新生儿遗传代谢病

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新生儿遗传代谢病治疗迈向“病因根治”
《妇儿健康导刊》2025年第8期1-4,共4页刘勇 
新生儿疾病筛查是我国出生缺陷三级防控措施中的重要环节,是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施。随着遗传代谢病研究水平和诊治技术的提高,我国儿童遗传代谢病的研究取得了很大进步。淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任王玉美表示:...
关键词：mRNA技术 酶替代 基因治疗 新生儿 
新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期165-167,共3页魏林燕 黄秋燕 吕碧绿 吴春红 杨小梅 
茂名市科技计划项目(2022286)。
目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 
串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或医保的预算影响分析
《复旦学报(医学版)》2025年第1期24-30,共7页肖敦明 周善炎 陈英耀 
上海市卫健委政策研究课题(2023HP01)。
目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模...
关键词：新生儿遗传代谢病 筛查 财政 医保基金 串联质谱 茚三酮-荧光法 
早产和低体重对威海地区17α-OHP水平的影响及其临界值的建立
《检验医学》2024年第12期1214-1218,共5页王一淳 蓝信强 
目的探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值。方法收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的干血片...
关键词：17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿遗传代谢病筛查 临界值 
串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第10期0025-0028,共4页刘洁琼 
本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因...
关键词：串联质谱技术 基因检测 新生儿遗传代谢病 疾病筛查诊断 
带您了解新生儿遗传代谢病筛查那些事儿
《妈妈宝宝》2024年第10期38-39,共2页周红 王玉 
新生儿遗传代谢病筛查是新生儿开启人生的“第一道安检”,也是出生缺陷综合防治的“第三道防线”。尽管单一一种代谢性疾病的患病率并不高,但是多种代谢性疾病总体的患病率相对较高。那么,如何才能发现孩子是否有遗传代谢性疾病?怀疑孩...
关键词：遗传代谢性疾病 新生儿遗传代谢病筛查 出生缺陷 第三道防线 患病率 综合防治 
甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第5期378-383,共6页刘芙蓉 王兴 李燕婷 张钏 郭媛媛 惠玲 郝胜菊 
甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39);兰州市科技计划项目(2023-2-61)。
目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法:选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213786例新生儿干血斑样本,可疑阳性...
关键词：串联质谱法 气相色谱-质谱法 高通量核苷酸序列分析 遗传性疾病 先天性 
出生缺陷防治能力提升——我们在行动
《人口与健康》2024年第9期94-94,共1页陈艳萍 于春冬 
2023年,国家卫生健康委办公厅印发《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》对提升出生缺陷防治能力提出了具体要求:其中要求苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%。推进新生儿疾...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 出生缺陷 防治能力 新生儿遗传代谢病 听力障碍 治疗率 
质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第9期0104-0108,共5页陈婷 
目的通过对新生儿遗传代谢病的大规模筛查,研究质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值。方法本研究共对235644名新生儿进行遗传代谢病筛查,筛查总数235644例,其中男性122126例,女性113518例,足月新生儿223997例,早产新生儿11647例。...
关键词：质谱技术 新生儿 遗传代谢病 筛查方式 
新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1611-1617,共7页朱静潆 韩丽 陈琪 杨苹靖文 冯子奕 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区“青年科技人才-乡村振兴”项目(WJWY-XCZX 202226)。
目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序 
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