神经系统遗传病

作品数：32被引量：40H指数：4
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ATP依赖的染色质重塑复合物异常与人类神经发育遗传病的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1387-1392,共6页桂芸 李璐璐 王剑 
ATP依赖的染色质重塑复合物在改善局部DNA的可及性、调节基因转录以及介导DNA的复制和修复等过程中扮演重要的角色。根据所包含的功能结构域,又可将其分为SWI/SNF、ISWI、CHD和INO80四大类。四者均为调控基因表达的重要因子,在机体发育...
关键词：染色质重塑复合物 SWI/SNF家族 CHD家族 基因变异 神经系统遗传病 
基因组非编码区在神经系统遗传病诊治中富有潜力
《中华医学信息导报》2024年第10期8-8,共1页
《中华神经科杂志》2024年第5期发表了福建医科大学附属第一医院神经内科甘世锐等的文章《从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景》。文章聚焦基因组非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神...
关键词：神经系统遗传病 单基因病 多基因病 神经内科 发病机制 暗物质 基因组非编码区 分析及干预 
从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景
《中华神经科杂志》2024年第5期413-418,共6页甘世锐 杨康 陈万金 王柠 
国家自然科学基金(82230039)。
近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的...
关键词：非编码区 神经系统遗传病 基因诊断 干预治疗 
遗传性痉挛性截瘫分子诊断规范流程的制定及应用
《中国科技成果》2021年第15期64-64,共1页沈璐 杜鹃 唐北沙 王俊岭 廖鑫鑫 严新翔 无 
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是罕见的神经系统遗传病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和肌无力为主要特征.其临床表型复杂、致残致愚率高.目前已确定至少86个HSP疾病基因位点,77个被克隆,HSP与遗传性脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良等均存...
关键词：神经系统遗传病 临床诊断水平 脊髓小脑性共济失调 遗传性痉挛性截瘫 肌无力 脑白质营养不良 分子诊断 临床表型 
神经系统遗传病的基因检测策略被引量：1
《重庆医科大学学报》2021年第7期798-803,共6页罗巍 陈思 
近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中。基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且...
关键词：神经系统遗传病 基因检测 方法 
我国神经系统遗传病研究的成绩与问题被引量：3
《中华神经科杂志》2020年第8期561-563,共3页黄旭升 
国家自然科学基金资助项目(81671278,81870989)。
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述,包括:神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。
关键词：神经遗传病 单基因病 基因鉴定 基因诊断 
学科
《中国医院院长》2019年第10期15-15,共1页
上海长征医院探索区域'创伤骨科'救治新模式由上海长征医院骨科牵头发起的'泛长三角地区军民融合创伤骨科救治网络'日前在上海启动,该救治网络联合上海、江苏、安徽、浙江、江西四省一市100余家军、地的优质医疗救治资源,'抱团'为泛长...
关键词：中山大学附属第一医院 儿童体检 神经系统遗传病 泛长三角地区 急性早幼粒细胞白血病 上海长征医院 诊疗规范 业务科室 医学指导 创伤骨科 优化方案 
神经系统遗传病基因检测的策略
《妇产与遗传（电子版）》2017年第3期53-61,共9页蒋海山 
神经系统遗传病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及相关靶器官的,由遗传因素导致相应结构出现功能障碍的一组疾病。本文将基于笔者长期实践经验,结合对文献资料的回顾,阐述神经系统遗传病基因检测的策略。
关键词：神经系统疾病 遗传性 基因突变 基因检测 
重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗被引量：5
《中华神经科杂志》2012年第9期625-629,共5页张成 
一、概述 传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不太愿意花时间和精力细心询问家...
关键词：神经遗传病 早期治疗 早期诊断 神经系统遗传病 临床症状 治疗方法 发病机制 遗传病诊断 
叶绍伟治疗帕金森病经验
《实用中医药杂志》2012年第2期136-136,共1页陈秀慧 
叶绍伟是广州市名中医、广州市中医医院神经内科主任中医师、中国中医药学会脑病专业委员会常委、广东省中医药学会脑病专业委员会副主任委员,从事临床教学及科研工作40余载,对帕金森病、脑血管病、神经系统遗传病等的治疗有较深入研究。
关键词：帕金森病 治疗 神经系统遗传病 广东省中医药学会 中国中医药学会 专业委员会 病经 中医医院 
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