突变检测

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基于YOLOv8x的EGFR基因突变检测
《湖北大学学报(自然科学版)》2025年第3期319-326,共8页王凯祎 杨旭恺 李雅婧 陈璐 丁晓阳 
传统的EGFR基因突变检测方法存在侵入性强、耗时长和成本高的问题。为解决上述问题,提出一种基于3D两阶段深度学习模型来无创预测患者的EGFR突变状态。第一阶段,运用YOLOv8x对PET/CT图像中的肿瘤区域进行位置检测;第二阶段,使用分层自...
关键词：YOLOv8x 深度学习 TRANSFORMER 肺腺癌 注意力机制 
2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》更新要点解读
《中国全科医学》2025年第17期2070-2074,共5页曹沁涵 卓肖 夏雨菡 车杨曦 陈敏 
国家自然科学基金面上项目(82274529);科研能力提升“百人计划”(20-B05)。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《N...
关键词：直肠肿瘤 基因突变检测 治疗策略 监测 美国国家综合癌症网络 指南解读 
基于数字PCR方法的血浆ctDNA KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测评价
《分子诊断与治疗杂志》2025年第3期544-547,共4页张咪 张文新 齐雅宁 曲守方 
目的采用基于DAAN StarrySky 10K生物芯片阅读仪开发的数字PCR方法的肿瘤基因突变检测试剂盒,针对血浆ctDNA KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品进行检测,评价该技术方法研发试剂盒准确性、特异性及最低检测限性能指标。方...
关键词：数字PCR 国家参考品 循环肿瘤DNA 液体活检 
一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期45-49,共5页孙毅 葛雨彤 刘雅琳 韩庆亚 郑宏 
目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
关键词：CDH23基因 遗传性聋 基因测序 突变检测 
多发性骨髓瘤相关的血浆循环肿瘤基因的突变检测
《中国实验血液学杂志》2025年第1期142-149,共8页李清照 陈海梅 袁朝晖 沈婵娟 胡国瑜 彭娟 
湖南省自然科学基金项目(2019JJ60084,2023JJ50216)。
目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义。方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进行检测。结果:在31例新诊断多发性...
关键词：多发性骨髓瘤 肿瘤循环DNA 基因突变 
《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)》发布
《中华医学信息导报》2025年第4期11-11,共1页
《中华病理学杂志》2025年第2期发布了由中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会病理专家委员会及国家病理质控中心联合制定的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)》(以下简称"《共识》"),旨在规范检测流程,提升检测的准...
关键词：准确性 PIK3CA基因突变 专家共识 乳腺癌 
中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)
《中华病理学杂志》2025年第2期120-125,共6页中华医学会病理学分会 中国临床肿瘤学会病理专家委员会 国家病理质控中心 梁智勇 吴炅 步宏 刘月平 武莎斐 杨文涛 
随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优...
关键词：循证医学 个体化治疗 突变检测 精准治疗 流程优化 乳腺癌 可重复性 突变位点 
一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法
《中华病理学杂志》2025年第1期75-77,共3页武莎斐 孙铭晨 曾玲丽 刘媛媛 李凯咪 曾瑄 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-063);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-2022HER2AZMS-0375)。
目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix...
关键词：EGFR基因 甲醛固定 双位点 核酸提取 肿瘤基因 胰腺癌 变异类型 系统提示 
FNAC联合BRAF^(V600E)基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的价值及临床意义
《临床与病理杂志》2025年第1期18-24,共7页周晋星 吴妍 席雷 邹子归 翟博雅 戎荣 
目的:甲状腺乳头状癌(papillarythyroid carcinoma,PTC)是甲状腺最常见的恶性肿瘤。本研究旨在评价BRAF^(V600E)基因突变检测联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)在PTC诊断中的价值,并探讨BRAF^(V600E...
关键词：BRAFV600E基因 细针穿刺细胞学检查 甲状腺 乳头状癌 超声引导 
长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第1期23-27,共5页曹园园 袁召君 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c...
关键词：掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变 
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