新生儿疾病筛查

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先天性甲减能治好吗
《家庭医生》2025年第7期53-53,共1页罗先琼 
@迪迪妈:宝宝在进行新生儿疾病筛查时发现TSH(促甲状腺素)异常,进一步检查后确诊为先天性甲状腺功能低下症,医生说要吃优甲乐。请问要吃多久?能治好吗?@柯大夫:先天性甲状腺功能低下症(简称“先天性甲减”)是一种由于甲状腺发育不良或...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 优甲乐 新生儿疾病筛查 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成障碍 
不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期39-43,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
上海市科委医学创新研究专项项目(22Y11906900);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市儿童医院院级课题临床研究培育专项(2023YLY06)。
目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 出生季节 
青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1379-1383,1388,共6页刘婷廷 张立琴 杜玮 李朔 陆薇冰 刘畅 王岩艳 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变 基因型-表型 新生儿疾病筛查 
安徽阜阳全力办好民生实事 护航儿童健康成长
《人口与健康》2024年第11期69-69,共1页程龙飞 
儿童是祖国的未来、民族的希望,儿童健康是全民健康的基石,是人类可持续发展的前提。2024年以来,安徽省阜阳市卫生健康委扎实推进出生缺陷防治提升行动、安心托育行动、健康口腔行动,全力办好民生实事,护航儿童健康成长。聚焦生的健康,...
关键词：新生儿疾病筛查 儿童家长 全民健康 阳性病例 民生实事 筛查率 缺陷防治 安徽省阜阳市 
执行编委:陆炜
《发育医学电子杂志》2024年第5期F0002-F0002,共1页
陆炜,儿科学博士,毕业于复旦大学上海医学院,现为复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科副主任医师、新生儿疾病筛查中心主任。长期从事儿童内分泌疾病的诊治,以及罕见内分泌遗传综合征和遗传代谢性疾病的筛查、诊断和实验室工作。现任...
关键词：新生儿疾病筛查 中国医师协会 副主任医师 中华医学会 上海医学院 儿科学 内分泌疾病 内分泌学 
59403例新生儿促甲状腺激素筛查结果分析与切值探讨
《齐齐哈尔医学院学报》2024年第20期1991-1995,共5页张祖程 陈清庭 韩新容 张黎仙 
目的通过新生儿促甲状腺激素筛查结果的分析,明确莆田市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况并建立筛查切值,避免出现漏诊和资源浪费的情况,以此来提高筛查效率。方法选择2020年7月—2023年9月莆田市出生的新生儿为研究对象,采...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 切值 季节性 
精准施策 全面覆盖 科学救助——河南省高效开展遗传代谢病救助
《人口与健康》2024年第10期27-28,共2页贾晨路 
为全面加强出生缺陷防治工作,河南省自2017年开始将预防出生缺陷免费产前筛查和新生儿疾病筛查列入全省重点民生实事,2019年开始将筛查出的高风险孕妇的产前诊断纳入免费项目。全省预防出生缺陷的一、二、三级体系均有政府免费项目支撑...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 产前筛查 产前诊断 民生实事 缺陷防治 高风险孕妇 精准施策 
多措并举筑牢出生缺陷防线
《人口与健康》2024年第10期63-64,共2页朱忠达 
近年来,湖南省汝城县多措并举,不断筑牢出生缺陷防治的三道防线,出生缺陷防控工作取得明显成效,出生缺陷项目筛查率明显提高。2021~2023年,孕产妇免费产前筛查率分别为103.15%、112.10%、100%,新生儿疾病筛查率分别为98.75%、99.24%、99...
关键词：新生儿疾病筛查 产前筛查 出生缺陷 筛查率 缺陷防治 防控工作 三道防线 孕产妇 
泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3825-3828,共4页亓学海 毕经芳 
目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿疾病筛查 
56425例新生儿疾病筛查四项结果分析
《实用检验医师杂志》2024年第3期257-260,共4页沃静芝 董艺 李桦 吴雯雯 杨文斐 
目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-...
关键词：新生儿筛查四项 促甲状腺激素 苯丙氨酸 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17-羟孕酮 
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