脊髓小脑性共济失调

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脊髓小脑性共济失调45型1例
《临床神经病学杂志》2025年第2期121-123,共3页章腾 赵莉 许笑天 吴璇 
国家自然科学基金项目(81901084)。
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部...
关键词：SCA45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调 
多聚谷氨酰胺延伸在神经退行性疾病中的研究进展
《实用医学杂志》2025年第6期773-780,共8页毛莹 
国家自然科学基金项目(编号:82360240);美捷登青年科学家研究基金项目(编号:MJR202309105);遵义医科大学珠海校区创新团队课题(编号:ZHTD2024-1)。
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosineadenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一。异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降...
关键词：多聚谷氨酰胺 神经退行性疾病 亨廷顿舞蹈症 脊髓小脑性共济失调 脊髓延髓肌萎缩 
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期60-64,共5页刘美丽 巩凤超 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因 
前言——老年神经系统变性疾病的诊治进展
《实用老年医学》2025年第2期109-109,共1页冯美江 
江苏省老年健康重点项目(LKZ2022004)。
神经系统变性疾病(neurodegenerative disease)是一组原因不明的慢性进行性损害中枢神经系统和(或)周围神经系统的疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)、帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、肌萎缩侧索硬化(amyotrophic later...
关键词：肌萎缩侧索硬化 周围神经系统 多系统萎缩 神经系统变性疾病 进行性损害 脊髓小脑性共济失调 阿尔茨海默病 神经炎症 
脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析
《华西医学》2025年第1期11-16,共6页林涵 张佳仪 甘世锐 王柠 林珉婷 
福建省科技计划中央引导地方科技发展专项项目(2022L3011);福建省自然科学基金面上项目(2022J01685)。
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 体质量指数 疾病严重程度 
疑似多系统萎缩的脊髓小脑性共济失调17型1例并文献复习
《中华神经科杂志》2025年第1期87-94,共8页郭志慧 林豪杰 金莉蓉 
脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,...
关键词：脊髓小脑性共济失调17型 多系统萎缩 低数量扩增 
一例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型的临床及基因检测分析
《临床医学进展》2024年第12期986-991,共6页张维 马伯年 陈桂生 
目的:本研究旨在通过详细报道1例经PCR + 毛细管电泳基因检测确诊的青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型,以增强临床医师对该疾病的诊断认识。方法:分析1例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型患者的临床资料及两次不同的基因检测结...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 遗传性痉挛性截瘫 毛细管电泳 高通量测序 
脊髓小脑性共济失调3型1例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第6期372-374,377,共4页宫黎黎 王竹梅 
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0096)。
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等。本文报告了1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查...
关键词：脊髓小脑性共济失调 神经电生理 基因检测 共济失调 周围神经 
脊髓小脑性共济失调2型2例报道
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2392-2396,共5页姜良芳 刘韵 李雨雷 毛春 徐晓英 刘金芳 黄艳丽 
湖北省自然科学基金(联合基金项目)(2023AFD039)。
目的 探讨脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者诊断流程、临床症状、治疗进展和遗传咨询。方法 收集在襄阳市中心医院确诊的2例SCA2患者临床表型和家系资料。采用全外显子组测序(WES)和毛细管电泳对先证者及家系成员进行基因检测。结果 家...
关键词：脊髓小脑共济失调2型 毛细管电泳 基因检测 ATXN2基因 遗传咨询 
以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调2型1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第11期675-677,共3页刘马敬 王梁 刘轶卓 孙凡哲 刘居宜 邓金良 郝子焱 宋学琴 
患者以“运动迟缓3年”就诊于我院神经内科,伴有静止性震颤和共济失调,查体可见左手对指时有越做越小的趋势,左侧握拳、脚趾拍地动作稍慢,左侧跟膝胫试验、轮替试验欠稳准,其父亲和大姐有类似表现。入院后完善泌尿系统彩超、膀胱残余尿...
关键词：脊髓小脑性共济失调 帕金森综合征 ATXN2基因 CAG扩增 Ataxin-2蛋白 多聚谷氨酰胺疾病 左旋多巴负荷试验 
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