基因测序

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基于16SrDNA技术行根除失败后口腔及胃幽门螺杆菌基因测序合并牙周干预研究
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第4期073-076,共4页郭海霞 王瑞华 潘建 徐浩 刘瑞 
浙江省医药卫生科技计划(2022KY1192)。
研究和分析幽门螺旋杆菌(Hp)根除失败后基于16SrDNA技术实施口腔及胃Hp测序及牙周干预所发挥的作用。方法 选取120例自2023年1月至2023年12月我院消化内科收治的胃Hp初次根除失败合并牙周炎患者行16SrDNA实施全序列测定,并转诊口腔科按...
关键词:16SrDNA技术 口腔  幽门螺旋杆菌 基因测序 牙周干预 
因美纳退场后 基因测序国产替代能实现吗?
《中国战略新兴产业》2025年第4期95-98,共4页李子吉 
即便在华市场受到重创,因美纳的行业领先地位仍然不容忽视,禁令后续的影响目前来看还有待进一步观察,不过可以确定的是,基因测序仪领域的国产替代进程势必进一步加速,利好国内相关企业。在生物科技领域,我国已经逐渐从“规则接受者”向...
关键词:基因测序 国产替代 行业领先地位 因美纳 
Kidd血型抗原弱表达三代基因测序(TGS)与血清学结果对照分析
《临床输血与检验》2025年第2期179-185,共7页李菲 古丽米热·买买提吐尔干 孔朝明 邱进 王儒彬 赵铁锁 陈伟 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(No.2022D01C637)资助。
目的探讨三代基因测序技术(TGS)在Kidd血型抗原弱表达样本中检测的临床意义。方法收集新疆维吾尔自治区人民医院就诊患者样本并收集患者信息,应用血清学方法检测Jka、Jkb抗原,对结果弱表达样本9例进行Kidd血型基因全长单分子实时测序技...
关键词:KIDD血型 抗原 基因 氨基酸 
一株精氨酸支原体的分离培养及分子生物学鉴定
《草食家畜》2025年第2期20-27,共8页杨康 马春江 李海利 杨夷平 段进刚 古丽巴哈尔·卡德尔 陈建豪 张国新 杨帆 
新疆维吾尔自治区“三农”骨干人才培养项目“新疆哈密市牛羊常见病标准化防控技术的推广与应用”(2022SNGGNT032)。
【目的】旨在探究新疆哈密市伊州区某养殖户羊发病死亡的原因。【方法】采集病死羊的肺组织,进行分离培养、实时荧光定量PCR鉴定、普通PCR扩增以及基因测序分析。【结果】在改良的PPLO固体培养基上培养出了支原体;实时荧光定量PCR检测...
关键词:精氨酸支原体 分离培养 PCR 16SrRNA 基因测序 
鹦鹉热衣原体肺炎19例临床特征分析
《首都食品与医药》2025年第8期32-36,共5页晏木云 杨红忠 饶永琴 梁伟军 
长沙市自然科学基金(编号:kq2202047);长沙市自然科学基金(编号:kq2202053);湖南省自然科学基金(编号:2021jj30755)。
目的分析19例鹦鹉热衣原体肺炎临床特征,为鹦鹉热衣原体肺炎的诊断及治疗提供参考。方法2019年11月-2022年4月南华大学附属长沙中心医院共收治19例鹦鹉热衣原体肺炎患者,均由宏基因组二代测序技术明确诊断,回顾性分析患者临床资料,总结...
关键词:鹦鹉热衣原体 肺炎 宏基因测序 多西环素 
幽门螺杆菌感染患者胃液微生态特征分析
《中国医刊》2025年第4期442-446,共5页孙士杰 张艳丽 
科技部外国专家局项目(G2022065007L);中日友好医院横向课题(2023-HX-41)。
目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染人群的胃液微生态特征。方法纳入2024年1月至2024年5月因消化不良症状于中日友好医院消化科内镜中心进行胃镜检查的64例患者作为研究对象,经13C呼气试验、快速尿素酶试验、病理活检中两种及以上方式确诊Hp感...
关键词:幽门螺杆菌 感染 胃液微生态 16SrRNA基因测序 
Serac1基因突变导致全身型肌张力障碍伴3-甲基戊二酸尿症2例报告
《中风与神经疾病杂志》2025年第4期297-299,F0002,共4页李暘 万新华 
中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-018)。
本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子...
关键词:全身型肌张力障碍 Serac1 3-甲基戊二酸尿症 全外显子基因测序 
单基因与非单基因早发型炎症性肠病的临床特征分析
《中华炎性肠病杂志(中英文)》2025年第2期143-148,共6页宫幼喆 陈燕飞 王福萍 王姣 孟莉 贺玺 钟雪梅 
首都儿科研究所所级科研项目(LCYJ-2023-21)。
目的比较早发型炎症性肠病(EO-IBD)中单基因与非单基因患儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2023年12月期间首都儿科研究所附属儿童医院确诊的73例EO-IBD患儿的临床资料。使用二代基因测序技术进行基因分析,根据有无基因突变分为...
关键词:炎症性肠病 儿童 早发型 基因 临床特征 二代基因测序 
罕见P^(k)表型个体的血清学和分子生物学分析
《中国输血杂志》2025年第3期426-430,454,共6页高欢欢 张娜 耿微 孔凡生 
山东省医药卫生科技项目(202302071253);济宁市重点研发计划项目(2022YXNS154)。
目的 分析1例P^(k)表型个体的血清学特征及分子生物学结果。方法 选取2022年7月在济宁市中心血站进行意外抗体鉴定的1例P^(k)表型患者为研究对象。采用血清学方法鉴定血型和意外抗体。用PCR直接测序法对3-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶基因...
关键词:P^(k)表型 3-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶 基因测序 
糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展
《中华儿科杂志》2025年第3期312-316,共5页张琰 库尔班江·阿布都西库尔 方微园 
先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病,其临床表现多样且缺乏特异性,尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例,但仍存在意义不明的变异,导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状...
关键词:糖组学 遗传代谢性疾病 辅助诊断 糖基化 早期诊断 基因测序 加工过程 先天性 
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