勇 吴炅 步宏 刘月平 武莎斐 杨文涛 
随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优...
关键词：循证医学 个体化治疗 突变检测 精准治疗 流程优化 乳腺癌 可重复性 突变位点 
长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第1期23-27,共5页曹园园 袁召君 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c...
关键词：掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变 
多基因突变检测在甲状腺穿刺细胞学辅助诊断中的应用
《中华肿瘤杂志》2024年第11期1049-1057,共9页张彦祺 赵焕 赵琳琳 孙悦 王聪 张智慧 邱田 杨欣 肖汀 郭会芹 
新国家自然科学基金(81972804)。
目的评价9基因突变检测作为细胞学诊断不明确甲状腺病变的鉴别诊断方法和甲状腺细针穿刺细胞学检查的平行诊断方法的意义。方法2014年12月至2021年4月在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺细针穿刺细胞学检查的544例患者的579个甲状腺结节...
关键词：甲状腺肿瘤 细针穿刺术 细胞学 基因突变检测 诊断 
BRAF^(V600E)基因突变检测在细针穿刺细胞学良性甲状腺结节中的应用价值
《中国普通外科杂志》2024年第11期1786-1793,共8页蔡文卿 崔灿 刘洁 陈卓 韩欣冉 吴可 刘美琪 吴境 刘晓莉 
吉林省卫生科研人才专项基金资助项目(2023SCZ37);吉林省自然科学基金资助项目(YDZJ202401159ZYTS)。
背景与目的:细针穿刺细胞学(FNA)因所获取样本量较少等原因,其局限性包括标本无法诊断、细胞学结果不确定、假阴性及假阳性结果等,易造成患者漏诊或误诊。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变作为甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性生...
关键词：甲状腺肿瘤 甲状腺癌 乳头状 细针抽吸活检 原癌基因蛋白质B-raf 
多模态超声联合基因突变检测在甲状腺结节诊断的研究进展
《现代医用影像学》2024年第11期2119-2123,共5页牙小诚 利青 
随着人群健康体检意识的提高和超声检查技术的不断进步,甲状腺结节的检出率呈现逐年上升趋势,术前诊断甲状腺结节的性质成为了临床工作中面临的一项重大挑战。尽管超声检查技术和超声引导下细针穿刺活检(ultrasound guided fine needle ...
关键词：甲状腺结节 多模态超声 基因突变检测 
杭州市淡色库蚊对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗药性和击倒抗性基因突变检测
《中华地方病学杂志》2024年第7期523-527,共5页金彬彬 韦凌娅 段恬筱 王兵 金慧 
杭州市医药卫生科技项目(A20230110、A20240547、Z20210043);杭州市医学重点学科建设项目(杭卫发[2021]21号)
目的了解杭州市淡色库蚊对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗药性,探究淡色库蚊的击倒抗性(knock down resistance,kdr)基因突变情况,为该地区淡色库蚊防治提供科学依据。方法2022年9月,在杭州市上城区、拱墅区国家监测点不同方位采集淡色库蚊幼...
关键词：淡色库蚊 拟除虫菊酯类杀虫剂 抗药性 击倒抗性基因 
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理分析
《中国医刊》2024年第6期631-635,共5页张晶 何春燕 詹阳 支文雪 王志强 金玉兰 
北京市自然科学基金面上项目(7202048)。
目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床及组织病理学特征、免疫组织化学特点、诊断及鉴别诊断情况。方法选取2019年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京妇产医院就诊的FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者66例,收集其临床资料,对...
关键词：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 免疫组织化学 基因突变检测 
1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1247-1250,共4页杨圣梅 谭橙 李洁 于兰 詹悦 宋艳 唐根云 
湖南医药学院博士科研启动基金项目(2020122003)
目的研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异。方法选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,寻...
关键词：视网膜色素变性 RPGR基因 全外显子组测序 变异 
甲状腺结节BRAF基因突变检测在指导甲状腺癌全切手术中的作用被引量：2
《国际外科学杂志》2024年第5期349-354,共6页刘洁 蔡文卿 苑冬旭 刘晓莉 
吉林省卫生科研人才专项项目(2023SCZ37)。
甲状腺癌是一种常见的内分泌系统恶性肿瘤,近年来其发病率显著增加。手术治疗是甲状腺癌最重要的初始治疗手段,但甲状腺全切手术在延长患者无病生存期,降低疾病复发风险和减少残留病灶的同时,增加了术后低血钙和喉返神经损伤的风险。因...
关键词：甲状腺肿瘤 甲状腺切除术 综述 BRAF 
常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测
《中国皮肤性病学杂志》2024年第4期394-397,共4页李杨世玉 苏畅 陈佳佳 吴雪 黄爱 陈永兴 卫海燕 
国家区域医疗中心开放课题项目(NRMC0106)。
目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显...
关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症 皮肤松弛症 ELN基因 
全选清除导出
共58页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部