甘世锐

作品数：12被引量：24H指数：3
导出分析报告
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：基因检测脊髓小脑共济失调脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复神经组织蛋白质类更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中国民康医学》《国际护理学杂志》《华西医学》更多>>
所获基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划福建省卫生厅青年科研基金福建省临床重点专科建设项目国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析
《华西医学》2025年第1期11-16,共6页林涵 张佳仪 甘世锐 王柠 林珉婷 
福建省科技计划中央引导地方科技发展专项项目(2022L3011);福建省自然科学基金面上项目(2022J01685)。
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 体质量指数 疾病严重程度 
从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景
《中华神经科杂志》2024年第5期413-418,共6页甘世锐 杨康 陈万金 王柠 
国家自然科学基金(82230039)。
近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的...
关键词：非编码区 神经系统遗传病 基因诊断 干预治疗 
重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用
《中国实用内科杂志》2022年第4期265-267,272,共4页甘世锐 王柠 
国家自然科学基金面上项目(81870902);福建省科技创新联合资金项目(2018Y9082)。
神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴...
关键词：神经遗传病 诊断 治疗 新技术 
重复经颅磁刺激联合地西泮治疗卒中后失眠患者的效果被引量：2
《中国民康医学》2021年第18期22-24,共3页郑巧娟 甘世锐 熊慧玲 
目的:观察重复经颅磁刺激联合地西泮治疗卒中后失眠患者的效果。方法:选取100例卒中后失眠患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组各50例。对照组给予地西泮治疗,观察组在对照组基础上联合重复经颅磁刺激治疗,比较两组治疗...
关键词：重复经颅磁刺激 地西泮 卒中后 失眠 
改良“太空杯”接便器的研制及其在排便异常患者中的应用
《国际护理学杂志》2015年第17期2417-2419,共3页林守虹 甘世锐 
本研究受国家临床重点专科建设项目和福建省临床重点专科建设项目资助
为解决排便异常患者因排便原因而导致的皮肤湿疹、破溃、加重病情等问题，设计制作“太空杯”接负压引流以协助排便异常患者排便。经临床使用，证实改良的“太空杯”接负压引流粪便可使患者肛周皮肤因排便受损的发生率降低，提高患者的...
关键词：改良“太空杯” 负压引流 排便 
克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性被引量：3
《中华神经科杂志》2010年第9期659-663,共5页郑巧娟 甘世锐 王柠 吴志英 
福建省高校创新团队培育计划（FMU-RT002）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目
目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸（CAG）重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者，PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数，8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）分离PCR产物以协助确诊。2．5...
关键词：脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 神经组织蛋白质类 核蛋白质类 克隆分子 可重复性 结果 
福建省Tourette综合征DRD4基因第3外显子48bp VNTR多态性被引量：3
《中国神经精神疾病杂志》2010年第8期468-471,共4页吴华 吴志英 王柠 慕容慎行 方玲 甘世锐 
福建省卫生厅青年科研课题资助计划(编号:2008-1-33)
目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAG...
关键词：TOURETTE综合征 多巴胺受体 基因多态性 
中国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型基因诊断中的应用被引量：1
《中华神经科杂志》2009年第9期604-607,共4页翁声通 甘世锐 吴志英 邬剑军 王柠 慕容慎行 吕传真 
福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMURT002）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目
目的探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxias type6，SCA6）基因诊断中的应用。方法应用“两步PCR法”、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对300名健康对照及...
关键词：脊髓小脑性共济失调 钙通道 三核苷酸重复 突变 
正确认识和应用神经遗传病的基因检测被引量：2
《中华神经科杂志》2009年第9期580-581,共2页王柠 甘世锐 
从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构，到本世纪初人类基因组测序基本完成，再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展，人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。目前认为，人类除了外伤，几乎所有疾病或健康状态都与基因直接或间...
关键词：基因检测 神经遗传病 人类基因组测序 基因组DNA 功能基因组学 双螺旋结构 遗传关系 健康状态 
散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系
《中华神经科杂志》2009年第4期245-247,共3页苏宗权 甘世锐 吴志英 陈万金 陈嬿 王柠 慕容慎行 吕传真 
基金项目：福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;福建医科大学教授学术发展基金资助项目（J56037）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目（其他6）
目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）与运动神经元生存基因（SMN）缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行SMN基因缺失筛查。缺...
关键词：肌萎缩侧索硬化 运动神经元 基因缺失 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 CAMP反应元件结合蛋白质 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部