四氢生物蝶呤缺乏症

作品数：43被引量：111H指数：8
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相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书张雅芬更多>>
相关机构：中日友好医院上海第二医科大学附属新华医院济南市妇幼保健院首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》《广东医学》更多>>
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四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期760-764,共5页孙萌 慕佳霖 李育霖 邹卉 
国家重点研发计划(2021YFC1005305);济南市科技计划(2022-2-124)。
四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟...
关键词：四氢生物蝶呤 代谢 四氢生物蝶呤缺乏症 高苯丙氨酸血症 
扬州地区高苯丙氨酸血症筛查及致病基因特征研究
《实用临床医药杂志》2024年第20期124-127,137,共5页陈秋 张坡 胡苏玮 吴新萍 姜跃彭 
江苏省扬州市科学技术局科技计划项目(YZ2021058)。
目的探讨扬州地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发生情况,分析本地区HPA基因突变特征。方法采用茚三酮荧光法或者串联质谱检测法对2013年1月—2022年12月扬州地区出生的285549例新生儿进行HPA筛查。筛查阳性者进行尿蝶呤分析、红细胞二氢...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 苯丙氨酸 新生儿 
泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3825-3828,共4页亓学海 毕经芳 
目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿疾病筛查 
甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期129-133,共5页张钏 田芯瑗 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富 
国家十三五重点专项(2016YFC1000307);甘肃省科技计划(22YF7FA094);兰州市科技计划(2021-1-182);国家科技资源共享服务平台项目(2005DKA21300);国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2020]05-03);甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);甘肃省自然科学基金(21JR1RA047、21JR1RA045)。
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 遗传学分析 干预治疗 遗传咨询 家系 
两种尿蝶呤谱检测方法的比较及在高苯丙氨酸血症中的应用
《广东医学》2023年第12期1492-1497,共6页谢汛杰 江剑辉 曾伟宏 
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心项目(WA2020HK18)。
目的对碘(I_(2))氧化法和二氧化锰(MnO_(2))氧化法两种前处理方法在尿蝶呤谱检测进行方法学评价,提高尿蝶呤谱在高苯丙氨酸血症(HPA)诊断及分型准确率。方法分别用I_(2)氧化法和MnO_(2)氧化法处理65例尿液样本,通过定量分析尿液中新蝶呤...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 高效液相色谱 尿蝶呤谱 
青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
《临床儿科杂志》2023年第2期103-107,共5页钟瑶瑶 张立琴 杜玮 陆薇冰 刘婷廷 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(No.20-3-4-55-nsh)。
目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 基因突变 
近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的GCH1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期713-717,共5页李晓乐 朱登纳 刘素娜 贾晨路 郭亚清 张琳琳 王明梅 赵德华 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190357,LHGJ20200461);河南省重点研发与推广专项(科技攻关)项目(212102310733)。
目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 GCH1基因 近亲婚配 
海南省2007—2019年新生儿四氢生物蝶呤缺乏症筛查结果及基因分析
《中华医学杂志》2021年第38期3161-3163,共3页黄慈丹 赵振东 刘秀莲 温英梅 许海珠 朱晓妹 杨春 王洁 
海南省卫生计生行业科研项目(19A200008);海南省重大科技项目(ZDKJ2017007)。
收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本,共1 295 516例,确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例,男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤...
关键词：婴儿 新生 发病率 基因 四氢生物蝶呤缺乏症 
新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和基因突变分析被引量：1
《中国妇幼保健》2021年第19期4570-4575,共6页何江 杨曦 史清海 
国家自然科学基金面上项目(81871020);新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2016D01C393)。
目的探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊断和基因携带者筛查提供重要依据。方法选取2011年7月-2015年3月在新疆军区总医院确诊、治疗并随访的6例PT...
关键词：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物蝶呤缺乏症 高苯丙氨酸血症 突变分析 
徐州地区苯丙酮尿症筛查及致病基因谱特征研究被引量：7
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第2期16-21,共6页周伟 李惠中 杨丽 王传霞 董步连 黄腾 顾茂胜 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(KYCX19_2211);徐州市科技计划项目(KC19028)。
目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 
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