遗传性痉挛性截瘫分子诊断规范流程的制定及应用  

作　　者：沈璐 杜鹃 唐北沙 王俊岭 廖鑫鑫 严新翔 无 

机构地区：[1]不详 [2]中南大学湘雅医院

出　　处：《中国科技成果》2021年第15期64-64,共1页China Science and Technology Achievements

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫(HSP)是罕见的神经系统遗传病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和肌无力为主要特征.其临床表型复杂、致残致愚率高.目前已确定至少86个HSP疾病基因位点,77个被克隆,HSP与遗传性脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良等均存在临床及遗传重叠.探索其发病机制、建立HSP基因诊断及分子分型平台是目前临床亟待解决的重要问题.中南大学湘雅医院以明确HSP分子机制,提高HSP分子诊断和临床诊断水平为根本目的,开展了临床与转化研究,取得多项研究成果.

关 键 词：神经系统遗传病 临床诊断水平 脊髓小脑性共济失调 遗传性痉挛性截瘫 肌无力 脑白质营养不良 分子诊断 临床表型 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]