WEST综合征

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一例West综合征患儿的护理心得
《癫痫杂志》2025年第1期69-72,共4页吴光英 高海龙 王双宇 
复旦大学-复星护理科研基金(FNF202318)。
报道一例1岁女性患儿因反复抽搐入院,确诊为West综合征,又称婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)。该患儿在入院前已出现4个月的抽搐症状,表现为头前倾及四肢屈曲,每日发作8~10次。入院后,经过脑电图检查及影像学评估,确定为West综合征,并...
关键词：癫痫 WEST综合征 促肾上腺皮质激素冲击护理 经外周静脉穿刺中心静脉置管 临床管理 病例报道 
NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期725-729,共5页何文 梁妍 闫会敏 万林 杨光 
国家自然科学基金(81671279;81771389);解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目(2019MBD-004)。
目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger...
关键词：NEXMIF基因 KIAA2022基因 WEST综合征 癫痫 智力障碍 
West综合征的癫痫和神经发育结局及其影响因素分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第4期51-54,共4页王宇 常成 
确定West综合征患儿的癫痫和神经发育结局及其影响因素。方法 选择 2017-10—2021-10 于郑州大学第三附属医院确诊的 184 例West患者为研究对象,使用 Griffiths 儿童神经发育评估量表对儿童进行面对面的神经发育结局评估(或在临床记录...
关键词：WEST综合征 婴儿痉挛症 结构性病因 癫痫 神经发育结局 
晚发型癫痫性痉挛的临床特点、病因及治疗研究进展被引量：2
《新乡医学院学报》2023年第4期397-400,F0003,共5页王俊鑫 关静 刘帅 贾天明 
癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全...
关键词：癫痫 晚发型癫痫性痉挛 WEST综合征 
奔跑的意义
《疯狂英语（新悦读）》2023年第3期49-49,77,共2页Ximena Pérez Gómez 
帕拉坚持跑马拉松,并参加其他比赛,为坐在轮椅上的儿童筹集资金,这些资金被用来救助患West综合征的儿童。Julieta Escobar Parra runs for a cause.A resident of Puebla,a city in Mexico,Parra runs marathons and other races to rai...
关键词：MONEY WEST综合征 CHILDREN 
婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展被引量：2
《中国医药导报》2023年第5期33-37,共5页聂良卉 王帅 杨莉斌 马榕 陈汉江 戎萍 
国家自然科学基金资助项目(82174439、81503612、81904251)。
婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异...
关键词：婴儿痉挛症 WEST综合征 基因 癫痫 
婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2021年第18期1434-1437,共4页徐瑜欣 钟建民 
婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病,与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式,如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs,其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中...
关键词：婴儿痉挛症 WEST综合征 癫痫性脑病 拷贝数变异 
West综合征的遗传学病因与相关治疗进展被引量：3
《中国神经精神疾病杂志》2021年第4期242-246,共5页曹雪艳 操德智 
深圳市卫生计生委三名工程项目(编号:SZSM201812005);深圳市重点学科基金(编号:SZXK033)。
West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000~5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多...
关键词：WEST综合征 病因学 遗传学 治疗进展 
激素相关方案治疗West综合征的研究进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2021年第3期186-190,共5页阳柳(综述) 廖建湘(审校) 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)。
West综合征(West syndrome,WS)是较为常见的难治性癫痫综合征,通常婴儿期起病,预后较差。国外文献报道发病率为2/10000~5/10000。激素(促肾上腺皮质激素以及糖皮质激素)作为治疗West综合征的一线用药,可有效控制痉挛发作、改善认知及发...
关键词：WEST综合征 激素治疗 促肾上腺皮质激素 糖皮质激素 
婴儿痉挛症的诊疗进展被引量：3
《中国临床医生杂志》2020年第7期771-776,共6页姬辛娜 陈倩 
北京市科技计划项目(Z171100000417020)。
婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)为一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征。1841年英国全科医生WEST [1]首次描述了这种独特的发作类型。IS在美国的发病率为2.5/10000,芬兰为4.2/10000,高峰起病年龄为患儿出生后4~6个月,仅有10%...
关键词：婴儿痉挛症 WEST综合征 肾上腺皮质激素 氨己烯酸 
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