共济失调

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急性起病自身免疫性小脑共济失调患者的临床特点及治疗转归
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期125-130,共6页李再利 余年 余传勇 马文颖 黄舒扬 葛剑青 苗爱亮 
国家自然科学基金(青年基金)资助项目(81501126);江苏省卫生健康委员会面上项目(M2022065);南京市卫生健康委员会一般项目(YKK21110);南京脑科医院青年人才项目。
目的分析急性起病的自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia,ACA)患者的临床特点及治疗转归。方法收集2021年11月至2024年3月南京脑科医院收治的5例ACA患者,其中男4例,女1例,年龄16~49岁。回顾性分析患者的临床症状、检...
关键词：小脑共济失调 自身免疫 临床特点 免疫治疗 预后 自身抗体 
抗Kelch样蛋白11抗体相关神经系统综合征1例
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期162-164,共3页杨阿莉 李丹 夏明荣 臧卫周 张杰文 
1病例报告患者女性,48岁,因“步态不稳伴言语不清2年”于2022年6月入院。2020年7月起患者逐渐出现双下肢沉重感,行走缓慢且稍向两侧摇晃,并伴有轻微发音含糊、语速缓慢,约1个月后症状基本稳定未继续加重。2020年11月就诊当地医院,行头...
关键词：抗KLHL 11抗体 共济失调 神经系统综合征 
脊髓小脑性共济失调45型1例
《临床神经病学杂志》2025年第2期121-123,共3页章腾 赵莉 许笑天 吴璇 
国家自然科学基金项目(81901084)。
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部...
关键词：SCA45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调 
基于数据挖掘分析针刺治疗中风后小脑性共济失调的选穴规律
《实用中医内科杂志》2025年第4期38-41,I0009,共5页陈洁 井方 李争珍 王敏 
国家中医药管理局国家中医临床研究基地业务建设科研专项(JDZX2015020)。
通过数据挖掘探讨针刺治疗中风后小脑性共济失调的选穴规律。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(SinoMed)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、维普资讯中文期刊服务平台(VIP)、PubMed、Embase自建库至2024年6月1...
关键词：中风后小脑性共济失调 针刺 选穴规律 数据挖掘 
关于一氧化碳中毒迟发性脑病发病机制中线粒体凋亡的研究
《脑与神经疾病杂志》2025年第3期186-188,共3页张玉 傅永旺 
内蒙古自治区自然科学基金资助项目(2021LHMS08063);内蒙古自治区卫生健康科技计划项目(202201051);内蒙古自治区人民医院基金项目(2019YN07)。
一、一氧化碳中毒迟发性脑病概述一氧化碳(carbon monoxide,CO)是一种无色、无味且有剧毒的气体,其通常是经有机物质(如煤、汽油、天然气等)不完全燃烧所产生,最常见的暴露途径源于家庭碳火取暖、天然气或煤气泄漏以及传统铜锅涮等[1]...
关键词：一氧化碳中毒迟发性脑病 中毒程度 共济失调 神经症状 运动障碍 氧耗量 氧敏感 不完全燃烧 
一例以共济失调、震颤为突出表现的遗传性痉挛性截瘫54型
《生物过程》2025年第1期1-5,共5页刘颖洁 
报道一例以共济失调、全身震颤、眼肌麻痹、痉挛性截瘫为临床表现的成人起病的常染色体隐性遗传的复杂型遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegias, HSP)。患者通过全外显子基因测序,找到DDHD2基因[c.335G>A, p.R112Q]的纯合突...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 DDHD2基因 共济失调 震颤 眼肌麻痹 
多聚谷氨酰胺延伸在神经退行性疾病中的研究进展
《实用医学杂志》2025年第6期773-780,共8页毛莹 
国家自然科学基金项目(编号:82360240);美捷登青年科学家研究基金项目(编号:MJR202309105);遵义医科大学珠海校区创新团队课题(编号:ZHTD2024-1)。
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosineadenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一。异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降...
关键词：多聚谷氨酰胺 神经退行性疾病 亨廷顿舞蹈症 脊髓小脑性共济失调 脊髓延髓肌萎缩 
早发与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症表征的对比分析
《脑与神经疾病杂志》2025年第3期170-175,共6页张辉 邓锦凤 王伟 
国家重点研发计划项目(2022YFC3501404);国家自然科学基金资助项目(82271452)。
目的 比较早发成人型与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的临床表现、影像学的异同,加深对该疾病的认识。方法 收集2022年6月至9月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科确诊的1例早发成人型(例1)和1例晚发成人型DRPLA患者(...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 共济失调 白质脑病 
复元填髓方治疗小脑共济失调综合征的单臂临床试验
《浙江中医药大学学报》2025年第3期279-284,共6页赵圣 严凯雯 王钜为 林烜宇 李爽 林修齐 朱文宗 
温州市科技计划项目(Y20180212);浙江省自然科学基金项目(LY18H27001)。
[目的]观察复元填髓方治疗小脑共济失调综合征患者的疗效。[方法]纳入2024年2月至10月温州市中西医结合医院门诊就诊的小脑共济失调综合征患者29例,予以复元填髓方汤剂治疗12周,对比治疗前后患者国际合作共济失调量表(International Coo...
关键词：复元填髓汤 遗传性小脑共济失调 多系统萎缩-小脑型 散发性成人共济失调 肾精亏虚证 异病同治 中医证候量表 单臂试验 
自身免疫性小脑性共济失调患者13例临床特征分析
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第1期6-13,共8页王建椿 任静茹 郝洪军 郭晶 姚颜 刘冉 高枫 
目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和...
关键词：自身免疫性小脑性共济失调 副肿瘤性小脑变性 各氨酸脱羧酶65 
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