董燕

作品数：59被引量：238H指数：9
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供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
发文主题：癫痫儿童细菌性脑膜炎临床表型基因更多>>
发文领域：医药卫生文化科学交通运输工程轻工技术与工程更多>>
发文期刊：《实用临床医药杂志》《医药论坛杂志》《国际儿科学杂志》《中华物理医学与康复杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省教育厅科学技术研究重点项目河南省科技攻关计划更多>>
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CDKL5缺陷症临床分析
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期98-102,共5页曹天思 李小丽 梁瑞瑞 卢晓庆 连子硕 陈姚瑶 张晓莉 董燕 杜开先 贾天明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGI20200439)。
目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起...
关键词：CDKL5基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期34-40,共7页甘玲 梁瑞瑞 李月琴 李梦春 李怡 赵世超 王丽君 贾天明 董燕 
河南省小儿脑损伤重点实验室既河南省儿科疾病临床医学研究中心联合开放课题(KFKT2021003);河南省科技攻关计划(242102311058)。
目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通...
关键词：遗传病 共病 基因检测 临床表型 精准诊断 
CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第1期45-49,共5页陈豪 李肖 李林 关静 董燕 张晓莉 杜开先 
婴儿痉挛症患儿难治性高危因素分析及发病免疫机制的研究(No.LHGJ20200440)。
目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结...
关键词：CHD1基因 Pilarowski-Bjornsson综合征 全外显子组测序 
局灶性癫痫患儿HLA-B*1502等位基因与抗癫痫发作治疗的关系
《郑州大学学报（医学版）》2024年第6期842-845,共4页董燕 崔甲昱 梁瑞瑞 李怡 李梦春 赵世超 甘玲 王丽君 贾天明 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-2022-002);河南省医学科技攻关项目(20190339);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题项目(SG201910);河南省小儿脑损伤重点实验室暨河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题项目(KFKT2021003)。
目的:探讨局灶性癫痫患儿HLA-B*1502等位基因检测与抗癫痫发作治疗的关系。方法:选择2017年6月至2020年6月于郑州大学第三附属医院就诊的局灶性癫痫并行HLA-B*1502等位基因检测的患儿138例,分析抗癫痫发作药物(ASM)的选择及药品不良反应...
关键词：局灶性癫痫 奥卡西平 HLA-B*1502 不良反应 
12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析
《中华神经科杂志》2024年第9期975-983,共9页李怡 连若斐 吴功澳 梅道启 赵世超 董燕 
河南省小儿脑损伤重点实验室暨河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(KFKT2021003);河南省医学教育项目(Wjlx2022144);河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077)。
目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料...
关键词：癫痫 发作 语言发育障碍 智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因 
静心止动方治疗儿童抽动障碍脾虚肝旺证临床观察被引量：1
《光明中医》2024年第12期2331-2334,共4页刘来 王亮 董燕 王亚哲 赵方圆 赵庆贺 
中国妇幼保健协会-华润三九专项研究基金项目(No.ZXY2020A04)。
目的 观察静心止动方治疗儿童抽动障碍脾虚肝旺证的临床疗效。方法 选取2019年9月—2023年6月就诊于郑州大学第三附属医院的抽动障碍患儿103例,分为对照组52例和观察组51例。对照组予硫必利口服,观察组予中药静心止动方口服,疗程均为4...
关键词：慢惊风 抽动障碍 脾虚肝旺证 静心止动方 硫必利 
天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
《中华儿科杂志》2024年第4期368-373,共6页宋盼盼 张晓莉 李小丽 徐丹 王俊玲 楚嫚嫚 王梦月 贾天明 杜开先 董燕 
河南省医学科技计划(LHGJ20200439)。
目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行...
关键词：小头畸形 癫痫 共济失调 基因 天冬酰胺合成酶缺乏症 发育落后 
57例局灶性皮质发育不良所致癫痫患儿的临床分析被引量：2
《中华神经医学杂志》2024年第3期233-239,共7页董燕 姚荷 王新军 李梦春 杨继学 单峤 贾天明 李东明 吴功澳 王海艳 张珂 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20220526);河南省小儿脑损伤重点实验室暨河南省儿科疾病临床医学研究中心联合开放课题(KFKT2021003)。
目的总结局灶性皮质发育不良(FCD)所致癫痫患儿的临床特征,并初步筛选影响外科手术后患儿癫痫发作控制效果的相关因素。方法选择郑州大学第三附属医院神经外科自2019年7月至2023年11月手术治疗的57例FCD所致癫痫患儿为研究对象。所有患...
关键词：局灶性皮质发育不良 癫痫 临床特征 癫痫发作控制 
静心止动膏方治疗脾虚肝旺型儿童抽动障碍疗效观察被引量：1
《国医论坛》2024年第1期38-40,共3页刘来 王亮 王亚哲 董燕 李茵 刘提 李雯 王舒 李梦月 
中国妇幼保健协会-华润三九专项研究基金项目(ZXY2020A04)。
目的:观察静心止动膏方治疗脾虚肝旺型儿童抽动障碍(TD)的临床疗效。方法:选取2019年8月—2022年10月就诊于郑州大学第三附属医院的TD患儿66例,根据治疗方案不同,分为对照组和观察组各33例。对照组给予盐酸硫必利治疗,观察组给予静心止...
关键词：静心止动膏方 脾虚肝旺证 儿童抽动障碍 盐酸硫必利 临床观察 
双胎共患Wolf-Hirschhorn综合征一家系
《中华神经科杂志》2023年第7期763-769,共7页王丽君 董燕 赵世超 李梦春 贾天明 崔甲昱 郭芪良 连若斐 
目的分析Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2021年12月就诊于郑州大学第三附属医院的4p16.3区段微缺失所致的WHS先证者的临床特点、辅助检查,对其进行家系全外显子测序(WES),...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 癫痫 发育迟缓 先天性心脏病 
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