癫痫性脑病

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癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩症:SCN1A基因变异1例
《中华神经科杂志》2025年第3期299-302,共4页赵海青 邹丽萍 卢倩 王杨阳 敦硕 王秋红 王嘉 张淇 
国家重点研发计划(2023YFC2706304);北京亦城合作发展基金会(YCXJJZ-2023-017-016)。
报道1例SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩(NDEEMA)患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴,生后2 h开始出现癫痫发作,伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在SCN1A基因新发错...
关键词：癫痫 婴儿 运动障碍 发育障碍 SCN1A基因 
1例STXBP1脑病报道并文献复习
《儿科药学杂志》2025年第3期30-34,共5页索桂海 戴雨菲 郑玉芹 汤继宏 吴尤佳 
南通市科技局项目,编号JC22022028、JC12022038;江苏省卫生健康委医学科研重点项目,编号ZD2021004;江苏省妇幼保健科研项目,编号F202330;江苏省妇幼保健协会科研项目,编号FYX202125。
目的:探讨并报道1例STXBP1脑病的临床特点、基因突变及诊疗方法。方法:整理并分析1例STXBP1脑病患儿的临床资料,并对STXBP1脑病进行文献复习。结果:患儿,男,17 d龄首次就诊,临床表现为反复癫痫发作伴发育迟滞。全外显子基因测序:STXBP1...
关键词：发育性癫痫性脑病 STXBP1 基因突变 
基于图论的脑网络在发育性癫痫性脑病中的应用
《癫痫杂志》2025年第1期45-49,共5页孙鑫彬 刘智胜 孙丹 
湖北省重点研发计划(2023BCB136)。
发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一类严重影响儿童神经系统发育的疾病,其特征为频繁的癫痫发作和严重的神经发育障碍。这类疾病不仅影响儿童的生活质量,还给家庭和社会带来了沉重的负担。近年来,...
关键词：发育性癫痫性脑病 脑网络 图论 功能连接 结构连接 
CDKL5缺陷症临床分析
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期98-102,共5页曹天思 李小丽 梁瑞瑞 卢晓庆 连子硕 陈姚瑶 张晓莉 董燕 杜开先 贾天明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGI20200439)。
目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起...
关键词：CDKL5基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效观察(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期48-51,共4页孙莹 段丽芬 尹润秀 张艺 叶磊 余伟 
昆明市卫健委卫生科研课题项目(2022-06-01-011);云南省教育厅科学研究基金项目(2023J0299)。
目的探讨生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效。方法回顾性分析1例采用生酮饮食治疗的以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的SCN2A基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料。结果患儿5月龄时出现癫痫性痉挛发作,EEG...
关键词：癫痫 早发癫痫性脑病 SCN2A基因 基因变异 生酮饮食 
2022年ILAE分类与定义工作组有关Ohtahara综合征分类刍议
《癫痫与神经电生理学杂志》2025年第1期1-3,共3页刘良敏 李敏婷 唐芬 秦兵 
2022年国际抗癫痫联盟(ILAE)对新生儿和婴儿期起病的癫痫综合征进行了重大分类变动,将Ohtahara综合征和早发性肌阵挛脑病(EME)统一命名为婴儿早发性发育性癫痫性脑病(EIDEE)。这一变动引发了争议,主要因为:(1)工作组在强调不使用人名命...
关键词：Ohtahara综合征 婴儿早发性发育性癫痫性脑病 早发性肌阵挛脑病 DRAVET综合征 LENNOX-GASTAUT综合征 RASMUSSEN综合征 
AFG2A基因新发复合杂合变异导致罕见NEDHSB一家系分析并文献复习
《山西医科大学学报》2025年第2期200-207,共8页岳昊 郭敏 赵晨玥 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
复杂遗传病远程协同服务网示范应用(SJPT-03-16);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
目的 分析AFG2A基因新发复合杂合变异导致伴有听力损失、癫痫发作和大脑异常的神经发育障碍(NEDHSB)一家系的临床表型和基因变异特点,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析NEDHSB一家系患儿、患儿妹妹及其父母的临床资料...
关键词：AFG2A基因 NEDHSB 新发变异 全外显子测序 遗传学分析 生物信息学分析 癫痫性脑病 
发育性癫痫性脑病的精准诊疗研究治疗进展
《临床医学进展》2025年第1期6-12,共7页杨涵 蒋莉 
发育性癫痫性脑病(developmental and epilepsy encephalopathies, DEEs)是指起病于发育期,以精神运动发育迟缓或倒退为特征的一组癫痫性脑病综合征。DEEs病因及致病机制复杂,遗传因素占据主导地位。当前,病因驱动治疗已成为制定DEEs管...
关键词：发育性癫痫性脑病 遗传学病因 药物治疗 精准治疗 
发育性癫痫性脑病研究进展
《精准医学杂志》2024年第6期476-481,共6页牛雪阳 张月华 
国家重点研发计划项目(2023YFC2706300,2023-YFC2706301)。
发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍。DEE患儿多数在婴幼儿期起病,主要由遗传因素导致,总体...
关键词：神经发育障碍 癫痫综合征 遗传学 基因 治疗学 述评 
SLC1A2基因变异相关发育性癫痫性脑病1例
《中华儿科杂志》2024年第12期1216-1218,共3页何倩倩 邹东方 
深圳市科技计划(JCYJ20210324135010029);广东省高水平医院建设专项(ynkt2022-zz03);深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033)。
患儿女,4月龄,因“反复抽搐2个月余,加重3 d”就诊于中国医科大学深圳市儿童医院神经内科。患儿2月龄开始出现癫痫发作,伴全面发育落后,有发育倒退现象,脑电图示高峰节律紊乱伴爆发-抑制,颅脑磁共振成像示全脑萎缩及胼胝体发育不良,家...
关键词：中国医科大学 高峰节律紊乱 全外显子组测序 脑萎缩 神经内科 癫痫性脑病 胼胝体发育不良 基因变异 
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