错义突变

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CLCN6突变引起的West综合征的临床特征及遗传学分析(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2025年第2期130-134,共5页杨清梅 苏堂枫 陈丽卿 薛峥 徐三清 刘艳 
目的探讨CLCN6突变引起的West综合征(WS)的临床特征及遗传学特点。方法报道1例由CLCN6突变引起的WS并回顾文献,分析相关疾病的临床特征及基因突变的特点。结果本例男性患者7月龄起病,临床特征为痉挛发作、发育落后、EEG高度失律。11月...
关键词：CLCN6 WEST综合征 全外显子组测序 错义突变 
FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证
《复旦学报(医学版)》2025年第2期270-276,291,共8页刘怡箐 任淑婷 潘韵程 张锋 张晓金 吴燕华 
国家重点研发计划(2022YFC2703800);国家自然科学基金(32270658)。
目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合...
关键词：早发性卵巢功能不全(POI) FANCL 全外显子组测序(WES) 错义突变 蛋白质稳定性 
GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制
《中南大学学报(医学版)》2025年第1期105-118,共14页吴若兰 李慧龙 吴娉芸 杨琪 宛雪婷 吴苑 
湖南省自然科学基金(2020JJ5871);中南大学研究生科研创新项目(自主探索类)(228311055)。
目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究...
关键词：GNE肌病 UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 p.V543M突变 唾液酸 细胞表型 线粒体 
结节性硬化症TSC2基因新发突变1例
《临床神经病学杂志》2024年第6期477-479,共3页崔岩 李蕾 梅宁宁 翟晴 田新英 
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病,常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位,发病率为1/6000~1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂[2]。现报道如...
关键词：TSC2基因 结节性硬化症 治疗及预后 致病基因 高通量测序技术 错义突变 新发突变 皮肤病 
ABCG2基因错义突变C21R与略阳乌鸡褐壳显著关联
《遗传》2024年第12期1066-1075,共10页张德洋 周文川 李佳乐 王哲鹏 
陕西省重点研发计划项目(编号:2024NC-YBXM-089);陕西省农业农村厅专项计划(编号:K3031223078,K3031223151)资助。
蛋壳颜色变异是影响蛋品销售的一个重要因素。本研究以蛋壳色素原卟啉转运基因ABCG2为对象,旨在筛选出与鸡褐壳颜色变异关联的功能突变。选取381只31周龄的略阳乌鸡,每只母鸡收集3枚蛋,用L*a*b色度空间量化蛋壳颜色。用MassARRAY质谱法...
关键词：略阳乌鸡 褐壳 原卟啉 ABCG2 错义突变 
GNPTAB基因新变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型的临床表现和遗传学分析
《实用医学杂志》2024年第24期3575-3580,共6页王丽 石聪聪 严学勤 唐家彦 李思涛 郝虎 肖昕 
广东省科技计划项目(编号:2020A1414010111);广州市科技计划项目(编号:2024B03J0191)。
目的探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,...
关键词：黏脂贮积症 错义突变 GNPTAB基因 计算机生物学 
共同性外斜视家系的TMC3基因错义突变研究
《天津医科大学学报》2024年第6期543-547,共5页高雅 周文涛 李佳迅 李津 史学锋 
天津市131创新型人才团队项目(201936);天津市自然科学基金项目(21JCYBJC00780);天津市卫生健康科技项目(TJWJ2023ZD008);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-016A)。
目的:利用全外显子组测序检测,探讨与共同性外斜视相关的致病突变。方法:招募了2个中国汉族共同性外斜视家系的4例患者以及10名健康人(其中8人为家系外受试者)。2个共同性外斜视家系的先证者均在儿童期被诊断为共同性外斜视,父母中有一...
关键词：共同性外斜视 TMC3 遗传变异 全外显子组测序 
UGT1A1基因新位点错义突变致新生儿吉尔伯特综合征1例
《临床与病理杂志》2024年第12期1742-1746,共5页汪雨欣 刘玭 郑洁 赵东赤 
吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病,以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征,容易被混淆并导致过度诊疗。本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿,表现为出生后24 h内出现皮肤黄染,...
关键词：新生儿 吉尔伯特综合征 UGT1A1基因 先天性高胆红素血症 错义突变 
黏蛋白1调控肿瘤细胞恶性特征的功能位点分析
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第11期1370-1382,共13页高珂星 廖春华 李昇泽 马双羽 黄雷 
国家自然科学基金(81874197,82073111);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项(21S11901600)。
目的·探究黏蛋白1(mucin 1,MUC1)调控肿瘤细胞增殖、迁移和干性维持的功能位点。方法·通过癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析寻找MUC1基因在不同癌症中的突变特征,对不同MUC1突变位点进行分析及定位,并按突变...
关键词：黏蛋白1 错义突变 肿瘤 细胞增殖 细胞迁移 细胞干性 
TTN错义突变引起的特发性心室颤动3例
《中国分子心脏病学杂志》2024年第5期6430-6432,共3页蔡英 周晓茜 浦介麟 
浦东新区临床高峰学科(PWYgf2021-01);江西省卫健委科技计划项目(202312375)。
心源性性猝死大多与心脏本身的器质性病变或电活动异常相关,出现持续性室速/心室颤动或无脉性电活动或无收缩最终导致死亡,其最常见的病因为冠心病,但约5%心源性猝死患者无法找到其潜在的病因,故临床上称为特发性心室颤动(idiopathicven...
关键词：特发性心室颤动 TTN基因 错义突变 
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