葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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1例以发热、腹痛、黄疸为首发症状的川崎病报道并文献复习
《儿科药学杂志》2025年第4期29-33,共5页黄宝仪 钟志珊 蔡雅雯 郭书宁 刘华 许华 李宏贵 
国家中医优势专科建设项目(儿科),国中医药医政函[2024]90号;广东省名中医传承工作室建设项目,粤中医办函[2023]108号;广州中医药大学教育科学研究基金-许华教学名师工作室,编号A1-2601-21。
患儿,男,7岁,因“发热、腹痛、黄疸、咳嗽”为主症入院,结合临床表现、辅助检查,诊断为川崎病(KD)、胆囊炎、肝功能异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,予大剂量静脉用丙种球蛋白(IVIG)、口服氯吡格雷及其他对症支持治疗,随访预后...
关键词：川崎病 胆囊炎 肝功能异常 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 阿司匹林 儿童 
G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展
《国际检验医学杂志》2025年第5期610-615,共6页陈美佳 唐娟 邓海花(综述) 尹彪(审校) 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 女性杂合子 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 参考区间 
不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期39-43,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
上海市科委医学创新研究专项项目(22Y11906900);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市儿童医院院级课题临床研究培育专项(2023YLY06)。
目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 出生季节 
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理
《中国乡村医药》2024年第22期64-65,共2页叶盈盈 郑艳 应瑛 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 股骨骨折 疼痛护理 
广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2170-2174,共5页丘建斌 黄烁丹 邹婕 吴维 王文芳 廖耀福 
梅州市社会发展科技计划项目(2023B126)。
目的了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点。方法选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的荧光定量筛...
关键词：广东地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法 
口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析
《当代医药论丛》2024年第27期60-62,共3页徐自强 蓝海燕 陈剑芝 
2022年度肇庆市科技创新指导类项目,编号2022040310010。
目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50...
关键词：维生素E 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿黄疸 不良反应 
ABO血型不合溶血病与G6PD缺乏症致正常体重足月新生儿高胆红素血症的临床特征比较分析
《中国医药指南》2024年第18期47-50,共4页樊永娜 
目的比较正常体重足月新生儿以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和新生儿ABO血型不合溶血病(ABO-HDN)为致病因素导致新生儿高胆红素血症的临床特征的差异。方法选取2021年1月至2023年9月在我院因“新生儿高胆红素血症”住院治疗的正常...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿ABO血型不合溶血病 足月新生儿 新生儿高胆红素血症 
犬蚕豆中毒的诊断与治疗
《动物医学进展》2024年第6期140-144,共5页李梦楠 吴礼平 高雅欣 陈冰洁 张欣珂 吕长荣 
杨凌职业技术学院科学研究基金计划项目(A2018068)。
蚕豆中毒是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者因摄入蚕豆而引起的急性溶血性遗传性疾病,溶血程度在个体间存在广泛差异性。犬蚕豆中毒在兽医临床上极为罕见,以西北农林科技大学西安动物医院接诊的1只采食煮熟蚕豆引起中毒的14岁公...
关键词：蚕豆中毒 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 诊断 治疗 犬 
汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白、红细胞平均体积的可能辅助诊断价值分析
《慢性病学杂志》2024年第5期664-667,共4页林薇 黄安延 杨佳双 
2021年汕头市第一批医疗卫生科技计划(自筹经费类)项目(210325096490229)
目的探讨汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白(mean erythrocyte hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean red blood cell volume,MCV)可能辅助诊断的价值。方...
关键词：新生儿G6PD缺乏症 红细胞平均血红蛋白 红细胞平均体积 辅助诊断 
肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析
《中国医学创新》2024年第15期166-170,共5页胡雅 刘文晴 温宝欣 李朝辉 
目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集...
关键词：葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 筛查 
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