遗传学分析

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乳腺腺肌上皮肿瘤10例临床病理及分子遗传学分析
《临床与实验病理学杂志》2025年第4期438-443,共6页陈翔宇 石海燕 吕炳建 
目的探讨乳腺腺肌上皮肿瘤的临床病理特征及诊断。方法收集10例乳腺腺肌上皮肿瘤,分析其临床特征,病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。结果10例患者均为女性,发病年龄27~49岁,肿块最大径1.5~6.0 cm。其中8例为乳腺腺肌上皮瘤(adenomyo...
关键词：乳腺肿瘤 腺肌上皮瘤 鳞状细胞癌 分子检测 
Cornelia de Lange综合征患者临床特征及其遗传学分析2例报告及文献复习
《吉林大学学报(医学版)》2025年第2期501-507,共7页蔡美娇 陈佳燕 马小敏 黄燕茹 张剑 葛运生 
国家自然科学基金青年基金项目(82101955);福建省科技厅自然科学基金创新青年项目(2023J05269);福建省卫健委卫生健康科技计划项目(2020GGB064);福建省厦门市科技局医疗卫生指导性项目(3502Z20224ZD1228)。
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育...
关键词：Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 基因变异 变异谱系 
1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析
《温州医科大学学报》2025年第4期329-331,共3页李纯白 陈萍萍 黄敏敏 林甲进 
血型嵌合体又称血型开米拉,即Twin Chimeras[1],指1个人血液中有2种血型红细胞群现象,大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血,其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合(暂时性嵌合),而前者属先天遗传性嵌合(永久性嵌合)。...
关键词：血型嵌合体 血清学特征 遗传学 
2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
CLCN6突变引起的West综合征的临床特征及遗传学分析(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2025年第2期130-134,共5页杨清梅 苏堂枫 陈丽卿 薛峥 徐三清 刘艳 
目的探讨CLCN6突变引起的West综合征(WS)的临床特征及遗传学特点。方法报道1例由CLCN6突变引起的WS并回顾文献,分析相关疾病的临床特征及基因突变的特点。结果本例男性患者7月龄起病,临床特征为痉挛发作、发育落后、EEG高度失律。11月...
关键词：CLCN6 WEST综合征 全外显子组测序 错义突变 
羊水细胞染色体核型分析联合CNV-Seq技术在产前诊断胎儿先天异常效果
《中国计划生育学杂志》2025年第4期967-970,共4页陈娟玉 马鸿雁 王素侠 
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(17PJ200)。
目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果。方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测。结果...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 羊水细胞染色体核型 遗传学分析 异常胎儿 
DNAH5新发剪接位点变异导致原发性纤毛运动障碍的遗传学分析
《中华结核和呼吸杂志》2025年第4期365-372,共8页张梦汀 郭梁洁 高越 王溦 姜锦成 王红丹 
国家自然科学基金(81501336);国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放课题(ZD202305);河南省科技攻关项目(202102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202402019)。
目的:探讨动力蛋白轴突重链5(DNAH5)基因内含子区变异对该基因转录剪接的影响。回顾性分析中国人群中DNAH5变异导致原发性纤毛运动障碍患者的表型特征。方法:以家系中两例反复肺部感染、支气管扩张等呼吸系统症状就诊的患者为研究对象,...
关键词：纤毛运动障碍 外显子 动力蛋白轴突重链5 测序 
PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析
《中华病理学杂志》2025年第4期381-386,共6页许荣芬 朱培培 王坚 
目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、...
关键词：软组织肿瘤 基因 诊断 鉴别 
脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第3期199-203,210,共6页赵培伟 张蕾 孟庆杰 何学莲 
湖北省自然科学基金项目(No.2023AFB893)。
目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 全外显子测序 临床表型 儿童 
WNT10A双等位基因突变导致非综合征型先天缺牙1例的遗传学分析及文献复习
《山东大学学报(医学版)》2025年第3期92-98,116,共8页丁婷婷 刘浩辰 
国家自然科学基金(81600851)。
目的探讨1例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析。方法收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA。通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变。使用预测软件Polyphen-2、Mutation T...
关键词：非综合征型先天缺牙 基因突变 WNT10A 基因型表型分析 遗传咨询 
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