遗传代谢性疾病

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足跟血采集时间对新生儿遗传代谢性疾病筛查准确性的影响探究
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第4期109-113,共5页闫天茹 
意在研讨不同足跟血采集时间对新生儿遗传代谢性疾病筛查精确性的作用。此研究聚焦新生儿遗传代谢病筛查范畴,期望为优化筛查策略提供理论支撑。方法 以 2024 年 1 月 1 日至 2024 年 12 月 31 日期间出生的 500 例健康新生儿为研究对...
关键词：足跟血采集时间 新生儿遗传代谢性疾病 筛查准确性 影响 
亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病的疗效分析
《临床小儿外科杂志》2025年第3期220-225,共6页刘辉 哈力穆拉提·胡西塔尔 李万富 高伟 董冲 孙超 阿尔新·哈布丁 古力米热木·买买提江 阿依古再丽·麦麦江 叶力阿曼·加依拉吾 陈治达 王浩宇 
2023天山英才人才培养计划(TSYC202301A072);新疆维吾尔自治区重点研发任务专项项目资助(2023B03018—2);新疆医科大学第一附属医院2023年青年科研启航专项基金(2023YFY—QKQN—10)。
目的分析亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的临床效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2021年1月至2024年7月间18例行亲体肝移植手术的遗传代谢病患儿(为遗传代谢病组)临床资料,分析其治疗效果...
关键词：遗传代谢性疾病 亲体肝移植 外科手术 儿童 
串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值分析
《广州医药》2025年第3期372-376,428,共6页罗桂霞 张琳 罗福永 
梅州市医药卫生科研项目(2023-B-9)。
目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值。方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析。结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
关键词：串联质谱技术 筛查 高危新生儿 遗传代谢性疾病 
糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展
《中华儿科杂志》2025年第3期312-316,共5页张琰 库尔班江·阿布都西库尔 方微园 
先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病,其临床表现多样且缺乏特异性,尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例,但仍存在意义不明的变异,导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状...
关键词：糖组学 遗传代谢性疾病 辅助诊断 糖基化 早期诊断 基因测序 加工过程 先天性 
串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或医保的预算影响分析
《复旦学报(医学版)》2025年第1期24-30,共7页肖敦明 周善炎 陈英耀 
上海市卫健委政策研究课题(2023HP01)。
目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模...
关键词：新生儿遗传代谢病 筛查 财政 医保基金 串联质谱 茚三酮-荧光法 
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告
《现代实用医学》2024年第12期1664-1667,F0003,共5页李红玉 龙丹 
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌...
关键词：线粒体脑肌病 线粒体结构 高乳酸血症 遗传代谢性疾病 漏诊误诊 基因突变 MELAS 功能障碍 
广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病筛查现状分析
《现代生物医学进展》2024年第21期4107-4109,4077,共4页邵巧仪 袁伟曦 余丰 张伟 岳梦婷 苏晞 黄湘 
2022年度广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金(公共卫生与医药健康领域)计划项目(2022A1515220141)。
目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状。方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化。结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500 g的患儿初筛阳性的比例...
关键词：佛山地区 新生儿 遗传代谢性疾病 筛查 
105例儿童肝衰竭的临床特征分析
《徐州医科大学学报》2024年第11期843-847,共5页陈蕾蕾 郑玉灿 胡国瑞 张建霞 陆妍 刘志峰 
江苏省科技计划专项资金项目(BK20230158);南京市卫生科技发展专项资金资助项目(YKK23171)。
目的研究儿童肝衰竭的临床特征,为该病的诊断、防治提供参考。方法收集2012年2月—2023年2月在南京市儿童医院确诊为肝衰竭患儿的临床资料,并进行统计分析。结果105例肝衰竭患儿中,年龄0.09~14.92岁、中位数21个月,男67例、女38例,急性...
关键词：儿童 肝衰竭 遗传代谢性疾病 感染 胆道畸形 
串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第10期0025-0028,共4页刘洁琼 
本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因...
关键词：串联质谱技术 基因检测 新生儿遗传代谢病 疾病筛查诊断 
带您了解新生儿遗传代谢病筛查那些事儿
《妈妈宝宝》2024年第10期38-39,共2页周红 王玉 
新生儿遗传代谢病筛查是新生儿开启人生的“第一道安检”,也是出生缺陷综合防治的“第三道防线”。尽管单一一种代谢性疾病的患病率并不高,但是多种代谢性疾病总体的患病率相对较高。那么,如何才能发现孩子是否有遗传代谢性疾病?怀疑孩...
关键词：遗传代谢性疾病 新生儿遗传代谢病筛查 出生缺陷 第三道防线 患病率 综合防治 
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